Меню Закрыть

Синдром Гительмана

https://cdn.medme.pl/zdjecie/5674,840,440,1/Zesp%C3%B3%C5%82+Gitelmana.jpg

Синдром Гительмана – причины, симптомы, наследование

Бригада Гительмана – это наследственное врожденное заболевание почек. Это состояние характеризуется чрезмерной потерей электролитов с мочой, снижением уровня электролитов в крови. Узнайте о причинах, симптомах и методах лечения синдрома Гительмана.

https://cdn.medme.pl/zdjecie/5674,840,440,1/Zesp%C3%B3%C5%82+Gitelmana.jpg

Синдром Гительмана – наследственное, врожденное заболевание почек. Это было связано с генетическим заболеванием, которое вызывает нарушение работы почечных канальцев, что приводит к чрезмерной потере калия, кальция и магния (так называемых электролитов) с мочой. Это заболевание не приводит к развитию почечной недостаточности, а вызывает их нарушение. По оценкам, это происходит у 25 человек из миллиона. Однако генетический дефект, который может вызвать заболевание в будущих поколениях, присутствует примерно у 1% населения.

Синдром Гительмана и генетический материал

Развитие болезни вызвано аномалиями во фрагменте генетического материала человека (вызванными, в том числе, мутациями), кодирующими информацию об одном из переносчиков электролитов в почках.

Он отвечает за реабсорбцию мочи в кровоток:

  • калий,
  • натрий,
  • магний,
  • хлор.

Синдром Гительмана – что это такое?

При синдроме Гительмана эти электролиты чрезмерно теряются с мочой, что снижает их концентрацию в крови, что нарушает баланс организма. Заболевание является наследственным, т.е. родители могут передать своим детям отклонения в генетическом материале, что может привести к развитию заболевания в будущем. Синдром Гительмана встречается у мужчин так же часто, как и у женщин.

Прочитайте так же:  Имплантация эмбриона

Синдром Гительмана – причины

Главный фактор риска – это семейная нагрузка. Синдром Гительмана – наследственное заболевание, то есть отклонения в генетическом материале могут передаваться детям от родителей (см. Раздел « Как жить с этим заболеванием?» ). В настоящее время, когда обнаруживаются аномалии ДНК, болезнь невозможно предотвратить.

Синдром Гительмана – симптомы

Заболевание обычно протекает бессимптомно, и подавляющее большинство людей с синдромом Гительмана не подозревают о его наличии. У других людей симптомы обычно появляются после шести лет, а болезнь диагностируется в основном в зрелом возрасте.

Симптомы этого синдрома не очень характерны и включают:

  • общая слабость и утомляемость – в зависимости в основном от степени снижения уровня калия в крови,
  • боль в животе,
  • запор
  • приступы тетании – это чрезмерные, самопроизвольные сокращения мышц рук и ног, иногда болезненные, в основном из-за снижения концентрации кальция и магния в крови,
  • онемение мимических мышц,
  • нарушения сердечного ритма – ощущение учащенного сердцебиения, нерегулярного сердцебиения,
  • низкий рост – встречается у каждого третьего пациента,
  • поллакиурия – чрезмерно частое мочеиспускание, относительно редко,
  • симптомы хондрокальциноза – ревматического заболевания, напоминающего подагру, которое у некоторых пациентов сосуществует с синдромом Гительмана: отек, местное тепло и болезненность пораженного сустава.

Синдром Гительмана – исследования

Синдром Гительмана чаще всего диагностируется случайно. Пациенты приходят на анализы, назначенные по другим причинам, в которых обнаруживаются аномальные электролиты крови (в основном необъяснимый низкий уровень калия). Только после исключения других, более частых причин электролитных нарушений можно диагностировать это заболевание. Переносчик электролитов в почках, дефект которых вызывает синдром Гительмана, также является местом действия некоторых диуретиков (так называемых тиазидов). Злоупотребление ими может имитировать симптомы заболевания, поэтому часто первым делом нужно исключить чрезмерное употребление этих веществ.

Прочитайте так же:  Недостаток сна

Синдром Гительмана – результаты исследований

Результаты тестов, которые могут указывать на заболевание, включают:

  • низкий уровень калия в крови (гипокалиемия),
  • низкий уровень магния в крови (гипомагниемия),
  • низкий уровень кальция в крови (гипокальциемия).

Синдром Гительмана – правильная концентрация электролитов в крови

Синдром Барттера – заболевание, похожее на синдром Гительмана, поэтому может потребоваться дополнительное обследование, чтобы определить, какое заболевание присутствует.

Нормальный уровень электролитов в крови:
калий (K):

дети

взрослые люди

 

3,2-5,4 ммоль / л

135-145 ммоль / л

магний (Mg)0,65-105 ммоль / л
кальций (Ca):

общее количество

ионизированный

 

2,2-2,6 ммоль / л

1,1-1,3 ммоль / л

Синдром Гительмана – лечение

Лечение направлено на поддержание правильного уровня калия, магния и хлора в крови. Это достигается за счет диеты, богатой калием и натрием, и приема добавок магния (рекомендуется хлорид магния). Сам по себе магний также облегчает симптомы дефицита калия. Некоторым пациентам приходится принимать соединения магния всю оставшуюся жизнь. Сам по себе калий или препараты для предотвращения его потери назначают редко (только в случае значительного снижения концентрации этого элемента). При появлении симптомов хондрокальциноза дополнительно вводятся обезболивающие.

Большинство бессимптомных пациентов остаются без лечения и требуют медицинского (в основном нефрологического) контроля 1-2 раза в год. В других случаях частота посещений зависит от тяжести симптомов. Ожидаемая продолжительность жизни и функция почек обычно находятся на одном уровне с остальным здоровым населением. Только повышенная утомляемость может негативно сказаться на повседневной активности.

Синдром Гительмана – наследование

Из-за его наследственной природы люди с этим заболеванием должны осознавать риск передачи его детям. Если у родителей есть ребенок с диагнозом синдром Гительмана – риск развития заболевания у последующих детей составляет 25%. Иная ситуация у взрослых пациентов, решивших завести детей. Риск рождения детей с синдромом Гительмана низкий (1/400). В связи с хорошим прогнозом этого заболевания, пренатальные осмотры (констатирующие наличие заболевания у ребенка в утробе матери) не проводятся.

Синдром Гительмана – часто задаваемые вопросы

Синдром Гительмана – опасное заболевание?

Нет, обычно мягкая. Ожидаемая продолжительность жизни и функция почек обычно находятся на одном уровне с остальным здоровым населением. Только повышенная утомляемость может негативно сказаться на повседневной активности.

Что делать при появлении симптомов?

Для облегчения симптомов используются добавки магния и диета, богатая калием. В случае их значительного увеличения следует срочно обратиться к врачу.

Что значит наследственное заболевание?

Заболевание является наследственным, т.е. родители могут передавать отклонения в генетическом материале своим детям, что может привести к их развитию в будущем (см. Как жить с этим заболеванием? ).

Синдром Гительмана – единственная причина низкого уровня калия в крови?

Нет. Есть много более частых причин гипокалиемии (низкого уровня калия), которые необходимо сначала исключить, прежде чем будет поставлен диагноз синдрома Гительмана.

Библиография

  • под редакцией проф. доктор хаб. Анджей Щеклик, внутренние болезни ,,
  • под редакцией проф. доктор хаб. Францишка Кокоть, Внутренние болезни – академический учебник,
  • Ноерс, Девять, и Елена Левченко, Синдром Гительмана, Журнал редких заболеваний Orphanet 30 июля 2008 г. 22. 3 апреля 2009 г.,