Меню Закрыть

Wrodzony przerost nadnerczy

Wrodzony przerost nadnerczy – objawy, skutki, leczenie

«Гиперплазия надпочечников» – довольно неточный термин, чаще всего используемый для обозначения врожденной гиперплазии надпочечников (ВГК), хотя буквально означает любое состояние, связанное с увеличением клеток надпочечников. Стоит знать клинические последствия нарушения функции надпочечников.

Врожденная гиперплазия надпочечников - симптомы, последствия, лечение Fotolia

Каковы функции надпочечников?

Надпочечники – это небольшие органы, расположенные над почками. Несмотря на свой небольшой размер, они играют очень важную роль в организме. Их роль – вырабатывать гормоны надпочечников , а точнее:

а) гормоны коры надпочечников:

  • глюкокортикостероиды – они участвуют в метаболизме углеводов, белков и жиров, влияют на рост и развитие, повышают эффективность иммунной системы, обладают противовоспалительными свойствами, предотвращают развитие аутоиммунных заболеваний ;
  • минералокортикостероиды – в первую очередь влияют на водный и электролитный баланс (стимулируют реабсорбцию натрия и выведение калия в почечных канальцах);
  • андрогены надпочечников – влияют на половое созревание, развитие вторичных половых признаков, развитие мышц;

б) гормоны надпочечников (адреналин, норадреналин), которые участвуют в так называемом биология стресса.

Гормоны надпочечников вырабатываются сложными метаболическими путями. Их производство стимулируется так называемыми тропический гормон, выделяемый гипофизом (АКТГ).

Что такое гиперплазия надпочечников?

Надпочечники – это гормональные железы, расположенные в брюшной полости и, как следует из названия, чуть выше почек. С медицинской точки зрения гипертрофия буквально означает «увеличение размера клеток». Это очень часто связано с гиперактивностью железы или органа.

Клетки, составляющие надпочечники, могут увеличиваться в размерах в результате генетически детерминированного метаболического блока. Недостаток гормона, вырабатываемого надпочечниками, приводит к чрезмерной стимуляции организма и вывешиванию желез. Адренокортикотропный гормон АКТГ, секретируемый гипофизом, отвечает за стимуляцию надпочечников. Именно это соединение отвечает за активацию, стимуляцию синтеза гормонов и гипертрофию ткани надпочечников (а точнее – коры надпочечников).

Следовательно, любое состояние, связанное с избытком АКТГ, проявляется увеличением надпочечников . Среди прочего:

  • Болезнь Кушинга или чрезмерная секреция АКТГ гипофизом;
  • эктопическая (то есть из источника, отличного от гипофиза) секреция АКТГ, например, новообразованиями легких , нейроэндокринными новообразованиями кишечника, репродуктивных органов, бронхов или поджелудочной железы, а также медуллярной карциномой щитовидной железы, фромоцитомами мозгового вещества надпочечников и других аномальных тканей;
  • очень редкая секреция чрезмерного количества гормона кортиколиберина (CRH), который в физиологических условиях вырабатывается гипоталамусом, и его эффектом является активация гипофиза для секреции АКТГ;
  • врожденная гиперплазия надпочечников .
Прочитайте так же:  Травмы почек

Что такое врожденная гиперплазия надпочечников и каковы симптомы?

Врожденная гиперплазия надпочечников является наиболее серьезным заболеванием из всех вышеперечисленных и часто считается синонимом «гиперплазии надпочечников». Наличие генетической мутации обуславливает отсутствие одного из ферментов, участвующих в синтезе гормонов надпочечников. Этот процесс происходит во многих перекрывающихся метаболических путях. Когда он блокируется на одной стадии, некоторые гормоны не производятся, а другие производятся в избытке.

Наиболее тяжелая форма заболевания проявляется дефицитом кортизола, минералокортикоидов и избытком андрогенов. Когда у новорожденного возникает врожденная гиперплазия надпочечников , она протекает очень быстро и потенциально опасно для жизни. Ребенок обезвоживается, у него серьезные электролитные или метаболические нарушения, и ему требуется срочная помощь.

Более легкая форма обычно появляется в подростковом возрасте, и ее симптомы возникают из-за избытка андрогенов. У женщин наблюдается маскулинизация – от аномального строения репродуктивных органов через чрезмерное оволосение тела до бесплодия и нарушений менструального цикла. Реже при врожденной гиперплазии надпочечников наблюдается избыток минералокортикоидов, что приводит к артериальной гипертензии с маскулинизацией или без нее, которую нельзя лечить обычными средствами.

Все формы врожденной гиперплазии надпочечников обусловлены точным расположением ферментного блока и профилем гормонального дисбаланса. Медицина имеет возможность эффективного лечения в области замещения дефицитных гормонов, что, конечно, требует частого контроля и дисциплины пациента.

Каковы причины врожденной гиперплазии надпочечников?

В основе врожденной гиперплазии надпочечников лежит генетически детерминированный недостаток или дефицит фермента гидроксилазы (21-гидроксилазы или 11-бета-гидроксилазы), участвующего в выработке гормонов надпочечников. В результате блокируются некоторые пути, участвующие в производстве этих гормонов.

Выработка кортизола недостаточна , что по механизму обратной связи приводит к секреции тропного гормона (АКТГ) гипофизом. Работа АКТГ – стимулировать надпочечники. Однако в чрезмерных количествах он приводит к гиперплазии надпочечников и повышенному высвобождению андрогенов надпочечниками.

Прочитайте так же:  Лицемерие

Классическая форма у детей и неклассическая форма у взрослых

Врожденная гиперплазия надпочечников может иметь две формы. Первый – классический персонаж. Здесь в зависимости от степени дефицита гидроксилазы различают гиперплазию надпочечников с потерей соли и гиперплазию надпочечников без потери соли .

Есть еще неклассическая фигура. Симптомы появляются в зрелом возрасте и обычно незначительны, у детей эта форма не встречается. В этом случае избыток андрогенов выражен слабо, проявляется поздно и довольно неспецифично, например в виде нарушения менструального цикла , сильных угрей . Симптомов аномального уровня других гормонов не обнаружено.

Что такое врожденная гиперплазия надпочечников с потерей соли?

Классическая форма, то есть врожденная гиперплазия надпочечников с потерей солей, – это наиболее тяжелая форма заболевания. При этом типе надпочечниково-генитального синдрома наблюдается полное отсутствие гидроксилазы, резко выраженный дефицит глюкокортикостероидов и минералокортикостероидов, избыток андрогенов надпочечников. Первые симптомы появляются быстро и могут быть опасными для жизни. Ребенок не хочет есть, не набирает вес, обезвоживается , становится слабым и его рвет .

Клиническая картина отражает изменения в организме – повышенную потерю натрия и накопление калия, а также развитие метаболического ацидоза. Кроме того, у девочек в результате избытка андрогенов происходит вирилизация половых органов – это означает, что наружные половые органы девочек из- за увеличения пенисоподобного клитора и сращения половых губ выглядят как мужские половые органы (что часто затрудняет определение пола ребенка). Врожденная гиперплазия надпочечников из-за потери соли может привести к смерти ребенка. Ионные нарушения приводят к сердечным аритмиям и почечной недостаточности .

Врожденная гиперплазия надпочечников встречается как у мужчин, так и у женщин . Чаще всего диагностируется классическая форма. Среди неклассических форм преобладает подтип с потерей солей.

Врожденная гиперплазия надпочечников без потери соли

Врожденная гиперплазия надпочечников без потери соли связана с дефицитом глюкокортикоидов с нормальными путями выработки минералокортикоидов. Гиперплазии коры надпочечников и избыток андрогенов наблюдается , что приводит к маскулинизации половых органов у девочек, и к преждевременной половой зрелости в обоих полов (который также связан с досрочным прекращением роста и небольшого роста), но не угрожающие жизни нарушения электролитного.

Как распознать болезнь, какие анализы проводятся?

Диагноз классической формы заболевания чаще всего ставится в неонатальном периоде. Это связано с характерными и тяжелыми симптомами. Обращает на себя внимание и патологическое строение женских половых органов (увеличен клитор). Отсутствие систематического лечения приводит к преждевременному половому созреванию в подростковом возрасте, что проявляется слишком пышными по отношению к возрасту волосами на лобке.

Прочитайте так же:  Интерстициальный нефрит

При классической форме болезни при ее плохом лечении увеличивается риск надпочечникового криза .

В неклассической форме изменения менее интенсивны. Затем заболевание иногда диагностируется на основании новых признаков, таких как избыточный вес и ожирение, нарушения менструального цикла и мужской тип волос у девочек (так называемый гирсутизм).

У женщин может быть проблемой бесплодие. Гормональные тесты – важнейший элемент диагностики. Одним из наиболее важных является определение уровня 17-гидроксипрогестерона.

Значительно повышенный уровень 17-гидроксипрогестерона может указывать на врожденную гиперплазию надпочечников.

Узнайте больше об исследовании 17-ОН-прогестерона.

Лечение врожденной гиперплазии надпочечников

Пациентам с диагнозом врожденная гиперплазия надпочечников требуется постоянная эндокринная помощь. При лечении врожденной гиперплазии надпочечников используются гормональные добавки (глюкокортикостероиды и минералокортикостероиды).

Правильно сбалансированные концентрации гормонов приводят к нормализации секреции АКТГ . Некоторым пациентам с врожденной гиперплазией надпочечников требуется хирургическая коррекция половых органов. Более того, пациенты с врожденной гиперплазией надпочечников требуют тщательного контроля своего физического развития – измерения роста, веса и костного возраста.

Генная терапия может стать будущим лечения врожденной гиперплазии надпочечников.

Гиперплазия надпочечников и гиперплазия надпочечников

Не следует путать гиперплазию надпочечников с очень похожим термином « гиперплазия надпочечников ». Это процесс увеличения – не размера, а количества ячеек. Другими словами, внутри нормальных надпочечников имеется патологическая ткань, чаще всего в виде одного более крупного узелка или нескольких более мелких. Возникающие таким образом заболевания обычно обусловлены генетически, например, небольшая узловая гиперплазия надпочечников, а также неопластические. Каждая неопластическая ткань возникает в результате деления первоначально измененной клетки посредством ее последовательных делений и постепенного увеличения количества, то есть пролиферации.

 

Опубликовано вМочеполовая система

Похожие записи