Меню Закрыть

Врожденный сфероцитоз

Врожденный сфероцитоз – наследственная гемолитическая желтуха

Врожденный сфероцитоз – гемолитическая анемия, при которой нарушается структура эритроцитов, то есть эритроцитов. Тахикардия и увеличение селезенки – типичные симптомы наследственной гемолитической желтухи. Он обнаруживается у ребенка сразу после рождения. Диагноз сфероцитоза ставится в первую очередь по результатам анализа крови с мазком, а также проводятся анализы мочи и кала. Заболевание неизлечимо, терапия уменьшает симптомы анемии.

Симптомы врожденного сфероцитоза Fotolia

Сфероцитоз – гемолитическая анемия – врожденная и приобретенная

Что такое фероцитоз? Сфероцитоз (англ. Hereditary spherocytosis, HS) относится к группе гемолитических анемий . В классификации МКБ-10 это называется наследственной гемолитической желтухой, желтухой без выделения желчных пигментов с мочой, а также синдромом Минковского-Чоффорда. Он может быть врожденным или наследственным, при этом врожденный сфероцитоз диагностируется чаще.

Врожденный сфероцитоз – наиболее распространенная наследственная анемия, которой страдает 1 человек из 5000. В результате генетической мутации возникает нехватка белков, которые строят мембраны красных кровяных телец – эритроциты принимают сферическую форму. Это вызывает их повышенное разрушение в селезенке и в просвете кровеносных сосудов.

Примерно 10-20 процентов. все случаи не передаются по наследству, и мутация происходит спонтанно. Приобретенный сфероцитоз также может сопровождать аутоиммунную гемолитическую анемию, когда аутоантитела разрушают эритроциты, ошибочно распознавая их как чужеродные. Таким образом, невозможно предотвратить развитие сфероцитоза и использовать эффективную профилактику. Вот почему так важно как можно скорее диагностировать сфероцитоз и провести соответствующее лечение.

Увеличенная селезенка, желтуха – симптомы врожденного сфероцитоза

Как распознать гемолитическую желтуху? Симптомы сфероцитоза могут различаться по степени тяжести, что является основанием для классификации болезни как тяжелой, средней или легкой. Этот тип гемолитической анемии может иметь ненаблюдаемые симптомы, особенно при легкой форме заболевания. При семейном анамнезе врожденного сфероцитоза симптомы не должны быть серьезными, чтобы правильно диагностировать заболевание.

Прочитайте так же:  Болезнь фон Виллебранда

Наиболее частые симптомы сфероцитоза:

  • пожелтение кожи и слизистых ( гемолитическая желтуха ),
  • увеличение селезенки ( спленомегалия ),
  • камни желчного пузыря как осложнение хронического гемолиза,
  • Общие симптомы анемии: слабость, нарушение концентрации внимания, головная боль и головокружение, плохая переносимость упражнений, учащение пульса.

Симптомы врожденного сфероцитоза у детей появляются сразу после рождения или в раннем детстве. В крайнем случае сфероцитоз у плода приводит к его гибели.

Сфероцитоз – диагностика – лабораторные исследования

Как диагностируется сфероцитоз? Помимо наличия характерных симптомов и положительного семейного анамнеза, ключевое значение имеют результаты лабораторных исследований. Тесты на сфероцитоз включают:

  • анализ крови с мазком, показывающий изменения, характерные для анемии: уменьшение эритроцитов (низкий уровень эритроцитов), снижение гемоглобина; в мазке заметны сфероциты, то есть эритроциты сферической формы и фрагменты сломанных кровяных телец и повышенных ретикулоцитов;
  • химический анализ крови на повышенный билирубин , повышенный уровень лактатдегидрогеназы ЛДГ, повышенный уровень калия (гиперкалиемия) и гаптоглобин в крови;
  • анализ мочи на уробилиноген и анализ кала на стеркобилиноген.

Характерным тестом для подтверждения сфероцитоза является тест на устойчивость к эритроцитам и тест с подкисленным глицерином. Эти тесты на сфероцитоз заключаются в обработке крови пациента гипотоническим раствором хлорида натрия и глицерина, соответственно, и определении степени гемолиза эритроцитов.

Чтобы проверить наличие врожденного или приобретенного сфероцитоза, проводится прямой тест на антиглобулин Кумбса, который дает положительный результат только при приобретенном сфероцитозе. Кроме того, проводятся визуализирующие обследования, такие как компьютерная томография или УЗИ брюшной полости и рентген грудной клетки.

Гемолитическая желтуха – как лечить сфероцитоз?

В случае врожденного сфероцитоза лечение невозможно, как и устранение его причин. Если симптомы наследственной гемолитической желтухи ухудшаются, применяется обычное лечение любой анемии: переливание эритроцитов, стероидная терапия, инъекции эритропоэтина, стимулирующего синтез эритроцитов.

Прочитайте так же:  Вакцина и иммуните

Спленэктомия применяется только в самых тяжелых случаях, особенно при холецистолитиазе (затем удаляется и желчный пузырь). Удаление селезенки не проводится при сфероцитозе у ребенка в возрасте до 7–8 лет.

Чтобы предотвратить периоперационную инфекцию, все пациенты, перенесшие спленэктомию, вакцинируются против пневмококков, менингококков и Haemophilus influenzae.

 

Опубликовано вЗаболевания крови

Похожие записи