Врожденная и приобретенная тромбофилия

Тромбофилия (гиперкоагуляция) – заболевание крови – приобретенная или унаследованная генетически обусловленная тенденция к образованию сгустков в венах, реже в артериях. Чаще всего встречается у женщин. Риск тромбоза, связанного с тромбофилией, увеличивается с возрастом. Включены различные иммунные заболевания. Симптомы лечат препаратами, растворяющими тромбы.

Fotolia

Другими словами, тромбофилия – это свертывание крови. Он может быть врожденным или приобретенным. Понятие врожденной тромбофилии относится ко всем врожденным состояниям, которые увеличивают склонность к развитию тромбозов. Приобретенная тромбофилия описывает состояния, которые возникают в более позднем возрасте и могут привести к развитию тромботической болезни.

Наиболее распространенные типы гиперкоагуляции вызваны сверхактивными факторами свертывания крови. Среди врожденных тромбофилий наиболее распространена лейденская мутация гена фактора V, приводящая к образованию мутантного фактора свертывания V, что приводит к нарушению гемостаза (нормального свертывания крови и фибринолиза). Полиморфизм гена протромбина также является одной из наиболее частых причин врожденной тромбофилии.

Менее распространенные формы наследственной тромбофилии включают нарушения, вызванные дефицитом природных антикоагулянтов. К ним в основном относятся дефицит антитромбина III (AT III), дефицит протеина C и протеина S.

Из множества причин приобретенной тромбофилии наиболее распространенными являются:

антифосфолипидный синдром,
ревматоидный артрит ,
системная красная волчанка,
дерматомиозит,
раковые заболевания (и их метастазы) и химиотерапия, используемая для их лечения,
кишечные заболевания – язвенный колит и болезнь Крона.

Тромбоз – одно из самых распространенных сердечно-сосудистых заболеваний. В результате нарушения свертываемости крови образуются сгустки, прилипающие к стенкам сосудов. Сгустки – это скопления клеток крови, белков и фибрина, которые, заполняя внутреннюю часть вен, блокируют кровоток, препятствуя нормальному функционированию органов и, следовательно, всего тела. Также существует риск того, что тромб может отделиться и попасть в легочную артерию или сердце. В результате этого может развиться тромбоэмболия легочной артерии, шок или остановка сердца с последующей внезапной смертью.

Основными факторами риска тромбоза являются женский пол и возраст старше 40 лет. Остальные включают:

приобретенная или врожденная тромбофилия ,
ожирение ,
длительная иммобилизация (связанная не только с выздоровлением после травмы, но и с длительным перелетом на самолете),
использование оральных контрацептивов ,
беременность и послеродовой период ,
злокачественные опухоли,
дыхательная недостаточность , сердечная недостаточность .

Люди с врожденной или приобретенной тромбофилией подвержены повышенному риску развития тромбоза .

Гиперкоагуляция способствует развитию венозной тромбоэмболии (ВТЭ), особенно тромбоза глубоких вен нижних конечностей. Чаще всего развивается при наличии приобретенного фактора (например, травмы, иммобилизации) и генетических факторов риска тромбоза.

Венозная тромбоэмболия связана с образованием тромбов в глубоких венах конечностей или в магистральных венах. Нарушения свертывания крови считаются важнейшим фактором патогенеза тромботического процесса. К симптомам ТГВ относятся:

асимметричный отек и припухлость конечностей ,
повышенное натяжение кожи,
ощущение стянутости в голенях,
повышенное тепло кожи,
боль при стоянии и ходьбе,
ушибы голеней и стоп,
учащение пульса
расширение кровеносных сосудов
лихорадка или субфебрильная температура .

Первыми симптомами венозного тромбоза могут быть симптомы тромбоэмболии легочной артерии, включая боль в груди, одышку, кровохарканье, учащенное дыхание, холодный пот и расширение яремных вен.

Тромбоэмболия легочной артерии развивается в результате внезапной закупорки или сужения просвета легочной артерии (или ее ветвей) эмболом, переносимым кровотоком. Наиболее распространенным эмболическим материалом является тромб, развивающийся при венозной тромбоэмболии. Если кровоток блокируется в легочном стволе или легочной артерии, развивается массивная тромбоэмболия легочной артерии и обычно наступает внезапная смерть. С другой стороны, если эмбол расположен периферически и включает периферически расположенные долевые и сегментарные артерии, появляются типичные симптомы эмболии.

Дело в том, что эта тромбофилия определяется на основании результатов лабораторных исследований, которые оптимально проводить через 6 месяцев после тромботического события. Рекомендуемые лабораторные тесты для диагностики гиперкоагуляции включают:

устойчивость к APC (активный протеин C),
фактор V Leiden и вариант 20210A гена протромбина,
концентрация гомоцистеина в плазме ,
концентрация свободного протеина S и активность протеина C,
активность антитромбина (АТ),
активность фактора VIII
волчаночный антикоагулянт, антитела к бета-гликопротеину I и антикардиолипиновые антитела.

Есть определенные показания для диагностики тромбофилии :

венозный тромбоз без видимой причины до 50 лет,
венозный тромбоз у человека с семейным анамнезом тромбоза,
рецидивирующий тромбоз,
тромбоз, возникающий в необычных местах (вены живота или ЦНС),
гепарин- индуцированная тромбоцитопения ,
тромбоз, развивающийся во время беременности, прием антагонистов витамина К или заместительная гормональная терапия
мертворождение или привычный выкидыш .

Также стоит провести тесты у женщин, планирующих беременность, которые являются родственниками первой степени родства людей с дефицитом протеина C, протеина S или AT.

Лечение тромбофилии и ее последствий , то есть венозной тромбоэмболии, аналогично лечению других пациентов с венозным тромбозом. Используются низкомолекулярный гепарин (НМГ) и нефракционированный гепарин (НФГ), которые также эффективны у пациентов с недостаточностью антитромбина (кофактор гепарина), поскольку только при очень низких уровнях АТ антикоагулянтный эффект гепаринов ограничен.

Применение антагонистов витамина К (АВК), в состав которых входят аценокумарол и варфарин, эффективно во вторичной профилактике ВТЭ, независимо от того, есть у пациента тромбофилия или нет.

Выявление тромбофилии у людей без тромбоза не требует никакой профилактики. Однако следует рассмотреть возможность первичной профилактики, особенно у беременных с дефицитом АТ и с другими генетически детерминированными причинами тромбофилии, гипергомоцистеинемии или повышенной активности фактора VIII. НМГ – предпочтительный препарат.

Беременным женщинам с ВТЭ в анамнезе с лабораторно подтвержденной врожденной тромбофилией рекомендуется применять гепарин во время беременности, а после беременности – пероральные антикоагулянты.

Лечение тромбоза у людей с известной врожденной тромбофилией так же эффективно, как и у пациентов без генетической нагрузки. Наследственные нарушения свертывания крови увеличивают риск ВТЭ в 1,3–2,5 раза по сравнению с людьми без этих нарушений.

Генетически обусловленная тромбофилия не влияет на частоту тромботических осложнений после операции, если пациенты получают надлежащую профилактику.

Невролог высшей квалификационной категории (стаж работы 14 лет), врач нейрофункциональной диагностики (стаж работы 12 лет); автор научных публикаций по вертеброневрологии; участникнаучных конференций по неврологии и функциональной диагностике всероссийского и международного значения.