Меню Закрыть

Врожденная и приобретенная тромбофилия

Врожденная и приобретенная тромбофилия – причины, симптомы, лечение, исследования

Тромбофилия (гиперкоагуляция) – заболевание крови – приобретенная или унаследованная генетически обусловленная тенденция к образованию сгустков в венах, реже в артериях. Чаще всего встречается у женщин. Риск тромбоза, связанного с тромбофилией, увеличивается с возрастом. Включены различные иммунные заболевания. Симптомы лечат препаратами, растворяющими тромбы.

Врожденная и приобретенная тромбофилия - причины, симптомы, лечение, исследования Fotolia

Приобретенная и врожденная тромбофилия – причины

Другими словами, тромбофилия – это свертывание крови. Он может быть врожденным или приобретенным. Понятие врожденной тромбофилии относится ко всем врожденным состояниям, которые увеличивают склонность к развитию тромбозов. Приобретенная тромбофилия описывает состояния, которые возникают в более позднем возрасте и могут привести к развитию тромботической болезни.

Наиболее распространенные типы гиперкоагуляции вызваны сверхактивными факторами свертывания крови. Среди врожденных тромбофилий наиболее распространена лейденская мутация гена фактора V, приводящая к образованию мутантного фактора свертывания V, что приводит к нарушению гемостаза (нормального свертывания крови и фибринолиза). Полиморфизм гена протромбина также является одной из наиболее частых причин врожденной тромбофилии.

Менее распространенные формы наследственной тромбофилии включают нарушения, вызванные дефицитом природных антикоагулянтов. К ним в основном относятся дефицит антитромбина III (AT III), дефицит протеина C и протеина S.

Из множества причин приобретенной тромбофилии наиболее распространенными являются:

  • антифосфолипидный синдром,
  • ревматоидный артрит ,
  • системная красная волчанка,
  • дерматомиозит,
  • раковые заболевания (и их метастазы) и химиотерапия, используемая для их лечения,
  • кишечные заболевания – язвенный колит и болезнь Крона.
Прочитайте так же:  Нарушения иммунитета организма

Тромбофилия и тромбоз и свертываемость крови

Тромбоз – одно из самых распространенных сердечно-сосудистых заболеваний. В результате нарушения свертываемости крови образуются сгустки, прилипающие к стенкам сосудов. Сгустки – это скопления клеток крови, белков и фибрина, которые, заполняя внутреннюю часть вен, блокируют кровоток, препятствуя нормальному функционированию органов и, следовательно, всего тела. Также существует риск того, что тромб может отделиться и попасть в легочную артерию или сердце. В результате этого может развиться тромбоэмболия легочной артерии, шок или остановка сердца с последующей внезапной смертью.

Основными факторами риска тромбоза являются женский пол и возраст старше 40 лет. Остальные включают:

  • приобретенная или врожденная тромбофилия ,
  • ожирение ,
  • длительная иммобилизация (связанная не только с выздоровлением после травмы, но и с длительным перелетом на самолете),
  • использование оральных контрацептивов ,
  • беременность и послеродовой период ,
  • злокачественные опухоли,
  • дыхательная недостаточность , сердечная недостаточность .

Люди с врожденной или приобретенной тромбофилией подвержены повышенному риску развития тромбоза .

Тромбофилия – симптомы тромбоза и его последствия

Гиперкоагуляция способствует развитию венозной тромбоэмболии (ВТЭ), особенно тромбоза глубоких вен нижних конечностей. Чаще всего развивается при наличии приобретенного фактора (например, травмы, иммобилизации) и генетических факторов риска тромбоза.

Венозная тромбоэмболия связана с образованием тромбов в глубоких венах конечностей или в магистральных венах. Нарушения свертывания крови считаются важнейшим фактором патогенеза тромботического процесса. К симптомам ТГВ относятся:

  • асимметричный отек и припухлость конечностей ,
  • повышенное натяжение кожи,
  • ощущение стянутости в голенях,
  • повышенное тепло кожи,
  • боль при стоянии и ходьбе,
  • ушибы голеней и стоп,
  • учащение пульса
  • расширение кровеносных сосудов
  • лихорадка или субфебрильная температура .

Первыми симптомами венозного тромбоза могут быть симптомы тромбоэмболии легочной артерии, включая боль в груди, одышку, кровохарканье, учащенное дыхание, холодный пот и расширение яремных вен.

Прочитайте так же:  Сепсис у детей

Тромбоэмболия легочной артерии развивается в результате внезапной закупорки или сужения просвета легочной артерии (или ее ветвей) эмболом, переносимым кровотоком. Наиболее распространенным эмболическим материалом является тромб, развивающийся при венозной тромбоэмболии. Если кровоток блокируется в легочном стволе или легочной артерии, развивается массивная тромбоэмболия легочной артерии и обычно наступает внезапная смерть. С другой стороны, если эмбол расположен периферически и включает периферически расположенные долевые и сегментарные артерии, появляются типичные симптомы эмболии.

Как распознать симптомы тромбофилии?

Дело в том, что эта тромбофилия определяется на основании результатов лабораторных исследований, которые оптимально проводить через 6 месяцев после тромботического события. Рекомендуемые лабораторные тесты для диагностики гиперкоагуляции включают:

  • устойчивость к APC (активный протеин C),
  • фактор V Leiden и вариант 20210A гена протромбина,
  • концентрация гомоцистеина в плазме ,
  • концентрация свободного протеина S и активность протеина C,
  • активность антитромбина (АТ),
  • активность фактора VIII
  • волчаночный антикоагулянт, антитела к бета-гликопротеину I и антикардиолипиновые антитела.

Когда мне следует пройти обследование на тромбофилию?

Есть определенные показания для диагностики тромбофилии :

  • венозный тромбоз без видимой причины до 50 лет,
  • венозный тромбоз у человека с семейным анамнезом тромбоза,
  • рецидивирующий тромбоз,
  • тромбоз, возникающий в необычных местах (вены живота или ЦНС),
  • гепарин- индуцированная тромбоцитопения ,
  • тромбоз, развивающийся во время беременности, прием антагонистов витамина К или заместительная гормональная терапия
  • мертворождение или привычный выкидыш .

Также стоит провести тесты у женщин, планирующих беременность, которые являются родственниками первой степени родства людей с дефицитом протеина C, протеина S или AT.

Как лечится тромбофилия?

Лечение тромбофилии и ее последствий , то есть венозной тромбоэмболии, аналогично лечению других пациентов с венозным тромбозом. Используются низкомолекулярный гепарин (НМГ) и нефракционированный гепарин (НФГ), которые также эффективны у пациентов с недостаточностью антитромбина (кофактор гепарина), поскольку только при очень низких уровнях АТ антикоагулянтный эффект гепаринов ограничен.

Прочитайте так же:  Лейкемия

Применение антагонистов витамина К (АВК), в состав которых входят аценокумарол и варфарин, эффективно во вторичной профилактике ВТЭ, независимо от того, есть у пациента тромбофилия или нет.

Выявление тромбофилии у людей без тромбоза не требует никакой профилактики. Однако следует рассмотреть возможность первичной профилактики, особенно у беременных с дефицитом АТ и с другими генетически детерминированными причинами тромбофилии, гипергомоцистеинемии или повышенной активности фактора VIII. НМГ – предпочтительный препарат.

Беременным женщинам с ВТЭ в анамнезе с лабораторно подтвержденной врожденной тромбофилией рекомендуется применять гепарин во время беременности, а после беременности – пероральные антикоагулянты.

Тромбофилия – прогноз

Лечение тромбоза у людей с известной врожденной тромбофилией так же эффективно, как и у пациентов без генетической нагрузки. Наследственные нарушения свертывания крови увеличивают риск ВТЭ в 1,3–2,5 раза по сравнению с людьми без этих нарушений.

Генетически обусловленная тромбофилия не влияет на частоту тромботических осложнений после операции, если пациенты получают надлежащую профилактику.

 

Опубликовано вЗаболевания крови

Похожие записи