Узелки Лиша

Узелки Лиша – это невидимые бугорки, расположенные на радужной оболочке глаза. Узелки Лиша, которые представляют собой доброкачественные тканевые структуры типа гамартомы, являются наиболее характерным глазным симптомом нейрофиброматоза 1 типа (НФ-1) или болезни фон Реклингхаузена.

Fotolia

Узелки Лиша (называемые узелками Лиша ) являются наиболее известными и наиболее часто диагностируемыми глазными аномалиями, характерными для NF1 (нейрофиброматоз типа 1). Они относятся к поражениям типа гамартомы – поэтому являются полностью доброкачественными и незлокачественными, что на практике означает, что они никогда не становятся злокачественными. Предполагается, что узелки Лиша являются результатом нарушения развития и неконтролируемого деления тучных клеток и пигментного эпителия, образующего внешнюю поверхность радужной оболочки.

Узелки Лиша у ребенка , наследующего ген, расположенный на длинном плече 17-й хромосомы, в большинстве случаев появляются только в возрасте от 5 до 10 лет. В 93 процентах. случаи затрагивают оба глазных яблока, и каждая радужка может иметь до 25 узелков разного размера.

Шишки на радужной оболочке обнаруживаются при обычном осмотре глаз с помощью щелевой лампы. Всего 19 процентов. Людям младше 5 лет с диагнозом нейрофиброматоз при исследовании радужной оболочки выявляются какие-либо изменения, поэтому узелки Лиша у младенца встречаются редко.

Узнайте, как определить повреждение роговицы.

Узелки лиша в глазу встречаются более чем в 90 процентах случаев. пациенты с нейрофиброматозом 1 типа в возрасте от 6 лет.

Нейрофиброматоз 1 типа является наиболее распространенным аутосомно-доминантным факоматозом, который встречается в общей популяции с частотой от 1: 2500 до 1: 4000. Диагноз заболевания основывается на определенных диагностических критериях:

• хотя бы одному родственнику первой степени родства с диагнозом NF1;
• наличие не менее шести пятен на коже с молоком по всему телу, т.н. пятна цвета кофе с молоком;
• веснушчатые пятна вокруг подмышек и паха (симптом Кроу);
• глиома зрительного нерва;
• по меньшей мере две кожные нейрофибромы или одно нейрофибромы сплетения;
• не менее двух узелков Лиша на радужке .

Узелки Лиша – это выпуклые упругие бугорки на радужке . Однако их наличие не ухудшает качество или остроту зрения. Поэтому симптомы узелков Лиша, которые субъективно могут восприниматься пациентом как проблемы со зрением, на самом деле невозможно определить.

Фото комков Леща; Wikimedia Commons

Прогрессирующая потеря зрения относится к тем случаям нейрофиброматоза с глиомами зрительного нерва. Глиомы , то есть опухоли центральной нервной системы, не имеют прямой причинно-следственной связи с гамароматическими изменениями на поверхности радужки.

Прочтите о симптомах ирита.

На 80 процентов. В некоторых случаях узелки Лиша расположены в нижних квадрантах радужной оболочки, что, возможно, связано с более сильным воздействием солнечного излучения на эту часть глазного яблока. В щелевой лампе узелки Лиша выглядят как круглые, студенистые, темно-желтые или золотистые узелки, приподнятые над поверхностью радужки , часто с преобладанием коричневого цвета. Их диаметр достигает 2 мм. Интересно, что узелки Лиша, расположенные в одном глазу, могут быть совершенно разных размеров независимо друг от друга.

Также они не проявляют предрасположенности к самопроизвольному исчезновению или внезапному росту в течение жизни пациента. У детей они могут быть первым симптомом NF1, так как в некоторых случаях предшествуют появлению подкожных нейрофибром на животе и спине.

Нейрофиброматоз и, следовательно, узелки Лиша – неизлечимое заболевание, которое является следствием генетической основы этого заболевания. Как упоминалось ранее, узелки Лиша не вызывают ухудшения зрения, поэтому хирургическое или фармакологическое удаление не используется.

NF1-специфические глиомы зрительного нерва и головного мозга ответственны за прогрессирующую потерю зрения, экзофтальм и нистагм . Только после окончательного диагноза глиобластомы принимается решение о начале лучевой терапии или химиотерапии.

Узелки Лиша, несомненно, являются патогномоничным симптомом нейрофиброматоза 1 типа, поэтому даже их случайное обнаружение требует поиска дополнительных симптомов, которые позволят полностью диагностировать это заболевание. Однако уплотнения на радужке также встречаются при других редких генетических заболеваниях, таких как синдром Ватсона и нейрофиброматоз 2 типа.

Дифференциация узелков Лиша также включает: новообразования радужной оболочки (включая меланому), роговично-радужно-эндотелиальный синдром, аномалию Ригера (дисгенезия радужки-роговицы со стромальной атрофией), безвредная родинка радужной оболочки и различные воспалительные поражения передней камеры глаза.

Невролог высшей квалификационной категории (стаж работы 14 лет), врач нейрофункциональной диагностики (стаж работы 12 лет); автор научных публикаций по вертеброневрологии; участникнаучных конференций по неврологии и функциональной диагностике всероссийского и международного значения.