Меню Закрыть

Синдром Жильбера (гипербилирубинемия)

Синдром Жильбера (гипербилирубинемия) - Причины, симптомы и лечение

Синдром Жильбера (гипербилирубинемия) – Причины, симптомы и лечение

Синдром Жильбера – это генетическое заболевание, которое относится к группе заболеваний, называемых врожденной гипербилирубинемией, и также является наиболее распространенным типом заболевания. Самый важный диагностический симптом синдрома Жильбера – повышенный уровень билирубина. Причиной заболевания может быть поражение печени или заболевания желчевыводящих путей. Также говорят о врожденной гипербилирубинемии .

Что такое гипербилирубинемия?

Гипербилирубинемия – это появление слишком большого количества билирубина в организме человека. Причины гипербилирубинемии могут быть приобретенными или врожденными. Приобретенные причины гипербилирубинемии включают, но не ограничиваются:

  •         чрезмерное разрушение эритроцитов (вызванное, например, иммунной реакцией)
  •         повреждение печени
  •         заболевания желчевыводящих путей.

Врожденная гипербилирубинемия – это повышенная концентрация билирубина в сыворотке крови, вызванная генетическим дефектом его метаболизма. Оба типа гипербилирубинемии могут влиять как на конъюгированный, так и на свободный билирубин. Наиболее важным симптомом гипербилирубинемии является желтуха, вызывающая пожелтение кожи, слизистых оболочек и белков глаз.

Виды билирубина и их нормы для взрослых следующие:

  •         общий билирубин – 0,2-1,1 мг / дл (3,42-20,6 мкмоль / л),
  •         прямой билирубин (конъюгированный) – 0,1-0,3 мг / дл (1,7-5,1 мкмоль / л),
  •         промежуточный (свободный) билирубин – 0,2-0,7 мг / дл (3,4-12 мкмоль / л).

Исключением из этих значений являются новорожденные и беременные женщины с физиологически повышенным уровнем билирубина.

Билирубин

Билирубин – это оранжево-желтый краситель, который является продуктом распада красных кровяных телец. В результате распада эритроцитов образуется промежуточный (свободный) билирубин , который плохо растворяется в воде и связывается с белками крови. В этой форме он может проникать через плаценту, гематоэнцефалический барьер и повреждать центральную нервную систему. Свободный билирубин транспортируется вместе с белками в печень, где подвергается дальнейшим изменениям и так называемому «Конъюгирование» с химическим веществом, называемым глюкуроновой кислотой, с помощью фермента UDP, глюкуронилтрансферазы.

Прочитайте так же:  Удаление надпочечника

Конъюгация с глюкуронидом производит прямой билирубин , который становится водорастворимым и теряет способность проходить через плаценту и гематоэнцефалический барьер. Конъюгированный билирубин активно выделяется печенью с желчью. Вместе с желчью билирубин попадает в просвет кишечника, где в дальнейшем трансформируется и выводится из организма.

Причины синдрома Жильбера

Синдром Жильбера – это генетическое заболевание, которое относится к группе заболеваний, называемых врожденной гипербилирубинемией, и также является наиболее распространенным типом заболевания. Синдром Жильбера – распространенное заболевание – им страдает около 5% населения. Чаще встречается у мужчин.

Синдром Жильбера вызван генетической мутацией в гене UGT1 , который кодирует фермент, который конъюгирует свободный билирубин в печени с глюкуроновой кислотой. Нарушения структуры и функции молекулы фермента УГТ приводят к нарушениям метаболизма билирубина в организме. Нарушается конъюгация красителя в гепатоцитах и ​​нарушается баланс между прямым и непрямым билирубином.

Симптомы синдрома Жильбера

В результате указанного генетического дефекта в организме накапливается чрезмерное количество непрямого билирубина и гипербилирубинемия (уровень непрямого билирубина обычно не превышает 4-5 мг / дл).

Болезнь обычно протекает бессимптомно и диагностируется случайно при обследовании по другим показаниям. Больные обычно не испытывают дискомфорта. Незаметную желтуху можно заметить только при значительном повышении уровня билирубина. Некоторые пациенты в это время также сообщают о гриппоподобных симптомах. Нет увеличения печени или селезенки.

Синдром Жильбера обычно появляется у молодых мужчин в период полового созревания, у которых наблюдается физиологическое повышение уровня билирубина в организме. Течение болезни легкое, с периодической желтухой, которая возникает периодически, чаще всего вызвана триггерами , такими как стресс, алкоголь, лихорадка, голодание, физические нагрузки, а у женщин – предменструальный период. Уровни неконъюгированного билирубина у пациентов с синдромом Жильбера колеблются довольно значительно. Часто периоды гипербилирубинемии прерываются длительными бессимптомными периодами.

Прочитайте так же:  Кризис надпочечников - причины, симптомы, лечение, прогноз

Диагностика и лечение синдрома Жильбера

Синдром Жильбера обычно диагностируется случайно на основании повышенного уровня непрямого билирубина в сыворотке крови при нормальных других параметрах функции печени (АЛТ, ЩФ и ГГТФ остаются в норме).

Для подтверждения диагноза так называемый функциональные (провокационные) тесты:

  •         проба с фенобарбиталом – после приема препарата снижается концентрация непрямого билирубина,
  •         проба с никотиновой кислотой – после введения химического соединения вырабатывается значительное повышение уровня билирубина.

Синдром Жильбера – легкое заболевание, обычно не требующее лечения. Однако пациенты должны помнить, что следует строго избегать факторов, провоцирующих возникновение гипербилирубинемии, и периодически проверять их, желательно у гепатолога , для оценки состояния и функции печени.

Опубликовано вГормоны

Похожие записи