Меню Закрыть

Синдром Олбрайта (псевдогипопаратиреоз)

Синдром Олбрайта (псевдогипопаратиреоз) - Причины, симптомы и лечение

Синдром Олбрайта (псевдогипопаратиреоз) – Причины, симптомы и лечение

Синдром Олбрайта – это предполагаемый гипопаратиреоз. При этом заболевании клетки организма нечувствительны к действию паращитовидного гормона – гормона, регулирующего уровень кальция в крови. Это генно-зависимое нарушение обмена веществ. Сопровождается рядом гормональных нарушений. Симптомы включают задержку роста, ожирение и короткопалость.

Что такое синдром Олбрайта?

Псевдогипопаратиреоз, называемый синдромом Олбрайта (наследственная остеодистрофия Олбрайта), представляет собой метаболическое заболевание, характеризующееся отсутствием реакции тканевых рецепторов на паратироидный гормон (ПТГ). Гормон паращитовидной железы – это гормон, вырабатываемый паращитовидными железами, который влияет на кости и почки. Под действием этого гормона происходит повышенное выделение кальция в костной ткани. В почках паратироидный гормон увеличивает реабсорбцию ионов кальция, таким образом подавляя реабсорбцию фосфата. В случае гипопаратиреоза снижается выработка и секреция паратиреоидного гормона , что вызывает снижение концентрации кальция в сыворотке крови, известное как гипокальциемия.

Синдром Олбрайта – аутосомно-доминантное заболевание. Для этого заболевания характерны не только гормональные нарушения, но и специфика внешнего вида ребенка (деформация скелетной системы), а у женщин еще и гинекологические проблемы. Все симптомы возникают из-за того, что уровень фосфатов в крови сильно высок, а уровень кальция слишком низок. Концентрация кальция и фосфата взаимозависима. Если уровень кальция падает, уровень фосфата повышается.

При этом заболевании мы имеем дело с определенными типами синдромов, к которым относятся:

  •         тип Ia – наиболее известный до сих пор (синдром Олбрайта), характерными являются изменения скелета, часто задержка умственного развития, высокая концентрация паратироидного гормона, гипокальциемия, а также гиперфосфатемия. Изменения строения тела и внешнего вида,
  •         тип Ib – для этого типа характерны гиперкальциемия , гиперфосфатемия и высокая концентрация паратироидного гормона в сыворотке крови. Телосложение и рост в норме,
  •         тип Ic – наименее известный тип, сходный по ходу с типом Ia,
  •         II тип – причина заболевания неизвестна. Характерные для синдрома Олбрайта дефекты скелета отсутствуют.
Прочитайте так же:  Гиперинсулинемия (гиперинсулинемия) - симптомы, лечение, диета

Симптомы синдрома Олбрайта

Клиническое описание включает характерные изменения во внешности ребенка, в том числе:

  •         характерная внешность (ожирение, невысокий рост, короткая шея, круглое лицо);
  •         укорочение пальцев в дистальной части и пястных костях;
  •         укорочение пальцев стопы, фаланг и пястных костей;
  •         подкожная кальцификация и оссификация.

Помимо изменения внешнего вида, появляются и другие симптомы, в том числе:

  •         низкий уровень кальция в крови ,
  •         высокий уровень фосфатов в крови,
  •         сердцебиение , беспокойство
  •         гипотиреоз ,
  •         сверхактивные надпочечники
  •         нервно-мышечная гиперактивность,
  •         судороги в голенях и стопах,
  •         возникающая задержка развития и полового созревания,
  •         припадки
  •         пятна кофейно-молочного цвета,
  •         повышение уровня гонадотропина,
  •         повышенный уровень ТТГ (тиреотропин – тиреотропный гормон),
  •         нормальный или низкий уровень тироксина и трийодтиронина (гормонов щитовидной железы)
  •         повышенный уровень фолликулостимулирующего и лютеинизирующего гормонов (фертильности),
  •         увеличение кальцитонина (контроль управления кальцием в организме),
  •         замедление полового развития,
  •         снижение жизненной энергии и либидо (из-за гонадо-яичниковой недостаточности у женщин, яичек у мужчин),
  •         лишний вес.

Диагностика и лечение

Диагноз псевдогипопаратиреоза проводится эндокринологами вместе с консультацией невролога и гинеколога. После подробного собеседования пациенту требуются лабораторные и гормональные анализы, оцениваются уровни тестостерона, эстрадиола , ЛГ, ФСГ. Следует очень тщательно исследовать клинические признаки. Различить типы Ib и II сложно из-за правильного роста пациента.

Лечение предполагаемой гипофункции паращитовидных желез включает введение добавок кальция, витамина D, коррекцию нарушений уровня магния и фосфатов и постоянный медицинский контроль.

Опубликовано вГормоны

Похожие записи