Синдром Гарднера

• Синдром Гарднера как одна из форм известного аденоматозного полипоза (FAP ) является фактором риска возникновения множественных колоректальных аденом. Кроме того, для него характерны дополнительные характерные симптомы, требующие частого посещения врача и проведения диагностических исследований. Более того, синдром Гарднера несет в себе серьезный риск развития рака.
• Fotolia

Синдром Гарднера – это возникновение многочисленных полипов желудочно-кишечного тракта и поражений, сосуществующих в других органах. Полипы в основном расположены в толстом кишечнике, тонком кишечнике и желудке. Их количество обычно превышает 100, а размер отдельных высыпаний менее 1 см. Полипы – это аденомы, доброкачественные опухоли со склонностью к злокачественным новообразованиям. Помимо желудочно-кишечных симптомов, у пациентов также диагностируют:

• остеомы – доброкачественные опухоли костной ткани (область головы);
• опухоли мягких тканей – фибромы, кисты кожи, нейрофибромы (лицо, руки, голени);
• гиперплазия пигментного эпителия сетчатки.

Развитие синдрома семейного полипоза, в том числе синдрома Гарднера , связано с мутацией гена APC на хромосоме 5. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу и встречается практически в каждом последующем поколении. Полипы могут возникать в любом возрасте, в том числе у младенцев, особенно во втором и третьем десятилетии жизни.

Симптомы синдрома Гарднера в первую очередь связаны с множественными полипами в кишечнике. В основном это:

• кровь в стуле (подвижные каловые массы имеют тенденцию разрывать или ампутировать отдельные полипы, вызывая кровотечение),
• боль в животе ,
• изменение ритма испражнения,
• слизь в стуле.

Помимо кишечных симптомов, диагноз синдрома Гарднера также предполагает гиперплазия пигмента сетчатки и другие новообразования, видимые на коже (нейрофибромы, миомы, остеомы).

• Диагноз синдрома Гарднера определяется в первую очередь результатом генетического теста, который четко указывает на мутацию в гене APC. Помимо мутаций, для определения наличия полипов проводятся визуализирующие исследования .
• Колоноскопия – лучшее инвазивное исследование толстой кишки, позволяющее оценить количество полипов (обычно более 100) и собрать отдельные очаги для гистопатологического исследования. Это обследование позволяет определить наличие аденом, преимущественно канальцевых, реже хориотубулярных и ворсинчатых. Последние имеют наибольшую тенденцию к злонамеренности.
• Помимо оценки изменений внутри кишечника и желудка, опухоли в других местах также подвергаются гистопатологическому исследованию. Это необходимо для подтверждения доброкачественности образований.

• Из-за высокого риска развития злокачественного новообразования на основе большого количества полипов толстой кишки (оценочная частота возникновения колоректального рака у людей с диагнозом «синдром семейного полипоза» составляет 100%), тотальная проктоколэктомия является единственным эффективным методом лечения.
• Это процедура, включающая удаление всего толстого кишечника, включая прямую кишку. Операция обычно проводится после полового созревания. Проведение щадящей процедуры с выходом прямой кишки из прямой кишки требует частых эндоскопических осмотров этого участка желудочно-кишечного тракта – ректоскопии каждые 3–6 месяцев.
• Также очень важно провести раннюю диагностику синдрома Гарднера у людей из следующего поколения пациента (дети, внуки). Это позволяет своевременно поставить диагноз, а также начать и спланировать терапию.

Гамароматические (незлокачественные) полипы, состоящие из нормальных клеток, обнаруженных в кишечнике, но хаотично расположенных, неправильно расположенных слоями, являются ювенильными полипами. Они появляются в:

• ювенильный полипоз ,
• Синдром Пейтца-Егерса (полипы и пигментные изменения кожи),
• Синдром Каудена (множественные гамартомы различных органов и новообразования).

Раковые полипы – это в основном симптомы таких заболеваний, как:

• синдром семейного полипоза (множественные полипы кишечника),
• Синдром Гарднера (множественные полипы и другие доброкачественные опухоли),
• Синдром Тюрко (множественные полипы и опухоли головного мозга).

Невролог высшей квалификационной категории (стаж работы 14 лет), врач нейрофункциональной диагностики (стаж работы 12 лет); автор научных публикаций по вертеброневрологии; участникнаучных конференций по неврологии и функциональной диагностике всероссийского и международного значения.