Меню Закрыть

Синдром Фанкони

Синдром Фанкони

Синдром Фанкони – это дефект почечных канальцев, который приводит к потере многих веществ с мочой, что вызывает множество осложнений. Синдром был впервые описан в 1930-х годах у детей с почечным рахитом, гипофосфатемией и другими заболеваниями. Синдром может быть первичным или вторичным (приобретенным). Симптомы синдрома Фанкони включают полиурию, сильную жажду, частое мочеиспускание, переломы костей и деформации.

Синдром Фанкони – что это такое?

Синдром Фанкони вызывается дефектом почечных канальцев (точнее, проксимального канальца нефрона). Это касается реабсорбции (реабсорбции) в основном аминокислот, глюкозы и фосфатов, иногда также мочевой кислоты, бикарбонатов, белков, магния, кальция, калия, цитратов и самой воды, которые чрезмерно выводятся из организма с мочой. Потеря веществ с мочой сопровождается нарушением синтеза активной формы витамина D.

Синдром Фанкони не следует путать с анемией Фанкони , которая сама по себе является болезнью.

Причины синдрома Фанкони

Синдром Фанкони может быть первичным или врожденным (генетическим), но также вторичным по отношению к другим заболеваниям, приобретенным.

Вторичный синдром Фанкони возникает при:

  • течение множественной миеломы (рак кроветворной системы),
  • цистноз (редкое генетическое заболевание обмена веществ),
  • кистозная болезнь почек ,
  • интерстициальный нефрит ,
  • нефротический синдром (приводящий к потере белка с мочой)
  • также может возникнуть после трансплантации почки,
  • симптомы синдрома Фанкони наблюдаются также в результате отравления тяжелыми металлами – свинцом, ртутью, кадмием.

Заболевание может возникнуть у людей любого возраста.

Синдром Фанкони – симптомы

Симптомы синдрома Фанкони возникают в результате потери фосфатов, бикарбонатов, калия, воды и других соединений. Часто первым неспецифическим симптомом является общая слабость. Кроме того, к симптомам синдрома Фанкони относятся:

Прочитайте так же:  Заболевания почек и гипертония

  • полиурия ,
  • повышенная жажда,
  • более частое мочеиспускание и даже обезвоживание,
  • нарушения концентрации мочи (обычно она слишком разжиженная),
  • боль и деформации костей,
  • нарушение роста ( рахит ) у детей (из-за потери кальция и фосфатов), остеомаляция у взрослых,
  • патологические переломы костей,
  • снижение мышечного напряжения (редко даже паралич вялых мышц), вызванное дефицитом калия ,
  • запор ,
  • анорексия.

Обезвоживание и ослабление мышц могут быть особенно опасны для здоровья. В таких случаях обратитесь к врачу.

Диагностика и тесты при синдроме Фанкони

Диагностика этого заболевания сложна и трудна и часто требует сотрудничества специалистов из различных областей медицины, особенно в случаях вторичного синдрома Фанкони. Анализы крови и мочи – основа диагностики.

При синдроме Фанкони наблюдается пониженная концентрация некоторых соединений в крови при их избыточном выведении с мочой – аминокислот (аминоацидурия), глюкозы (глюкозурия) и фосфатных соединений. Кроме того, наблюдается чрезмерное закисление мочи.

Следующий этап диагностики – поиск причин заболевания. Часто проводятся визуальные исследования – рентген или компьютерная томография скелета, которые показывают изменения в костях.

Лечение синдрома Фанкони

Лечение синдрома Фанкони обычно симптоматическое и заключается в компенсации дефицита веществ и минералов, чрезмерно выводимых почками (коррекция нарушений гомеостаза). Таким образом, для лечения обезвоживания используется пероральное или внутривенное введение жидкости. Больные принимают кальций, фосфор, витамин D и другие препараты. Иногда также гидрохлоротиазид. Иногда необходима специальная диета.

При первичном синдроме Фанкони лечение симптоматическое , вылечить его невозможно. При вторичном синдроме Фанкони симптомы обычно улучшаются при лечении основного заболевания. Иногда лечение включает трансплантацию почек (цистиноз) или печени ( болезнь Вильсона ).

При первичной форме заболевания почечная недостаточность развивается через 10–20 лет. В этом случае при лечении также рассматривается возможность трансплантации почки. При вторичных формах прогноз зависит от основного заболевания и его лечения.

Прочитайте так же:  Инфекция мочевыводящих путей

При профилактике заболевания следует избегать таких потенциальных факторов, как токсины, тяжелые металлы и некоторые лекарства (например, тетрациклин, гентамицин, вальпроевая кислота). Важно регулярно проверять функцию почек.

 

Опубликовано вМочеполовая система

Похожие записи