Синдром Барттера

Синдром Барттера – это генетически обусловленное заболевание почек, которое обычно проявляется у ребенка. При его течении нарушается кислотно-щелочной баланс, что приводит к развитию метаболического алкалоза. Симптомы синдрома Барттера включают гипокалиемию (дефицит калия), гипонатриемию (дефицит натрия) и полиурию. Лечение в этом случае в основном основано на восполнении низкого уровня минералов.

Что такое синдром Барттера? Это заболевание генетически детерминировано и относится к так называемым рецессивным заболеваниям, что означает, что оно не проявляется до тех пор, пока не будет унаследовано от обоих родителей.

К настоящему времени идентифицировано очень большое количество различных мутаций генов, которые приводят к синдрому Барттера . Он заключается в нарушении работы ионных каналов в почечных клубочках, то есть структур, отвечающих за фильтрацию крови и образование мочи.

Неправильная работа переносчиков ионов вызывает дисбаланс в организме, слишком большие потери, среди прочего, ионы калия, натрия и хлора. Сдвигается кислотно-щелочной баланс и возникает метаболический алкалоз .

В ответ на потерю ионов организм активирует механизмы компенсации, что проявляется, среди прочего, в повышенный уровень ренина, ангиотензина и альдостерона. Это вещества, которые обычно выводятся из организма, чтобы уменьшить потерю воды в почках и повысить кровяное давление.

Выделяют классический синдром Барттера, а также два других варианта с несколько другим течением. К ним относятся так называемый синдром Гительмана и врожденный синдром Барттера. При классическом синдроме Барттера, как и при синдроме Гительмана, в первую очередь наблюдается значительная гипокалиемия, то есть пониженная концентрация калия в крови.

Заболевания различаются геном, в котором происходит мутация. Из-за типа генетической мутации и типа неисправности ионного канала некоторые используют другую классификацию и выделяют до пяти подтипов этого заболевания.

При врожденном синдроме Барттера мутации генов приводят к усилению нарушений водно-электролитного баланса, а также к нарушению работы ионных каналов в ухе, поэтому метаболические нарушения могут сопровождаться глухотой.

Существует также синдром псевдо Барттера , который является симптомом заболевания, которое, однако, вызвано не проблемами с почками, а другими факторами, такими как чрезмерное употребление диуретиков.

Симптомы этого генетического заболевания почек включают:

• запор ,
• задержка роста и низкий рост,
• камни в почках,
• частое мочеиспускание (поллакиурия) ,
• низкое кровяное давление
• склонность к утомляемости, снижение мышечной силы.

Синдром Барттера часто вызывает повышенное выведение кальция с мочой, что способствует образованию камней в мочевыводящих путях. Синдром Барттера у детей может стать причиной низкого роста, но начало терапии гормоном роста дает хорошие результаты.

Для этого заболевания характерно отхождение большого количества мочи (полиурия) и низкое кровяное давление. Лабораторные тесты показывают, что у вас дефицит натрия (гипонатриемия), низкий уровень калия (гипокалиемия) и хлоридов.

Из-за нарушения электролитного баланса в ходе синдрома Барттера также могут возникать такие осложнения, как аритмия, низкая минеральная плотность костей или явный остеопороз.

Врожденный синдром Барттера обычно диагностируется в возрасте от 1 до 2 лет ребенка, тогда как синдром Гительмана чаще всего встречается в подростковом возрасте. Диагностика включает на определение экскреции натрия, калия и кальция с мочой, а также уровня ренина и альдостерона в крови.

Поскольку болезнь генетически детерминирована, причинных методов лечения не существует. При легких формах, при которых дисфункция переносчиков ионов незначительна, прогноз обычно хороший, и пациенты могут нормально функционировать.

Эффективно лечение, направленное на коррекцию электролитных нарушений, а также уровней ренина и альдостерона. Обычно пациенты должны регулярно принимать добавки калия, чтобы поддерживать уровень в крови выше 3,5 мэкв / л. Иногда также необходимы добавки магния и натрия.

Однако длительное лечение синдрома Барттера может привести к постепенному ухудшению функции почек и развитию почечной недостаточности . В этом случае возникает необходимость в диализе или трансплантации почки.

Для людей с синдромом Барттера очень важно соблюдать несколько правил, включая соответствующее восполнение лишней воды, потерянной с мочой, особенно во время физических упражнений и в жаркую погоду.

Также необходимо понимать, что лекарства нужно принимать регулярно для поддержания электролитного баланса. Кроме того, пациенты должны знать, какие продукты богаты калием, и контролировать их количество.

Невролог высшей квалификационной категории (стаж работы 14 лет), врач нейрофункциональной диагностики (стаж работы 12 лет); автор научных публикаций по вертеброневрологии; участникнаучных конференций по неврологии и функциональной диагностике всероссийского и международного значения.