Меню Закрыть

Синдром Аксенфельда-Ригера

Синдром Аксенфельда-Ригера – причины, симптомы, наследование, лечение

Синдром Аксенфельда-Ригера – это генетически обусловленное заболевание, в основном глазного яблока. Наиболее частые симптомы – дефекты роговицы и радужки. У пациентов может быть смещенный зрачок ( иректопия ) или несколько отверстий в радужной оболочке, которые выглядят как дополнительные зрачки ( поликория ). У половины пациентов развивается глаукома, которая может привести к ухудшению или даже потере зрения. Хотя синдром Аксенфельда-Ригера в первую очередь поражает глазное яблоко, он может поражать и другие части тела. Большинство людей с этим синдромом имеют легкую черепно-лицевую дисморфию и дефекты зубов.

Что такое синдром Аксенфельда-Ригера и что его вызывает?

Синдром Аксенфельда-Ригера (ОРС) – это группа генетически обусловленных заболеваний, которые в первую очередь мешают развитию глазного яблока. Аномалия Аксенфельда была впервые описана в 1920 году. Это редкое заболевание, которым страдает 1 человек из 200 000.

Аномалия Аксенфельда и Ригера – это генетическое заболевание . Есть три типа синдрома.

  1. Тип 1 – вызван мутацией в гене PITX2. Именно при этой форме заболевания, помимо пороков глаз, наблюдаются нарушения со стороны зубов и лица.
  2. Тип 2 – ген, вызывающий этот вариант заболевания, остается неизвестным. Известно, что он находится на 13-й хромосоме.
  3. Тип 3 – вызван мутацией в гене FOXC1.

Белки, хранящиеся в этих генах, являются факторами транскрипции. Это означает, что они соединяются с другими участками генома и регулируют экспрессию присутствующих там генов (либо усиливают, либо ослабляют). Эти белки активны уже во время жизни плода, в основном в глазном яблоке, и важны для его правильного развития.

Прочитайте так же:  Отечность под глазами

Наследование синдрома Аксенфельда-Ригера

Наследование синдрома Аксенфельда-Ригера аутосомно-доминантное. Каждый ген встречается в двух экземплярах. Если мутация наследуется аутосомно-доминантно, достаточно, чтобы мутация произошла в одной из этих копий, чтобы возникла болезнь. Мутация может быть унаследована от родителя или спонтанно появиться у человека. Мы называем эту мутацию de novo.

Если у одного из родителей синдром Аксенфельда-Ригера, у каждого из его детей 50 процентов. риск унаследовать болезнь. Однако тяжесть симптомов может быть разной – большей или меньшей, чем у родителя.

Заболевание подозревают на основании наличия характерных симптомов, особенно в области глазного яблока. В связи с наследственным характером заболевания необходимо обследовать ближайших родственников пациента – его родителей, братьев, сестер и детей. Диагноз можно подтвердить, выполнив генетический тест и обнаружив одну из известных мутаций, вызывающих синдром Аксенфельда-Ригера.

Каковы симптомы синдрома Аксенфельда-Ригера?

Симптомы ОРС в основном поражают глазное яблоко. Нарушения могут включать роговицу в виде помутнения или выступающей передней линии Швальбе (граница между роговицей и склерой). Этот эмбриотоксон, называемый задним эмбриотоксоном, выглядит как кольцо вдоль внешней границы роговицы. Возраст, в котором появляются симптомы, варьируется – они могут присутствовать при рождении или проявляться в зрелом возрасте.

Аномалии также касаются структуры радужной оболочки и зрачка. Зрачок может находиться за пределами центра радужной оболочки ( корэктопия ), слишком широкий или узкий, а также могут быть дополнительные зрачки ( поликория ), дополнительное отверстие в радужной оболочке глаза.

У половины пациентов разовьется глаукома – слишком сильное давление в глазном яблоке. Это серьезное заболевание, которое, если его не лечить, может привести к слепоте.

Другие менее распространенные симптомы синдрома Аксенфельда-Ригера включают косоглазие , катаракту (помутнение хрусталика, также известное как катаракта), дегенерация желтого пятна и расщелины глазных структур ( колобома ).

Прочитайте так же:  Контактные линзы

Хотя ОРС – это в первую очередь заболевание глаз, оно также может поражать другие органы и области тела, в основном зубы и лицо. Симптомами зубов являются нарушения их формы (конические зубы), размера (микродонтия) и отсутствие зубов (олигодонтия). Корни зубов и эмаль могут быть недоразвиты. Нарушения со стороны лица включают: широкое и плоское основание носа, небольшую нижнюю челюсть, переднюю нижнюю губу и широко расставленные глаза.

При заболевании типа 1, связанном с мутацией в гене PITX2, могут быть нарушены структура и функция гипофиза. Это приводит к эндокринным осложнениям – в результате дефицита гормона роста пациенты замедляются в росте и достигают меньшего роста.

В редких случаях наблюдаются лишние складки кожи вокруг пупка, врожденные пороки сердца (затем слышен шум в сердце ребенка) и гипоспадия (неправильно расположенное отверстие уретры).

Как лечится синдром Аксенфельда-Ригера?

Поскольку болезнь может поражать многие органы, необходим междисциплинарный подход. Решающее значение имеет уход офтальмолога и стоматолога. В настоящее время нет причинно-следственного лечения – оно направлено на облегчение симптомов, улучшение качества жизни и предотвращение осложнений.

Регулярные проверки зрения очень важны. При развитии глаукомы целью лечения является снижение внутриглазного давления. Первая линия лечения – это альфа-агонисты, бета-блокаторы или ингибиторы карбоангидразы. Если такое лечение окажется неэффективным, следующим шагом будет процедура – трабекулэктомия. Пациентам с нарушением зрачка, которым слишком много света в глаза и которые страдают светобоязнью, может помочь использование подходящих контактных линз.

 

Опубликовано вОфтальмология

Похожие записи