Серповидно-клеточная анемия

Серповидно-клеточная анемия – причины, симптомы, лечение

Серповидно-клеточная анемия – это врожденная анемия, которая встречается в основном в Африке. Это состояние характеризуется серповидной формой красных кровяных телец. Он проявляется рецидивирующими инфекциями, стойкими болями в ступнях и руках, увеличением печени и селезенки.

Серповидноклеточная анемия – один из вариантов врожденной гемолитической анемии , она вызвана генетическим дефектом – наличием аномального гемоглобина – HbS. Встречается в основном в странах тропической Африки, до 40% жителей могут быть носителями этой мутации. Первые симптомы мы можем наблюдать уже на первом году жизни ребенка.

Что такое анемия?

Анемия – это уменьшение:

• концентрация гемоглобина (Hb),
• значения гематокрита (Ht),
• количество эритроцитов (эритроцитов)

по сравнению с нормами, принятыми для конкретного возраста развития.

Нормальные эритроциты у здоровых людей образуются в костном мозге, который у взрослых располагается преимущественно в ребрах, грудине, позвонках, тазовых костях и эпифизах длинных костей в процессе эритропоэза.

Среди характерных для них параметров в анализе крови находим:

• MCV – определяет средний объем клеток крови,
• MCH – означает среднее содержание Hb в клетке крови,
• MCHC – определяет среднюю концентрацию Hb в клетке крови.

Гемоглобин – это белок, который является частью эритроцита, он имеет способность соединяться с кислородом, таким образом являясь переносчиком, ответственным за его транспортировку к клеткам по всему телу, что позволяет им функционировать должным образом.

В нормальных условиях его концентрация составляет:

• у женщин 11,5-16,0 г / дл,
• у мужчин 12,5-18,0 г / дл.

Когда количество эритроцитов или гемоглобина в организме уменьшается, нагрузка на сердце увеличивается, а сердцебиение ускоряется, чтобы обеспечить адекватную доставку кислорода к клеткам, несмотря на уменьшение количества его носителей.

Анемию можно классифицировать по степени тяжести, она связана с уровнем гемоглобина, по этому разделу мы различаем анемию:

• нежный
• умеренный,
• тяжелый,
• опасно для жизни.

Анемию также можно классифицировать по размеру клеток крови на:

• микроцитарный, когда средний объем красных кровяных телец уменьшен,
• макроцитарный, аналогично – увеличивается объем клеток крови,
• нормоцитарный, когда его объем не изменяется.

Серповидно-клеточная анемия – что это такое?

Серповидноклеточная анемия – один из вариантов врожденной гемолитической анемии , она вызвана генетическим дефектом – наличием аномального гемоглобина – HbS. В нормальных условиях эритроцит имеет форму диска , благодаря чему он обладает большой способностью деформироваться, поэтому он может транспортировать кислород ко всем сосудам даже очень маленького диаметра. Однако в случае этой анемии клетки крови принимают серповидную форму , что связано с наличием патологического гемоглобина и дополнительно вызывает их тенденцию слипаться.

Встречается в основном в странах тропической Африки, до 40% жителей могут быть носителями этой мутации. Его наличие связано с возникновением у этих людей повышенного иммунитета к малярии. Первые симптомы мы можем наблюдать уже на первом году жизни ребенка.

Серповидно-клеточная анемия – наследование

Это заболевание передается по аутосомно-доминантному типу , то есть передано нам нашими родителями. Пациент может быть гомо- или гетерозиготным по этому признаку. В основе заболевания лежит возникновение мутации в цепи гемоглобина и образование гемоглобина S, который отвечает за появление характерной формы эритроцитов, ограничивая их способность изменять форму во время транспортировки в кровеносных сосудах, а также увеличивая их адгезию к стенке сосудов, способствуя тем самым образованию тромбов и скопление в его свете. Поврежденные клетки крови постоянно разрушаются клетками мокроты, что, в свою очередь, вызывает гемолитическую анемию.

Факторы риска включают чернокожую расу и семейный анамнез человека, страдающего серповидноклеточной анемией (родитель / родители).

Серповидно-клеточная анемия – симптомы

Течение заболевания и выраженность клинических симптомов различаются в зависимости от того, является ли пациент гомо- или гетерозиготным (то есть, есть ли у него одна или две копии мутировавшего гена). У первых они очень тяжелые, выявляются уже в раннем детстве, а у гетерозигот течение болезни может быть даже бессимптомным.

Характерными являются:

• повторяющиеся стойкие боли в руках и ногах, возникающие уже у маленьких детей,
• повторяющиеся инфекции,
• желтуха,
• увеличенная печень и селезенка
• кожные язвы в области щиколотки.

Причины анемии различаются в зависимости от типа анемии. Точка подключения:

• недостаток красных кровяных телец из-за кровотечения или гемолиза
• снижение или нарушения процесса эритропоэза в костном мозге.

Серповидно-клеточная анемия – обратитесь к врачу

В случае серьезных системных симптомов пациенту следует сначала обратиться к своему терапевту , поэтому, если у ребенка есть заболевание, врачом должен быть педиатр. Симптомы нельзя недооценивать, поскольку они могут быть опасны для ребенка. Во время визита обозначим все симптомы, укажем, были ли обстоятельства, при которых они появились, и есть ли факторы, которые их усугубляют.

Врач должен в соответствии со своими навыками тщательно осмотреть физическое состояние . Скорее всего, больного направят в детскую больницу для отделения. В течение всего процесса давайте спросим доктора, есть ли у нас какие-либо сомнения или неуверенности. Правильное понимание болезни позволит нам лучше с ней справиться, а хорошее сотрудничество с врачом-специалистом и взаимное доверие – основа успешного лечения.

Вот несколько вопросов, которые следует задать врачу:

• Как долго длится лечение, насколько оно эффективно и приводит ли к полному выздоровлению?
• Какие есть варианты лечения?
• Как часто нужно проводить осмотры?
• Как ежедневно функционирует больной человек?
• Сильно ли изменится моя жизнь, когда у меня подтвердится болезнь?
• Где получить помощь и помощь психолога, группы поддержки?

Серповидно-клеточная анемия – диагностика

Для диагностики серповидноклеточной анемии используются лабораторные тесты:

• Анализ периферической крови с мазком – позволяет оценить работу кроветворной системы: определение количества всех клеток крови, разделенных на эритроциты, тромбоциты, лейкоциты, гемоглобин, гематокрит. При серповидно-клеточной анемии характерно уменьшение количества эритроцитов, гемоглобина, специфическая форма эритроцитов.
• другие: уровни билирубина, панель печени, время выживания эритроцитов.

Лечение серповидноклеточной анемии

Лечение можно разделить на 2 категории:

• Профилактика и лечение острых симптомов заболевания:

• профилактика и лечение инфекций,
• правильное обезболивание,
• добавление фолиевой кислоты,
• переливание эритроцитов,
• удаление лишнего железа – в случае перегрузки им системы.

• Специфическое лечение:

• гидроксикарбамид – стимулирует развитие нормальных эритроцитов в костном мозге;
• алло- / аутогенная трансплантация костного мозга.

Серповидноклеточная анемия – Профилактика

К сожалению, это болезнь, которую нельзя предотвратить. При появлении симптомов обратитесь к врачу, чтобы провести эффективную диагностику и выявить их, а затем провести постоянный мониторинг и необходимое соответствующее лечение. Из-за метода наследования важно оказывать особую помощь женщинам детородного возраста и тем, кто уже беременен, потому что как можно более раннее обнаружение заболевания позволит принять самые быстрые меры.

Серповидноклеточная анемия – жизнь с болезнями

Важно понять болезнь, узнать о факторах, которые могут усилить проявление симптомов, например:

• низкая температура,
• ветер,
• слишком много физических усилий,
• сигаретный дым

они уменьшают доступность кислорода для клеток крови. Дети могут участвовать в школьных мероприятиях как обычно, но пусть учителя узнают, что некоторые действия, выполняемые слишком интенсивно, могут быть для них слишком напряженными. Также важно предотвратить возможные инфекции, то есть принимать адекватные дозы антибиотиков в соответствии с рекомендациями врача.

Важно вовлечь пациента в сам процесс принятия решений. Попробуем найти как можно больше информации о болезни в доступных источниках, но помните, что лучше всего спросить лечащего врача или другой медицинский персонал, потому что они имеют самые надежные знания по этому вопросу, а также помогут нам развеять сомнения.

Библиография

• под редакцией Анджея Щеклика, Внутренние болезни, Краков, 2006 г.
• ., Гематология в клинической практике, 2005 McGraw-Hill
• ., Гематология Уильямса, 2007 McGraw-Hill

Невролог высшей квалификационной категории (стаж работы 14 лет), врач нейрофункциональной диагностики (стаж работы 12 лет); автор научных публикаций по вертеброневрологии; участникнаучных конференций по неврологии и функциональной диагностике всероссийского и международного значения.