Меню Закрыть

Серповидно-клеточная анемия (серповидноклеточная анемия)

Серповидно-клеточная анемия (серповидноклеточная анемия) – причины, симптомы, лечение

Серповидно-клеточная анемия (серповидно-клеточная анемия) – это наследственное, генетически детерминированное заболевание крови. Это тип врожденной анемии, вызванной дефектной структурой гемоглобина – белка, ответственного за транспортировку кислорода к клеткам. При серповидно-клеточной анемии нарушается синтез гемоглобина, из-за чего он принимает продолговатую форму, что приводит к его преждевременному разрушению.

серповидноклеточная анемия Fotolia

Что такое серповидноклеточная анемия?

Серповидно-клеточная анемия относится к гемоглобинопатиям. Непосредственной причиной заболевания является аномальное производство молекул гемоглобина – белка, ответственного за транспортировку кислорода к тканям. Тяжелая форма серповидноклеточной анемии может серьезно ухудшить развитие ребенка и даже привести к сердечной недостаточности и серьезным изменениям органов. При серповидно-клеточной анемии гемоглобин принимает форму продолговатых структур, так что красные кровяные тельца вместо своей естественной – круглой формы принимают форму серпа.

Это приводит к их преждевременному разрушению. Результат – низкий уровень гемоглобина. Патологически измененная форма клеток вызывает образование в сосудах миниайзеров. Забитые крошечные кровеносные сосуды вызывают приступы боли. Это приводит к нарушению функций отдельных органов.

Гемоглобин – это белок, содержащийся в красных кровяных тельцах, и мы обязаны им красному цвету крови. Его основная функция – транспортировать кислород к клеткам. Он состоит из 4-х белковых цепей и атома железа. Его роль неоценима, потому что благодаря своим специфическим и сложным биохимическим свойствам это молекула, способная переносить кислород. Его структура записана в генах, и именно дефекты этих генов вызывают его дефектное производство.

Прочитайте так же:  Звездчатая гемангиома

Серповидно-клеточная анемия – передается ли она по наследству и как?

Гены сгруппированы в структуры, называемые хромосомами. У каждого гена есть две копии – одна от отца и одна от матери, поэтому хромосомы идут парами. Благодаря этому, если одна из копий гена повреждена, организм справляется с ошибкой, имея резервную копию от другого родителя. Половые хромосомы у мужчин – исключение, поскольку они встречаются только в одной копии. Половые хромосомы называются гетерохромосомами, а все остальные – аутосомами.

Серповидно-клеточная анемия наследуется аутосомно-рецессивно, что означает, что ее возникновение не зависит от пола, поскольку гены, ответственные за выработку гемоглобина, лежат вне половых хромосом. Слово «рецессивный» означает, что если повреждена только одна копия гена, мы можем безопасно использовать вторую, резервную, и тогда симптомы болезни исчезнут. Считается, что люди, которые здоровы, но имеют одну дефектную копию гена, являются переносчиками болезни. Следовательно, ген может передаваться от одного поколения к другому бессимптомно, если два носителя не производят ребенка.

Неправильная структура гемоглобина приводит к нарушению его эффективности переноса кислорода. Это вызывает гипоксию, которой организм пытается противодействовать, увеличивая производство эритроцитов в костном мозге. С другой стороны, органы, ответственные за разрушение наших клеток крови, то есть селезенка, распознают клетки крови как поврежденные и пытаются удалить их из кровотока, вызывая их гемолиз (распад). Результатом этого действия является образование небольших, слабо окрашенных (цвет зависит от количества гемоглобина) клеток крови, переносящих меньше кислорода.

Причины серповидноклеточной анемии

Непосредственной причиной серповидноклеточной анемии является замена одной аминокислоты в цепи гемоглобина. Это наиболее известное моногенное заболевание, относящееся к так называемым качественным гемоглобинопатиям . Несмотря на, казалось бы, небольшое изменение, последствия довольно тяжелые.

Прочитайте так же:  Кавернозная гемангиома

Мутация снижает способность гемоглобина связываться с кислородом, что приводит к гипоксии в организме. Эритроциты принимают характерную серповидную форму (отсюда и название болезни) и легче разрушаются. Кроме того, они теряют пластичность и «мягкость», застревают в кровеносных сосудах, вызывая микроэмболии, сужение и ишемию в различных органах.

Симптомы серповидноклеточной анемии

В симптомы серповидно – клеточной анемии , включают:

  • инфаркты различных органов – «вызов» – это термин, обозначающий состояние, при котором кровеносный сосуд забит и имеет место ишемия данного органа, не обязательно сердца – есть инфаркты почек, селезенки или кости, они вызывают боль, и это наиболее частая жалоба при серповидно-клеточной анемии ,
  • нарушение роста из-за нарушения кровообращения в костях,
  • повреждение селезенки в результате закупорки сосудов приводит к снижению иммунитета – это наиболее частая прямая причина смерти детей в возрасте до 5 лет с серповидно-клеточной анемией ,
  • другие симптомы, характерные для анемии.

Серповидно-клеточная анемия – лечение

Лечение серповидно – клеточной анемии в основном поддерживающее, как только более эффективной формой помощи для пациентов клетки серпа является переливание крови и, при условии , совместимый донор найден , трансплантация костного мозга.

Поддерживающая терапия включает:

  • антибактериальная терапия,
  • лечение боли,
  • введение препаратов, увеличивающих гибкость клеток крови и мониторинг потенциальной органной недостаточности.

 

Опубликовано вЗаболевания крови

Похожие записи