Семейный полипоз (полипоз толстой кишки)

Полипоз желудочно-кишечного тракта также известен как семейный полипоз. Это связано с наличием множества полиповидных поражений в просвете желудочно-кишечного тракта, особенно интенсивных в толстой кишке, где их количество может достигать тысяч. На их основе рано или поздно рано или поздно развивается рак толстой кишки. Часто это генетически обусловленные изменения, происходящие в семьях.

Мы определяем полип как любое выступание ткани над поверхностью слизистой оболочки кишечника в направлении просвета кишечника. Полипы можно разделить по форме (на ножке и сидячей) и по гистологической картине. Гистологическая классификация различает полипы:

• раковые (аденомы и рак),
• неопухолевые ( гамартома – ювенильный полип, воспалительный – псевдополип и гиперпластический полип),
• другие изменения под слизистой (ангиома, липома, миома, фиброма и др.).

Семейный полипоз (FAP) – это наличие большого количества полипозных поражений, особенно в толстой кишке. Этот недуг носит семейный характер и наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть очень часто встречается в следующих поколениях данной семьи. Количество полипов, расположенных в толстой кишке, может достигать сотен и даже тысяч, поэтому их полная резекция становится невозможной (рассматривается альтернативная колэктомия), к сожалению, очень высок риск злокачественного полипоза (от нескольких десятков до даже 100%), в зависимости от тип полипоза. Полипоз толстой кишки не имеет значительных географических и этнических изменений.

Синдромы полипоза связаны с развитием рака толстой кишки . Они включают:

• синдром семейного полипоза (FAP – семейный аденоматозный полипоз ) является причиной около 0,5% случаев колоректального рака; этот синдром передается аутосомно-доминантно и возникает из-за аномалии гена APC; Для этого недуга характерно наличие очень большого количества полипов (сотни или тысячи) уже в возрасте до 15 лет, а неопластическая трансформация в колоректальный рак происходит примерно к 40 годам, риск злокачественного новообразования составляет 100%; это связано с очень большим количеством изменений и неблагоприятных генетических изменений; Существует две клинические формы синдрома семейного полипоза :
  • Синдром Гарднера (кроме полипоза встречаются остеомы нижней челюсти, эпидермальные кисты и фибромы),
  • Синдром Тюрко (возникает при опухоли центральной нервной системы, чаще всего это опухоль мозжечка);
• семейный доброкачественный полипоз (AFAP) – он также связан с мутациями в гене APC, однако, по сравнению с синдромом семейного полипоза, полиповидных поражений меньше, а риск злокачественного новообразования составляет около 70%. колоректальный рак появляется между 5-м и 6-м десятилетием жизни;
• MUTYH-родственный полипоз – очень похож на доброкачественную форму семейного полипоза , относящуюся к другому гену; недуг характеризуется наличием от 15 до 100 полиповидных поражений с риском неопластической трансформации в колоректальный рак около 80%; нет клинических признаков, отличающих этот синдром от легкого семейного полипоза , для диагностики проводятся генетические тесты;
• Синдром Линча – характеризуется наличием колоректального рака, не связанного с полипозом, который развивается на основе всего нескольких поражений аденомы; риск злокачественного образования 80%;
• синдром ювенильного полипоза связан с наличием так называемого гамартоматические полипы пищеварительного тракта (в 98% случаев они касаются толстой кишки) наследуются аутосомно-доминантно и развиваются на основе мутаций и аномалий генов (встречается также в семьях); количество полипов варьируется от десятка до нескольких сотен; они возникают в первой декаде жизни, обычно распознаются во второй, и риск развития колоректального рака составляет 60%;
• Синдром Пейтца-Егерса – этот синдром также включает гамароматические полипы, но большинство из них расположены в тонкой кишке; очень важным фактом является наличие небольших пятен на коже вокруг рта, на губах и на слизистой оболочке щек (это можно охарактеризовать как «веснушки на губах»); сами полипы не становятся злокачественными, но синдром Пейтца-Егерса увеличивает риск других видов рака (например, поджелудочной железы или груди);
• Синдром Каудена – наследственный аутосомно-доминантный, связанный с мутацией в гене PTEN; На коже и слизистых оболочках имеются множественные поражения типа гамартомы , риск развития колоректального рака при этом синдроме оценивается примерно в 10%.

Пациенты с семейными синдромами полипоза в первую очередь обращают внимание на семейное наличие полипов желудочно-кишечного тракта. Основные симптомы – боль в животе, ректальное кровотечение и диарея.

Хронические симптомы семейного полипоза также могут привести к анемии. Развитие злокачественных новообразований (колоректальный рак) чаще всего происходит в 4-м десятилетии жизни (по сравнению с колоректальным раком, не связанным с полипозом, где пик заболеваемости приходится на 6-е десятилетие) и может иметь те же симптомы, что и при полипозе, т.е. в первую очередь боль, нерегулярное испражнение и стул с кровью.

Диагностировать семейный полипоз помогает подробное интервью, проводимое терапевтом, в котором на первый план выходит семейный анамнез полипов. Диагноз ставится на основании эндоскопического исследования нижних отделов желудочно-кишечного тракта – колоноскопии . Это обследование включает в себя введение специального устройства (эндоскопа) в форме трубки через задний проход и оценку слизистой оболочки толстой кишки с помощью специально установленной камеры. Во время этого обследования берутся образцы для гистопатологического исследования, результат которого имеет решающее значение для постановки диагноза.

Лечение чисто оперативное. Из-за такого большого количества полиповидных образований (даже тысячи) удалить их все невозможно, поэтому применяется проктоколэктомия. Это обширная процедура, включающая удаление части толстой кишки, а часто и прямой кишки с полиповидными поражениями. В настоящее время предпочтительно проводить профилактическую проктоколэктомию людям в возрасте до 20 лет, у которых есть семейный полипоз в семье . Кроме того, пациенты должны часто проходить эндоскопические обследования (каждые 3-6 месяцев), поскольку риск развития колоректального рака при некоторых синдромах составляет более 80%.

Семейный полипоз не является распространенным заболеванием, но он несет в себе очень высокий риск неопластического прогрессирования, в большинстве случаев достигающий 80%. Он наследуется по аутосомно-доминантному типу и передается в семьях. Методом выбора является хирургическое вмешательство, предполагающее удаление части кишечника с полиповидным поражением.

Невролог высшей квалификационной категории (стаж работы 14 лет), врач нейрофункциональной диагностики (стаж работы 12 лет); автор научных публикаций по вертеброневрологии; участникнаучных конференций по неврологии и функциональной диагностике всероссийского и международного значения.