Меню Закрыть

Порфирия

Порфирия – что такое порфирия?

Порфирий, или, скорее, порфирии – это дюжина или около того заболеваний, которые могут быть приобретенными или врожденными. В основе заболевания лежит нарушение синтеза гема. Различают кожные и печеночные порфирии . Чаще всего первые симптомы появляются только у подростков. Считается, что в прошлом людей с порфирией, вероятно, подозревали в вампирах. На данный момент порфирии неизлечимы в силу их врожденной природы.

Виды порфирии Fotolia

Что такое порфир?

Порфирии, или, скорее, порфирии – это дюжина или около того заболеваний, которые могут быть приобретенными или врожденными. В основе заболевания лежит нарушение синтеза гема , молекула которого входит в состав цитохромов, миоглобина (один из мышечных белков), различных ферментов и, прежде всего, гемоглобина (основного белка, переносящего кислород в нашем организме). и врожденный. Другое подразделение локализует место нарушения синтеза гема на миелоидной порфирии и печеночной порфирии.

Миелоидная порфирия включает:

  • Эритропоэтическая протопорфирия (ХЭП),
  • врожденная эритропоэтическая порфирия (ВЭП).

Печеночная порфирия включает:

  • Острая интермиттирующая порфирия (AIP),
  • Смешанная порфирия (ВП),
  • Поздняя кожная порфирия (ПКТ),
  • наследственная копропорфирия (HC),
  • порфирия из-за дефицита дегидратазы δ-аминолевулиновой кислоты (ALA DP).

Каковы симптомы порфирии?

Обычно первые симптомы порфирии не проявляются до подростков, реже – у детей младшего возраста.

К кожным симптомам порфирии относятся:

  • потемнение кожи и темные пятна на коже,
  • гиперчувствительность к травмам,
  • чувствительность к свету (легче покраснение кожи и солнечный ожог),
  • изменение цвета ногтей.

Эти симптомы возникают в результате накопления в организме продуктов, производимых нарушенным синтезом гема.

Для так называемого Нервно-мышечные симптомы включают:

  • так называемый «острый живот»,
  • боль в животе , газы , тошнота и рвота
  • запор и диарея,
  • приступы сильной боли,
  • нарушение дыхания
  • невропатия,
  • парез ,
  • судороги.

Неврологические симптомы порфирии включают:

  • слуховые и зрительные галлюцинации,
  • в депрессии,
  • депрессии,
  • раздражительность
  • агрессивное поведение,
  • и другие, которые могут привести к попыткам самоубийства.

Одним из наиболее частых симптомов порфирии является дискомфорт в животе в виде так называемого «острый живот». Известны случаи оперирования человека, у которого наблюдается обострение порфирии брюшной полости, поскольку симптомы до степени смешения похожи на «острый живот», который часто является прямым опасным для жизни состоянием.

Считается, что в прошлом людей с порфирией, вероятно, подозревали в вампирах. Чувствительность к свету, рубцы на коже от ожогов, красноватое изменение цвета десен и отвращение к чесноку в прошлом считались тревожными, что часто приводило к обвинениям в вампирах у людей, склонных к порфирии.

Как диагностируется порфирия?

Помимо клинических симптомов, основным тестом, используемым для диагностики порфирии, является определение концентрации порфиринов и их производных, выделяемых с фекалиями и мочой .

Вышеуказанное определение обычно позволяет идентифицировать тип порфирии по концентрации отдельных порфиринов и производных, характерных для данного типа.

Если ответ на тип заболевания не ясен, стоит провести генетические тесты для выявления генетических мутаций, характерных для определенных видов порфирии.

Как лечить порфирию?

Врожденные формы порфирии неизлечимы . У пациентов с кожными формами улучшение достигается за счет отказа от солнечного света и употребления алкоголя. В случае приступа порфирии необходимо устранить болевые симптомы, т.е. следует назначить болеутоляющие (такие как морфин и петидин), противорвотные и седативные препараты, провести диетическое лечение (обеспечить достаточное количество калорий).

В случае острого приступа порфирии наиболее эффективным препаратом является гемин, если его нет в наличии, до введения следует вводить глюкозу, но его терапевтический эффект меньше. Основа терапии – предотвратить возникновение острого приступа. то есть, избегая причин, которые могут его вызвать.

Избегайте употребления слишком большого количества алкоголя, особенно крепких вин, ликеров. Рекомендуется избегать ограничительных диет со значительным ограничением калорий.

Некоторые препараты, которых следует избегать, включают:

  • метилдопа,
  • карбамазепин,
  • кетоконазол,
  • хлорамфеникол,
  • этионамид,
  • фэбытоина
  • прогестерон и большинство видов оральной контрацепции
  • дигидралазин,
  • эритромицин,
  • барбитураты.

Отказ от перечисленных выше веществ значительно снижает частоту приступов и улучшает качество жизни людей, страдающих порфирией.

 

Опубликовано вЗаболевания крови

Похожие записи