honestmed.ru

Порфирия

Порфирий, или, скорее, порфирии – это дюжина или около того заболеваний, которые могут быть приобретенными или врожденными. В основе заболевания лежит нарушение синтеза гема. Различают кожные и печеночные порфирии . Чаще всего первые симптомы появляются только у подростков. Считается, что в прошлом людей с порфирией, вероятно, подозревали в вампирах. На данный момент порфирии неизлечимы в силу их врожденной природы.

Fotolia

Порфирии, или, скорее, порфирии – это дюжина или около того заболеваний, которые могут быть приобретенными или врожденными. В основе заболевания лежит нарушение синтеза гема , молекула которого входит в состав цитохромов, миоглобина (один из мышечных белков), различных ферментов и, прежде всего, гемоглобина (основного белка, переносящего кислород в нашем организме). и врожденный. Другое подразделение локализует место нарушения синтеза гема на миелоидной порфирии и печеночной порфирии.

Миелоидная порфирия включает:

Печеночная порфирия включает:

Обычно первые симптомы порфирии не проявляются до подростков, реже – у детей младшего возраста.

К кожным симптомам порфирии относятся:

Эти симптомы возникают в результате накопления в организме продуктов, производимых нарушенным синтезом гема.

Для так называемого Нервно-мышечные симптомы включают:

Неврологические симптомы порфирии включают:

Одним из наиболее частых симптомов порфирии является дискомфорт в животе в виде так называемого «острый живот». Известны случаи оперирования человека, у которого наблюдается обострение порфирии брюшной полости, поскольку симптомы до степени смешения похожи на «острый живот», который часто является прямым опасным для жизни состоянием.

Считается, что в прошлом людей с порфирией, вероятно, подозревали в вампирах. Чувствительность к свету, рубцы на коже от ожогов, красноватое изменение цвета десен и отвращение к чесноку в прошлом считались тревожными, что часто приводило к обвинениям в вампирах у людей, склонных к порфирии.

Помимо клинических симптомов, основным тестом, используемым для диагностики порфирии, является определение концентрации порфиринов и их производных, выделяемых с фекалиями и мочой .

Вышеуказанное определение обычно позволяет идентифицировать тип порфирии по концентрации отдельных порфиринов и производных, характерных для данного типа.

Если ответ на тип заболевания не ясен, стоит провести генетические тесты для выявления генетических мутаций, характерных для определенных видов порфирии.

Врожденные формы порфирии неизлечимы . У пациентов с кожными формами улучшение достигается за счет отказа от солнечного света и употребления алкоголя. В случае приступа порфирии необходимо устранить болевые симптомы, т.е. следует назначить болеутоляющие (такие как морфин и петидин), противорвотные и седативные препараты, провести диетическое лечение (обеспечить достаточное количество калорий).

В случае острого приступа порфирии наиболее эффективным препаратом является гемин, если его нет в наличии, до введения следует вводить глюкозу, но его терапевтический эффект меньше. Основа терапии – предотвратить возникновение острого приступа. то есть, избегая причин, которые могут его вызвать.

Избегайте употребления слишком большого количества алкоголя, особенно крепких вин, ликеров. Рекомендуется избегать ограничительных диет со значительным ограничением калорий.

Некоторые препараты, которых следует избегать, включают:

Отказ от перечисленных выше веществ значительно снижает частоту приступов и улучшает качество жизни людей, страдающих порфирией.

Невролог высшей квалификационной категории (стаж работы 14 лет), врач нейрофункциональной диагностики (стаж работы 12 лет); автор научных публикаций по вертеброневрологии; участникнаучных конференций по неврологии и функциональной диагностике всероссийского и международного значения.