Поликистоз почек

Поликистоз почек – симптомы, диета

Поликистоз почек – это генетическое заболевание, характеризующееся наличием в почке множественных кист. Симптомы могут возникать как внутри, так и снаружи почек. К основным симптомам относятся: гематурия, гипертония, никтурия и боли в поясничной области. Как лечится поликистоз почек?

Почки – функции и строение

Почки – парный орган, расположенный в брюшной полости. Их основная функция – фильтровать кровь, удалять из нее вредные соединения и создавать мочу. Почка состоит из коры и мозгового вещества, а также плоти и капсулы. Основным функциональным элементом почки является нефрон, состоящий из клубочка и спирали. Почки также регулируют баланс электролитов в организме. Почки вырабатывают много важных веществ, таких как эритропоэтин, активная форма витамина D.

Поликистоз почек – что это такое?

Поликистозная дегенерация почек (в литературе часто используется аббревиатура от английского PKD policystic kidney disease ) – это генетическое заболевание, характеризующееся наличием многочисленных кист в почках , расположенных как в коре, так и в ядре (которые также могут возникать в других органах). Это наиболее распространенное генетически обусловленное заболевание почек. Кисты – это аномальные места в теле; они могут быть заполнены жидкостью или киселем.

Поликистоз почек – причины

В основе заболевания лежат отклонения в генетическом материале, который может передаваться потомству (они передаются по наследству). У людей существует ряд механизмов наследования черт, передаваемых по наследству от родителей. Хромосомы – это форма организации генетического материала: у человека есть хромосомы, называемые аутосомами (они наследуют признаки, не связанные с полом), и половые хромосомы (так называемые аллосомы или гетеросомы), принадлежащие к определенному полу (они определяют пол).

Два основных механизма наследования, ответственных за возникновение различных форм поликистозной болезни почек, известны как: аутосомно-доминантное наследование – конкретное заболевание наследуется не от половых хромосом, а от других хромосом. Говоря упрощенно, можно сказать, что этот тип заболевания может возникнуть как при негативном изменении генетического материала отца, так и матери (достаточно, чтобы оно произошло у одного из родителей; оно, конечно, может произойти и у них обоих).

Второй тип наследования называется аутосомно-рецессивным наследованием – он отвечает за другой тип поликистозной дегенерации. Подобное передается по неполовым хромосомам. Однако в обоих родителях должно произойти негативное изменение, чтобы привести к развитию болезни.

Поликистоз почек – симптомы

В течение многих лет заболевание может протекать бессимптомно и очень часто обнаруживается случайно при визуализирующих исследованиях брюшной полости (в основном УЗИ) по другим причинам.

Симптомы, которые могут возникнуть при поликистозной дегенерации, можно разделить на:

1. Симптомы, связанные с возникновением изменений почек:

• боль в поясничной области, гематурия (кровь в моче, меняющая цвет) – это общие симптомы; однако они возникают только тогда, когда киста разрывается, требует срочной медицинской помощи;
• ночное мочеиспускание (называемое никтурией), выделение большого количества мочи (полиурия, выделение более 3 литров мочи в день) – симптомы, возникающие на ранней стадии заболевания, могут первыми беспокоить пациента и направлять внимание врача на существующую проблему с почками;
• артериальная гипертензия – артериальное давление выше 140/90 мм рт. ст., встречается очень часто;
• слабость, утомляемость – они могут возникнуть в результате развивающейся хронической почечной недостаточности.

2. Менее частые или менее характерные симптомы:

• боль в животе или в поясничном отделе позвоночника;
• почечная колика (очень сильная боль в поясничном отделе позвоночника с иррадиацией в сторону репродуктивных органов, внутренней поверхности бедер) – в результате образования камней в почках у каждого пятого пациента требует медицинского вмешательства;
• увеличение живота; пальпируемые новообразования в брюшной полости – это результат наличия кист больших размеров, особенно если есть дополнительно кисты в печени.

3. Симптомы, возникающие из-за изменений вне почек:

• стойкая головная боль – может указывать на наличие внутричерепных аневризм, они возникают относительно редко (10% пациентов), но их разрыв является опасным для жизни состоянием – состоянием, требующим неотложной медицинской помощи (каждый десятый пациент умирает); к сожалению, чаще всего аневризмы разрываются без каких-либо предшествующих симптомов;
• затрудненное дыхание, боли, расположенные под ребрами (преимущественно с правой стороны) – следствие наличия кист в печени (наиболее частое место), вызывающих ее увеличение.

Поликистоз почек – осложнения

Многочисленные кисты, образующиеся в почках (но и в других органах), нарушают их функцию, что очень часто приводит к развитию хронической почечной недостаточности. Наиболее частыми изменениями, обнаруживаемыми вне почек, являются кисты печени, поджелудочной железы и аневризмы сосудов, расположенных внутри черепа (в основном сосуды основания головного мозга), которые независимо от изменений в почках могут представлять угрозу для здоровья и даже жизни (разрыв аневризм головного мозга).

Поликистозная дегенерация почек – виды

Два типа наследования, упомянутые выше, являются причиной двух различных форм поликистоза почек:

1. Аутосомно-доминантная форма – с более легким течением; в основном он встречается у взрослых и является наиболее распространенным генетически обусловленным заболеванием почек (оно разовьется у 1 из 400–3000 человек) и обычно встречается в возрасте от 20 до 30 лет. Стоит отметить, что в каждом поколении в семье есть больной человек (не обязательно с диагнозом).

2. Аутосомно-рецессивная форма – гораздо реже, обычно диагностируется у младенцев; может быть обнаружен при пренатальной диагностике (обследование плода в утробе матери – чаще всего с помощью УЗИ). Обычно она тяжелая – большинство младенцев умирают в неонатальном периоде из-за нарушения дыхания. У взрослых встречается редко. В этом случае родители здоровы.

Поликистоз почек – визит к врачу

К сожалению, поликистозная дегенерация почек часто протекает бессимптомно, пациенты не подозревают о наличии заболевания, и его обнаружение происходит случайно. Однако некоторые люди могут испытывать тревожные симптомы, такие как боль в поясничной области, проблемы с мочеиспусканием и т. Д., Которые побуждают их обратиться к врачу.

Роль врача первичной медико-санитарной помощи состоит в том, чтобы определить причины нарушений и, если возможно, исключить другие причины симптомов, особенно определить, вызвана ли киста генетическими нарушениями, а не другими факторами (простые кисты почек – наиболее частые кистозные изменения в почках, обычно единичные, которые не увеличивают риск хронических заболеваний). почечная недостаточность).

Дальнейшей диагностикой и лечением занимаются нефрологи. Их роль – следить за течением заболевания, замедлять развитие хронической почечной недостаточности и лечить осложнения. Ниже приведены некоторые примеры вопросов, которые вы можете задать своему врачу, чтобы лучше понять ваше состояние.

Вопросы к врачу:

• Если такое заболевание встречается у моих родственников, значит ли это, что оно наследственное?
• Излечима ли моя болезнь?
• Могут ли кисты исчезнуть сами по себе?
• Могут ли мои дети тоже получить это?
• Кисты почек – единственная причина моих недугов?
• Что такое аневризмы и страдаю ли я от них?
• Каким будет мое лечение?
• Мое состояние серьезное?

Поликистоз почек – исследования

Визуальные исследования

Поликистоз почек диагностируется на основании изменений визуализирующих тестов. В основе здесь лежит ультразвуковое исследование (УЗИ). При этом обследовании в случае заболевания обнаруживаются многочисленные кисты в почках и значительное увеличение их размеров, дополнительно на УЗИ можно обнаружить кисты печени и поджелудочной железы.

Соответствующее количество кист, расположенных в обеих почках в зависимости от возраста пациента, является основанием для диагностики заболевания. Если в семейном анамнезе были инсульты, также назначаются визуализирующие исследования головы – в основном компьютерная томография. Он может обнаружить изменения сосудов головного мозга, сопровождающие заболевание. Генетическое тестирование проводится очень редко.

УЗИ мочевыводящей системы

Это неинвазивный и безболезненный тест, который можно провести любому пациенту (без противопоказаний или побочных эффектов). Теоретически его можно проводить без какой-либо подготовки, но тогда визуализация органов брюшной полости может быть затруднена или даже невозможна. Поэтому к нему стоит подготовиться как следует: пациенту следует голодать (когда тест проводится утром – обследуемый не должен есть завтрак, а днем ​​- можно съесть легкоусвояемый завтрак), примерно за 1 час до теста рекомендуется выпить стакан воды или несладкого чая. .

Обычно его проводят лежа, кожа на животе покрывается специальным гелем, а затем на нее накладывается ультразвуковая головка. Изображение отдельных органов появляется на экране монитора. Обследование обычно занимает несколько минут.

Лабораторные исследования (менее характерные, в основном указывают на прогрессирующее поражение почек и используются для наблюдения за развитием хронической почечной недостаточности); к ним относятся анализы крови и мочи:

• расчет скорости клубочковой фильтрации (СКФ) на основе концентрации креатинина – ее пониженные значения являются основанием для диагностики хронической почечной недостаточности;
• микроальбуминурия (выделение небольшого количества белка с мочой), которая может трансформироваться в протеинурию (значительная потеря белка с мочой> 500 мг в день);
• гематурия (наличие красных кровяных телец, которые не меняют внешний вид мочи) и, в конечном итоге, гематурия (наличие крови в моче, меняющей свой цвет).

Поликистоз почек – лечение

Из-за того, что причина заболевания определена генетически, полностью вылечить это заболевание не представляется возможным. Терапия в основном симптоматическая – то есть направлена ​​на облегчение симптомов заболевания и поддержание функций поврежденных органов, а также на лечение возможных осложнений. Обычно применяемое лечение поликистоза почек можно разделить на:

Лечение хронической почечной недостаточности

Часто в ходе поликлинической болезни развивается хроническая почечная недостаточность в результате прогрессирующего нарушения функции почек. Лечение этого заболевания является разнонаправленным, включая: лечение гипертонии (в основном фармакологическое), соответствующую диету, лечение анемии (препараты эритропоэтина), липидных нарушений и т. Д. На поздних стадиях вводится заместительная почечная терапия (диализ). Более подробное описание лечения хронической почечной недостаточности смотрите в статье об этом состоянии.

Хирургическое лечение – применяется только в случае таких осложнений, как: разрыв кисты, ее инфицирование или массивное кровотечение из-за кисты.

Удаление почек – когда ваши почки становятся очень большими и рассматривается вопрос о трансплантации почки или заместительной почечной терапии (перитонеальный диализ), можно рассмотреть возможность удаления.

Трансплантация почки – пациенты с поликистозом почек на очень поздней стадии заболевания являются очень хорошими кандидатами на трансплантацию почки, но из-за очень небольшого количества трансплантатов в Польше это наименее используемый вид лечения.

Очень важным элементом является периодическое наблюдение за поражением и развитием хронической почечной недостаточности с помощью лабораторных исследований. Пациент также должен осознавать тот факт, что заболевание не ограничивается почками, но может поражать другие органы, что приводит к серьезным осложнениям.

Поликистозная дегенерация почек – разрыв аневризмы

Разрыв аневризмы головного мозга случается редко, но может привести к летальному исходу, поэтому пациенту следует обращать внимание на тревожные симптомы, такие как постоянные головные боли – о них следует немедленно сообщить лечащему врачу.

Поликистоз почек – рекомендации

Другой вопрос – наблюдение за родственниками пациента на предмет поликистоза. В связи с тем, что заболевание передается по наследству. Детей из семей риска следует систематически, не реже одного раза в год, обследовать на предмет артериальной гипертензии или отклонений в анализах мочи. Это позволяет вовремя диагностировать заболевание и предотвратить последствия.

Пациентам с хронической почечной недостаточностью, развившейся в ходе заболевания, рекомендуется диета с ограниченным содержанием соли и белка для поддержки лечения и замедления процесса прогрессирующего нарушения функции почек.

Библиография

• Щеклик А., Внутренние болезни ,,
• Щеклик А., Гаевский П., Сборник внутренних болезней,
• Герольд Г., Медицина внутренних болезней,
• Кокоть Ф., Внутренние болезни – Учебное пособие,
• Кубицка К., Кавалец В., Педиатрия, учебник для студентов ,,
• Добжаньска А., Рёнко Ю., Педиатрия – Учебник для государственного медицинского осмотра и специализированного осмотра,
• Петржик Дж., Избранные вопросы педиатрии.

Невролог высшей квалификационной категории (стаж работы 14 лет), врач нейрофункциональной диагностики (стаж работы 12 лет); автор научных публикаций по вертеброневрологии; участникнаучных конференций по неврологии и функциональной диагностике всероссийского и международного значения.