Поликистоз почек (поликистоз почек)

Поликистоз почек, также известный как поликистоз почек, является генетически обусловленным заболеванием. Он заключается в наличии кист в почках с обеих сторон (как и в других органах). В зависимости от типа наследования есть два типа заболевания, а симптомы, прогноз и лечение зависят от типа заболевания. Лечение только симптоматическое и поддерживающее (причинно-следственного лечения не существует).

Fotolia

Поликистоз почек – это генетически обусловленное заболевание, при котором возникают множественные кисты почек . Кисты развиваются как в коре, так и в мозговом веществе почек, и внутри них находится жидкость. В зависимости от типа наследования существует два типа поликистоза почек: аутосомно-доминантный или аутосомно-рецессивный. Кисты образуются не только в почках, но и в печени, поджелудочной железе, сердце и, реже, в головном мозге.

Аутосомно-доминантная форма заболевания является наиболее частой наследственной причиной заболевания почек и составляет от 8 до 15% случаев почечной недостаточности, требующей заместительной почечной терапии (диализ или трансплантация почки). По оценкам, эта форма болезни поражает примерно 1 из 400–1 000 живорождений. Рецессивно наследуемая форма встречается реже, в 1 случае из 20 000 новорожденных, и появляется в младенчестве. Его также можно обнаружить до рождения ребенка.

Симптомы и течение поликистоза почек зависят от типа наследования заболевания.

При аутосомно-доминантном поликистозе почек течение заболевания часто протекает бессимптомно до развития хронической почечной недостаточности. Часто заболевание обнаруживается случайно на УЗИ брюшной полости, проведенном по другой причине. Начало болезни легкое. Кисты постепенно разрастаются, а почки увеличиваются с обеих сторон. Может возникнуть боль в животе, вызванная давлением на соседние органы или растущей кистой. Другие симптомы включают:

• гематурия (чаще всего является результатом разрыва кисты),
• высокое кровяное давление, вызванное почечной недостаточностью, что очень часто встречается у этих пациентов,
• отек или симптомы, похожие на почечную колику.

Нефролитиаз развивается примерно у 20% пациентов. Часто встречаются инфекции мочевыводящих путей. Терминальная стадия почечной недостаточности развивается примерно у 50% пациентов с этим типом поликистоза почек . Обычно это происходит в молодом возрасте (до 60 лет).

Кисты почек – не единственные изменения, обнаруживаемые при этом типе поликистоза. Кисты также образуются в печени (обычно бессимптомно), реже в селезенке, поджелудочной железе и легких. Другие изменения могут включать аневризмы артерий основания головного мозга, аневризмы аорты, пороки сердечных клапанов, дивертикулез толстой кишки или грыжи живота.

В случае этого типа заболевания симптомы проявляются в перинатальном и раннем неонатальном периоде. Заболевание связано с высокой летальностью. Функция почек серьезно нарушена, и возникает дыхательная недостаточность, вызванная патологиями дыхательной системы, такими как гипоплазия легких (порок развития легких) и ателектаз. Существует также портальная гипертензия и связанные с ней симптомы, например увеличение селезенки (спленомегалия) и ее «чрезмерная» функция (гиперспленизм) или варикозное расширение вен пищевода, которое может кровоточить.

Диагноз поликистозной болезни почек обычно основывается на визуализирующих исследованиях. Основное обследование – это УЗИ брюшной полости. Ультразвуковое исследование в первую очередь оценивает наличие кист и размер почек. Существуют критерии, которые очень полезны при диагностике аутосомно-доминантной формы (критерии Равина), которые учитывают наличие заболевания в семье, возраст пациента и количество кист почек.

Чаще всего заболевание дифференцируют от множественных простых (приобретенных) кист почек . Для поликистоза почек предполагает положительную историю семьи и наличие изменений , отличных от почек органов. Обычно генетическое тестирование не используется. Аутосомно-рецессивный тип диагностируется с помощью пренатального тестирования.

К сожалению, для лечения поликистоза почек не существует причинной терапии. Лечение только симптоматическое или для предотвращения осложнений. Когда дело доходит до терминальной почечной недостаточности, становится необходимой заместительная почечная терапия , как и в случае других причин почечной недостаточности, например, диализа или трансплантации почки.

Медикаментозное лечение в первую очередь направлено на лечение осложнений. Это лечение инфекций мочевыводящих путей, камней в почках и артериальной гипертензии. Иногда кисты инфицируются и нагнаиваются, и тогда необходимо хирургическое вмешательство – удаление кисты почки . Кисты иногда удаляются хирургическим путем, даже когда они разрастаются до значительных размеров и сдавливают соседние структуры или вызывают застой мочи.

Невролог высшей квалификационной категории (стаж работы 14 лет), врач нейрофункциональной диагностики (стаж работы 12 лет); автор научных публикаций по вертеброневрологии; участникнаучных конференций по неврологии и функциональной диагностике всероссийского и международного значения.