Меню Закрыть

Муковисцидоз

Муковисцидоз

Муковисцидоз – очень распространенное наследственное заболевание, поражающее дыхательную, пищеварительную и репродуктивную системы. Заболевание обычно проявляется у новорожденных, но при более легких формах первые симптомы отмечаются только у молодых людей. Пока не существует эффективного лечения причинного муковисцидоза, но поиск новых терапевтических методов ведется годами.

Причина муковисцидоза

Муковисцидоз передается аутосомно-рецессивно, то есть родители могут быть здоровы, а ребенок может родиться или не родиться больным. Это связано с тем, что родители могут быть носителями мутировавшего гена (но у них есть вторая правильная копия и поэтому они не болеют) – если у ребенка есть дефектные «копии», то болезнь будет выявлена. Подсчитано, что эту неисправную «копию» носят до 5% населения. Поэтому шансы встретить другого человека с неисправной копией высоки, хотя это еще не означает, что ребенок двух носителей обязательно заболеет – они составляют 25%. Рассматриваемый ген – это ген, который кодирует каналы ионов хлора, так называемые ген CFTR.

В надлежащих условиях он обеспечивает адекватный поток ионов хлора между клетками и секретами. Хлоридные каналы, присутствующие в дыхательной и пищеварительной системах, перекачивают ионы хлора из клеток в секрецию, делая ее более водянистой, так как за хлором следуют ионы натрия и молекулы воды, а хлоридные каналы в потовых железах реабсорбируют ионы хлора из пота в клетки (предотвращают чрезмерное обезвоживание организма) .

При муковисцидозе хлоридные каналы не выполняют свою функцию, поэтому в дыхательной и пищеварительной системах секреты сгущаются, а хлор теряется с потом (что полезно для диагностики муковисцидоза ). Ген CFTR может быть изменен множеством различных способов, поэтому муковисцидоз может принимать различные формы – от очень тяжелых форм, уже замеченных у новорожденных сразу после рождения (ребенок не может избавиться от густого мекония в кишечнике), до более легких форм, которые появляются. у подростков.

Прочитайте так же:  Что мне нужно знать о муковисцидозе?

Симптомы муковисцидоза

У людей с муковисцидозом симптомы возникают в основном по трем системам:

  1. Симптомы со стороны дыхательной системы – это, в основном, кашель (изначально сухой, иногда густой, гнойный, даже с кровохарканьем), одышка и хронический гнойный насморк.
  2. Желудочно-кишечные симптомы включают метеоризм, боль в животе, а также тяжелый стул с неприятным запахом.
  3. Симптомы репродуктивной системы включают бесплодие у мужчин (отсутствие семявыносящего протока) и трудности с беременностью у женщин.

Изменения в легких и остаточные гнойные выделения приводят к частым инфекциям, в основном вызываемым бактериями, которые образуют биопленку (т. Е. «Защитную оболочку», отделяющую бактерии от хищных клеток человеческого тела), например Pseudomonas aeruginosa . Эти инфекции трудно поддаются лечению, потому что бактерии эффективно «прячутся» под биопленкой также от используемых антибиотиков. Кроме того, густые выделения закупоривают дыхательные пути, вызывая так называемые воздушная ловушка и повреждает стенки бронхов, вызывая расширение. Это, в свою очередь, может привести к повторяющимся эпизодам пневмоторакса, то есть утечке воздуха из легких в окружающие плевральные полости.

Густые выделения также забивают трубки в поджелудочной железе. Этот орган выполняет две основные функции: производство ферментов поджелудочной железы (необходимых для переваривания жиров) и выработку гормонов (в основном инсулина и глюкагона), которые обеспечивают правильный уровень сахара в крови. Если пути, ведущие ферменты поджелудочной железы в кишечник, заблокированы, эти ферменты застаиваются в поджелудочной железе и ее структура нарушается. Орган со временем становится фиброзным, и хотя в большинстве случаев часть поджелудочной железы, вырабатывающая гормоны (так называемые острова Лангерганса), обычно сохраняется, у некоторых людей с муковисцидозом может развиться диабет.

Второй орган пищеварительной системы, который изменяется при муковисцидозе, – это печень. В нем наблюдается образование очагов стеатоза, а затем со временем возникает частичный цирроз печени. Причем 10% больных страдают желчекаменной болезнью.

Прочитайте так же:  Высокая температура

В течении муковисцидоза также бывают многочисленные обострения, связанные с хронической инфекцией или новой инфекцией. Во время обострения больной чувствует себя хуже, чем раньше, отказывается от еды, у него повышается температура, затрудняется дыхание, усиливается кашель. Во время обострения необходимо исследование мокроты для определения причины ухудшения и назначения соответствующего лечения.

Анализы на муковисцидоз

В Польше проводится обязательный скрининг новорожденных на муковисцидоз , врожденный гипотиреоз и фенилкетонурию, заключающийся в взятии крови с пятки ребенка на промокательную бумагу (проводится легкий укол иглой) и проведении соответствующих анализов в лаборатории. Тест проводится после третьего дня жизни (72 часа с момента рождения).

Если результат теста положительный, ребенка направят на дополнительные генетические тесты и тест на пот (концентрация ионов хлора). Последний также является диагностическим стандартом при последующем обнаружении муковисцидоза . Двойное обнаружение повышенных уровней хлорид-иона в поте (≥ 60 ммоль / л) позволяет поставить диагноз, хотя есть несколько патологий, при которых тест также будет положительным. Это:

  • недостаточность надпочечников и другие гормональные нарушения,
  • расстройства пищевого поведения (нервная анорексия или анорексия ),
  • кожные заболевания, особенно атопический дерматит.

Однако симптомы этих заболеваний отличаются от симптомов муковисцидоза , поэтому ошибиться обычно бывает сложно. Однако пациента всегда следует направлять на тестирование на наличие мутации гена CFTR.

Дополнительные исследования

Пациенты с муковисцидозом должны находиться под регулярным медицинским наблюдением для проведения определенных анализов, в том числе:

  • ферменты печени
  • индикаторы воспаления, если наблюдается обострение болезни,
  • микробиологическое исследование мокроты при обострениях заболевания, а также в качестве контрольного осмотра один раз в 1-3 месяца,
  • нагрузочный тест на глюкозу для исключения сахарного диабета,
  • функциональные тесты легких ( спирометрия ) для оценки респираторной функции и отслеживания прогрессирования заболевания,
  • рентген грудной клетки, который обычно показывает бронхоэктазы, вздутие легких, очаги уплотнения и ателектаза,
  • компьютерная томография высокого разрешения для более детального анализа состояния паренхимы легких,
  • анализы стула на жир и ферменты для оценки работы поджелудочной железы.
Прочитайте так же:  Плевральная боль

Прогноз при муковисцидозе

В США люди с муковисцидозом в среднем доживают до 25 лет, в Польше, к сожалению, этот средний показатель намного ниже и составляет около 18 лет, хотя есть пациенты намного старше (обычно в легкой форме). Чаще всего пациенты умирают от дыхательной недостаточности, а хроническое присутствие бактерий в мокроте ухудшает прогноз.

Муковисцидоз нельзя вылечить, а лишь отсрочить его развитие с помощью поддерживающего лечения: фармакологического, хирургического и реабилитационного. К сожалению, у большинства пациентов наблюдается множество осложнений и органная недостаточность. Прогрессивные изменения в легких приводят к перегрузке сердца (которое перекачивает через него кровь), а нарушения всасывания жиров и жирорастворимых витаминов (A, D, E, K) приводят к прогрессирующему остеопорозу, изменениям кожи и изменениям органа зрения, состоящим из о нарушении зрения в темноте.

Муковисцидоз и беременность

Женщины с муковисцидозом могут забеременеть, хотя для большинства это непростой процесс. Утверждается, что беременность не влияет на течение болезни и что, если женщина находится в хорошем состоянии, у нее есть шанс забеременеть и родить ребенка. Женщина также может кормить грудью. Следует помнить, что ребенок женщины, страдающей муковисцидозом, обязательно будет носителем дефектного гена, но болезнь не проявится у него, если его отец не является носителем.

Муковисцидоз – заболевание, сильно влияющее на качество жизни. Постоянные осмотры, реабилитация и частые обострения – проблема не только для конкретного пациента, но и для всех людей в его ближайшем окружении.

 

Опубликовано вДыхательная система

Похожие записи