Меню Закрыть

MODY диабет – причины, диагностика и лечение диабета MODY

MODY диабет - причины, диагностика и лечение диабета MODY

MODY диабет – причины, диагностика и лечение диабета MODY

MODY диабет – это редкий тип диабета с генетической основой (моногенный диабет). Его течение легкое, лечение аналогично лечению диабета 2 типа, но обычно развивается в молодом возрасте. Наиболее распространенными типами диагностики являются РЕЖИМ 2 и РЕЖИМ 3. Диагностика основывается на наличии типичных симптомов диабета, анализе семейного анамнеза и результатах генетических тестов.

MODY лечение диабета и причиныFotolia

Что такое диабет MODY?

MODY ( диабет зрелого возраста у молодых ) представляет собой моногенный диабет в дополнение к диабету новорожденных и митохондриальному диабету. Термин «моногенный диабет» означает, что единственная мутация гена ответственна за симптомы заболевания. Отсюда следует, что MODY диабет – это генетический, врожденный диабет. Обычно симптомы диабета MODY проявляются в возрасте до 25 лет.

Каковы симптомы гипергликемии?

MODY сахарный диабет – причины

Каковы причины диабета MODY? Это генетический диабет, передающийся по аутосомно-доминантному типу, поэтому он передается по неполным хромосомам, и одного дефектного гена в паре достаточно для развития болезни.

Описано около четырнадцати мутаций, вызывающих возникновение MODY диабета . Каждый из них вызывает разные типы заболеваний, имеет разные симптомы и возникает с разной скоростью. Общая заболеваемость моногенным диабетом оценивается в 1-2%. все диагностированные случаи сахарного диабета. Сообщается, что среди польских детей заболеваемость моногенным диабетом составляет 3–4,1%. В этой небольшой группе наиболее распространенными типами диабета являются MODY 2 (83% детей с моногенным диабетом) и MODY 3. Более того, наиболее распространенными типами являются MODY 1 и MODES 5. Другие типы диабета чрезвычайно редки.

Прочитайте так же:  Медуллярный рак щитовидной железы

Генетические мутации, вызывающие определенные типы диабета MODY:

        MODY 1 – ядерный фактор гепатоцита 4α (HNF4A, хромосома 20);

        MODY 2 – глюкокиназа (GCK, хромосома 7);

        MODY 3 – ядерный фактор гепатоцита 1α (HNF1A, хромосома 12q24.2);

        MODY 4 – гомеотический ген 1 поджелудочной железы и двенадцатиперстной кишки (фактор промотора инсулина 1), (PDX1 / IPF, хромосома 13q12.1);

        MODY 5 – ядерный фактор гепатоцита 1β, фактор транскрипции гепатоцита 2 (HNF1B, TCF2, хромосома 17cen-q21.3);

        MODY 6 – белок нейрогенной дифференцировки 1 (NEUROD1, хромосома 2q32);

        MODY 7 – фактор Крюппеля 11 (KLF11, хромосома 2p25);

        MODY 8 – липаза сложного эфира карбоновой кислоты (липаза, зависимая от желчных кислот), (CEL, хромосома 9q34);

        MODY 9 – ген PAX 4 (PAX4, хромосома 7q32);

        MODY 10 – инсулин (INS, хромосома 11p15.5);

        MODY 11 – В-клеточная киназа (BLK, хромосома 8p23);

        MODY 12 – белок 8 подсемейства С АТФ- связывающей кассеты (АТФ- связывающая кассета, подсемейство С, член 8), (ABCC8, хромосома 11p15.1);

        MODY 13 – член 11 подсемейства J калиевых каналов со свойствами центростремительного экстензора (KCNJ11, хромосома 11p15);

        MODY 14 – (APPL1, хромосома 3p14).

Каковы симптомы диабета MODY?

Симптомы диабета MODY развиваются до 25 лет , что по определению является характерной чертой. Кроме того, каждый диабет MODY характеризуется сохраненной секрецией инсулина, отсутствием признаков аутоиммунного процесса (отсутствие антител к собственным панкреатическим антигенам в крови) и отсутствием резистентности к инсулину . При соблюдении всех этих условий можно заподозрить моногенный диабет . Затем следует провести генетическое тестирование.

Дополнительными подсказками, полезными для постановки диагноза, являются наличие диабета в семье как минимум на протяжении 2 поколений (например, бабушки и дедушки, родители) и развитие диабета в раннем возрасте как минимум у 2 членов семьи. Кроме того, непропорционально высокое количество сахара в моче по отношению к уровню сахара в крови должно вызвать подозрение на генетический диабет.

Прочитайте так же:  Простой несахарный диабет

MODY диабет типа наиболее часто проявляется в виде 1 -го типа диабета и сахарный диабет 2 типа , то есть с помощью:

        повышенная жажда и чувство голода,

MODY диабет - причины, диагностика и лечение диабета MODY

        частое мочеиспускание,

        помутнение зрения,

        гнойные инфекции кожи, особенно грибковые,

        потеря веса, не связанная с похудением,

        утомляемость и слабость.

Диабет MODY 2 характеризуется:

        легкое, бессимптомное течение,

        стабильный повышенный уровень глюкозы в крови натощак,

        повышенная вероятность более низкого повышения уровня глюкозы в тесте OGTT (<83 мг / дл; 4,6 ммоль / л),

        нет необходимости в фармакологическом лечении.

В случае MODA 3 осложнения диабета развиваются рано, поэтому следует ожидать снижения остроты зрения, катаракты, изменения чувствительности рук и ног (гиперестезия или гипестезия), повышенной восприимчивости к инфекциям, особенно грибковым инфекциям, сердечным приступам и инсультам. Характерной особенностью является чувствительность к лечению сульфонилмочевинами (гликлазид, глимепирид, глипизид).

Сахарный диабет MODY 1 встречается редко и характеризуется неонатальной гиперинсулинемией, низким уровнем триглицеридов, склонностью к быстрому развитию сосудистых осложнений и чувствительностью к лечению сульфонилмочевиной.

Диабет MODY 5 следует рассматривать, когда у ребенка помимо симптомов диабета есть дефекты развития, в частности:

        кисты почек или дисплазия почек,

        аномальное развитие женских половых органов,

        азооспермия – полное отсутствие сперматозоидов в семенной жидкости.

У этой формы болезни существует множество фенотипов или образов, поэтому она не является единым целым. Однако всегда требуется лечение инсулином.

Остальные типы диабета MODY настолько редки, что они выходят за рамки этой статьи в деталях проблемы.

MODY сахарный диабет – диагностика

Диагноз диабета MODY не отличается от диагноза диабета типа 1 или 2. Диагноз всегда основывается на симптомах. Разница между MODY и диабетом 1 типа заключается в отсутствии специфических антиостровных антител, обычно это более легкое течение MODY, и тот факт, что лечение инсулином требуется не во всех случаях MODY.

Прочитайте так же:  Что такое гиперандрогения

Когда нужно отличить диабет 2 типа от сахарного диабета MODY , следует обращать внимание на возраст появления симптомов – в MODY это до 25 лет. Кроме того, в MODY нет ожирения, особенно абдоминального ожирения, и инсулинорезистентности, как при диабете 2 типа.

Конечно, наиболее важным методом диагностики MODY является генетическое тестирование для выявления вызывающих заболевание мутаций, описанных в литературе.

Как лечится диабет MODY?

Лечение MODY диабета зависит от типа MODY, которым страдает пациент. Подавляющее большинство диагнозов, то есть MODY 2, требуют только изменения диеты (за исключением простых сахаров) и ведения здорового образа жизни.

В случае MODA 3 лечение гипогликемии следует начинать как можно скорее в связи с быстрым развитием сосудистых осложнений в этой группе пациентов. Они получают лечение препаратами сульфонилмочевины, к которым они чувствительны. То же самое верно и в отношении диагноза MODY 1. В отличие от диабета MODY 5 требуется инсулинотерапия .

В рекомендациях Польской диабетической ассоциации четко указано, что диабет 1, 3, 5 и другие редкие типы диабета следует лечить в центрах, имеющих соответствующий опыт ведения таких пациентов. К каждому случаю следует подходить индивидуально и подбирать терапию для каждого пациента.

 

 

Опубликовано вГормоны

Похожие записи