Мастоцитоз

Мастоцитоз – это термин, относящийся к группе заболеваний, характеризующихся избыточным производством тучных клеток организмом и их накоплением в коже (кожный мастоцитоз) или во внутренних органах (системный мастоцитоз). Симптомы мастоцитоза могут возникать как у детей, так и у взрослых. Течение болезни может быть самым разным: от легких, самоограничивающихся поражений кожи до тяжелых нарушений, приводящих к смерти.

Fotolia

Тучные клетки или тучные клетки – это клетки, принадлежащие к семейству белых кровяных телец (лейкоцитов). Они производятся в костном мозге, но большинство из них созревают вне костного мозга – в печени, селезенке, лимфатических узлах и соединительной ткани, окружающей кровеносные сосуды. В отличие от большинства клеток, продуцируемых в костном мозге, тучные клетки редко обнаруживаются в периферической крови. Они расположены в тканях всего тела.

Тучные клетки принадлежат иммунной системе организма. Вместе с другими клетками в этой системе они защищают организм от паразитов, бактерий и других микроорганизмов. Самая важная роль тучных клеток – вызывать воспалительную реакцию на чужеродные вещества. Это происходит за счет выделения из них веществ, в том числе гистамина, триптазы , лейкотриенов и гепарина. Это действие тучных клеток обычно очень полезно для нашего организма. Однако бывает, что этих веществ выделяется слишком много, что уже представляет опасность для здоровья.

Нормальные тучные клетки размножаются строго контролируемым образом. Однако иногда в результате мутации (мутации в гене Kit ) клетка теряет контроль над этим процессом. В результате тучные клетки чрезмерно делятся (размножаются), увеличивают свое количество и накапливаются в тканях организма – другими словами, возникает мастоцитоз .

Мастоцитоз – термин неоднозначный. Под этим названием существует множество заболеваний с совершенно разным течением. В целом мастоцитоз можно разделить на кожный (когда тучные клетки накапливаются только в коже пациента) и системный (при поражении внутренних органов).

Всемирная организация здравоохранения ввела следующую классификацию мастоцитоза:

• кожный мастоцитоз ;
  • макулопапулезная форма (также известная как пигментная крапивница),
  • пролитая форма,
  • опухоль тучных клеток кожи,
• доброкачественный системный мастоцитоз ;
• системный мастоцитоз с клональной пролиферацией немастоцитарных клеточных линий;
• агрессивный системный мастоцитоз;
• лейкоз тучных клеток;
• саркома тучных клеток;
• внекожная тучноклеточная опухоль.

Большинство случаев кожного мастоцитоза встречается у детей , тогда как системный мастоцитоз встречается в основном у взрослых.

Симптомы мастоцитоза возникают по двум причинам. Во-первых, органы занимают многочисленные тучные клетки. Во-вторых, они выделяют вышеупомянутые вещества, сильно влияющие на наш организм.

Кожные симптомы – симптомы кожного мастоцитоза (присутствуют у большинства пациентов):

• желтые или красновато-коричневые пятна, шишки и зудящие шишки;
• волдыри у детей;
• утолщение кожи (редкая форма заболевания);
• иногда единичная опухоль;
• Симптом Дарье, то есть почти немедленное появление крапивницы после раздражения кожи высыпаниями.

Расположение кожных поражений на теле обычно симметрично, они чаще появляются на туловище, чем на конечностях, в то время как лицо, волосистая часть головы, ладони и подошвы ног обычно свободны от поражений.

Симптомы системного мастоцитоза :

• увеличение селезенки и печени
• диарея (иногда жирная) и потеря веса
• отклонения в анализе крови (анемия, снижение количества тромбоцитов и лейкоцитов) и связанные с ними симптомы
• особенности поражения и отказа печени
• изменения в сердце, такие как стеноз аорты
• переломы костей из-за незначительной травмы, а иногда даже без видимой причины
• симптомы со стороны других органов: легких, мочевыводящей системы, мозговых оболочек

Симптомы, связанные с выделением вещества:

• падение артериального давления, учащение пульса, обмороки, головная боль, шок – из-за расширения кровеносных сосудов
• одышка – в результате бронхоспазма
• покраснение лица, ухудшение зуда и поражения кожи
• высокая температура
• боль в костях, остеопения, остеопороз
• утомляемость, похудание
• расстройство желудка, диарея, симптомы язвенной болезни
• депрессия, расстройства настроения, потеря концентрации и чрезмерная сонливость
• повышенное кровотечение при травмах и процедурах

Диагноз кожного мастоцитоза основывается на оценке кожных повреждений и исследовании кожного среза (гистопатологическое исследование).

Системный мастоцитоз диагностирует врач на основании строгих критериев. Наиболее важным из них является наличие инфильтратов тучных клеток в костном мозге или других органах. Кроме того, диагностике способствует характерная веретенообразная форма тучных клеток, наличие на их поверхности определенных белков, а также высокие концентрации выделяемых ими веществ в крови (например, триптазы). Одним из критериев, но не обязательным для диагностики заболевания, является мутация гена Kit .

При подозрении на мастоцитоз врач может назначить следующие тесты :

• биопсия костного мозга – собирается небольшое количество костного мозга, а затем анализируется количество и внешний вид тучных клеток;
• общий анализ крови – на моноцитоз может указывать уменьшение количества эритроцитов и тромбоцитов, а также увеличение количества эозинофилов (так называемых эозинофилов);
• лабораторный тест на наличие триптазы в крови;
• общий анализ мочи – может показать повышенное выведение гистамина и простагландинов;
• генетическое тестирование на мутацию гена Kit;
• визуализирующие обследования, такие как рентген, ультразвук, компьютерная томография – помогают оценить прогрессирование болезни, выявляя, какие органы поражены болезнью;

Внезапный выброс веществ из тучных клеток может быть очень опасным, так как может привести к анафилактическому шоку , который часто заканчивается летальным исходом. Поэтому человеку, страдающему мастоцитозом, следует знать, какие факторы вызывают такой риск, и избегать их. Они разные для каждого пациента, но обычно это:

• аллергены;
• алкоголь, яды насекомых;
• определенные лекарства (например, ацетилсалициловая кислота или морфин) и инвазивные процедуры (например, эндоскопические процедуры, взятие образцов для гистопатологических исследований, то есть биопсии);
• анестетики и контрасты, вводимые во время диагностических визуализирующих тестов и во время процедур;
• перепады температуры, вибрация, давление, упражнения;
• сильный стресс.

Человек с мастоцитозом также должен иметь при себе шприц, предварительно наполненный адреналином, поскольку это первый препарат, который будет использоваться при анафилактическом шоке.

При лечении кожного мастоцитоза используется только симптоматическое лечение , состоящее из приема антигистаминных, антилейкотриеновых препаратов, иногда также стероидов и фотохимиотерапии. Формы кожного мастоцитоза в раннем детстве обычно легкие и могут разрешиться спонтанно.

Системный мастоцитоз лечится по его течению. Если он протекает медленно, достаточно лечить симптомы и избегать факторов, запускающих выброс опасных веществ из тучных клеток. Затем вводятся антигистаминные препараты , а также препараты для борьбы с отдельными симптомами заболевания (например, язвой желудка, диареей). В случае более агрессивных форм системного мастоцитоза применяется циторедуктивная терапия (химиотерапия). В редких случаях используется полихимиотерапия, лучевая терапия или трансплантация стволовых клеток.

Ограниченный кожным мастоцитоз и легкий системный мастоцитоз обычно хорошо поддаются лечению и не укорачивают жизнь. Однако существуют формы мастоцитоза, такие как агрессивный системный мастоцитоз или лейкоз тучных клеток, лечение которых затруднено, а прогноз плохой.

Невролог высшей квалификационной категории (стаж работы 14 лет), врач нейрофункциональной диагностики (стаж работы 12 лет); автор научных публикаций по вертеброневрологии; участникнаучных конференций по неврологии и функциональной диагностике всероссийского и международного значения.