honestmed.ru

Как выявляется рак толстой кишки?

Программа скрининга рака толстой кишки включает:

Для профилактики колоректального рака после 50 лет рекомендуется ежегодно выполнять анализ кала на скрытую кровь, а каждые 5 лет – фибросигмоидоскопию.

Людям с более высоким, чем у населения, риском и с историей HNPCC рекомендуется выполнять колоноскопию один раз в 1-2 года с 25 лет или начиная с 5 лет до возраста самого молодого родственника на момент постановки диагноза рака. В семьях с FAP ( семейным аденоматозным полипозом ) колоноскопию следует проводить один раз в год, начиная примерно с 12 лет.

Кроме того , хронические воспалительные заболевания кишечника ( неспецифический язвенный колит , неспецифический язвенный колит , болезнь Крона ) предрасполагают к колоректального рака и требуют более частой колоноскопии.

Колоректальный рак может быть генетически обусловлен. Наиболее важными наследственными причинами злокачественного колоректального рака являются семейный аденоматозный полипоз (FAP) и наследственный неполипозный колоректальный рак ( синдром Линча , HNPCC).

FAP вызывается мутациями в гене APC на хромосоме 5q21. Этот дефект способствует развитию, среди прочего, колоректальный рак. Симптомы болезни обычно проявляются к концу второго десятилетия жизни. Обнаружено около 800 мутаций в гене APC. Диагноз заболевания обычно ставится на основании клинического и гистопатологического исследования. Однако можно проводить генетические тесты для обнаружения мутаций; его можно найти почти в 70% семей с семейным аденоматозным полипозом.

Его выявление оправдано в случае ФАП с менее тяжелыми симптомами, а также для оказания соответствующей помощи родственникам человека, у которого диагностирована мутация в гене APC. Анализ родословной, проведенный практикующим генетиком, позволит выявить членов семьи носителя мутации, которые находятся в группе риска. У этих людей рекомендуется провести молекулярные тесты на наличие мутаций гена APC. Эта диагностика проводится с 10 лет с согласия родителей (законных опекунов).

Тесты на определение мутаций следует начинать с больного человека, а затем распространять диагностику на родственников, которые также могут быть носителями данного генетического дефекта. Эта процедура облегчает диагностику, поскольку в гене APC выявлено множество мутаций, а дефект часто характерен для данного семейства.

Невролог высшей квалификационной категории (стаж работы 14 лет), врач нейрофункциональной диагностики (стаж работы 12 лет); автор научных публикаций по вертеброневрологии; участникнаучных конференций по неврологии и функциональной диагностике всероссийского и международного значения.