Хронический миелолейкоз (ХМЛ)

Хронический миелоидный лейкоз (ХМЛ) – это миелопролиферативное заболевание, связанное с избыточным ростом стволовых клеток в костном мозге. Трудно заметить первые симптомы; На начальной стадии заболевание часто носит скрытный характер и примерно у 40% пациентов выявляется случайно после выполнения анализа крови. Хронический миелолейкоз на начальных стадиях обычно протекает бессимптомно.

Fotolia

Известно, что хронический миелоидный лейкоз (англ. Chronic myeloid leukemia , CML) является таковым. миелопролиферативные опухоли (ранее – миелопролиферативные синдромы). В основе CML лежит чрезмерный рост стволовых клеток костного мозга, роль которых заключается в выработке отдельных компонентов крови.

В результате в крови человека, страдающего хроническим миелолейкозом, увеличивается количество кровяных телец, особенно лейкоцитов (лейкоцитов), до значений, многократно превышающих норму. Хронический миелоидный лейкоз составляет примерно 15-20% всех лейкозов у взрослых. Наибольшее количество случаев этого типа рака обнаруживается в возрасте от 40 до 50 лет, несколько чаще у мужчин, чем у женщин.

Фактором, вызывающим развитие хронического миелоидного лейкоза, является мутация генетического материала стволовых клеток костного мозга. Эта аномалия заключается в обмене фрагментами ДНК между хромосомами 9 и 22. В результате этой мутации, называемой транслокацией, происходит так называемая ген слияния BRC-ABL1 , который соединяет два гена, которые обычно существуют отдельно – на двух разных хромосомах (9-я и 22-я).

Аномальный ген производит патологический белок, который вызывает чрезмерное размножение стволовых клеток костного мозга. Характерным признаком хронического миелоидного лейкоза (хотя он также может возникать при остром лимфобластном лейкозе , реже – при остром миелоидном лейкозе ) является филадельфийская хромосома, аномальная 22-я хромосома, содержащая ген слияния BRC-ABL1, присутствует примерно у 95% пациентов.

У 20–40% пациентов начальная стадия хронического миелолейкоза протекает бессимптомно. Симптомы, связанные с хроническим миелоидным лейкозом, неспецифичны для этого заболевания. Пациенты могут испытывать повышенную утомляемость и слабость, что может сопровождаться потерей веса . Иногда появляется ночная потливость . При более запущенной стадии заболевания пациенты могут испытывать боль в левом подреберье или чувство распирания в животе – это симптомы увеличенной селезенки .

Хронический миелоидный лейкоз делится на три фазы :

хроническая фаза, длящаяся около 3-5 лет, обычно в этой фазе ставится диагноз ХМЛ;
фаза ускорения, при которой происходит увеличение количества патологических лейкоцитов;
Бластный криз, когда увеличивается количество незрелых (бластных) клеток в крови или костном мозге, что может выглядеть как острый миелоидный лейкоз.

Две последние фазы (ускорение и бластный криз) характеризуются отсутствием ответа на лечение и неблагоприятным прогнозом при хроническом миелолейкозе.

У пациентов с хроническим миелолейкозом аномалии часто обнаруживаются при физикальном обследовании. Наиболее частыми симптомами являются увеличение селезенки (спленомегалия), реже увеличение селезенки и увеличение печени (гепатоспленомегалия). Значительно повышенное количество лейкоцитов, циркулирующих в периферической крови, влияет на появление так называемого симптомы лейкостаза, например, нарушение сознания, одышка, нарушения зрения, головные боли, болезненная эрекция

Повышенный уровень мочевой кислоты, сопровождающий заболевание, может проявляться в виде подагры – воспаления одного сустава (редко нескольких суставов), обычно большого пальца ноги, проявляющегося очень сильной болью, отеком и покраснением суставов, а также чрезмерным нагреванием кожи, покрывающей сустав. Перечисленные выше симптомы могут сопровождаться общими симптомами подагры – лихорадкой, ознобом, недомоганием и чувством дискомфорта.

Анализы периферической крови показывают значительное увеличение количества лейкоцитов (гиперлейкоцитоз), увеличение количества тромбоцитов (примерно у 1/3 пациентов), в мазке крови, т.н. сдвиг влево (наличие незрелых клеток, которые в норме не должны присутствовать в периферической крови), повышение количества базофилов, обычно нормальный уровень гемоглобина, реже анемия (при более запущенных формах заболевания). Тест костного мозга показывает повышенное количество клеток (богатый клеточный мозг), с преобладанием тех, из которых происходят лейкоциты и тромбоциты. Обязательным условием для диагностики хронического миелоидного лейкоза является наличие филадельфийской хромосомы или продукта гибридного гена в анализе крови или костного мозга.

Первоначальное лечение хронического миелолейкоза направлено на уменьшение количества циркулирующих лейкоцитов в крови – обычно с помощью гидроксикарбамида. В результате лечения и распада клеток концентрация мочевой кислоты в крови увеличивается.

Поэтому этот этап терапии дополняется применением аллопуринола – препарата, понижающего уровень мочевой кислоты. Соответствующее лечение хронического миелоидного лейкоза с целью устранения лейкозных клеток основано на применении иматиниба, а в случае его неэффективности – дазатиниба или нилотиниба.

Лечение интерфероном-альфа оценивается как менее эффективное и применяется особенно у беременных. Некоторым пациентам можно провести аллогенную трансплантацию костного мозга от родственного или неродственного донора.

Прогноз хронического миелоидного лейкоза зависит от многих факторов. Очень важно распознать болезнь на ранней стадии развития и внимательно следить за процессом лечения. Подсчитано, что примерно у 90% пациентов, получавших иматиниб в течение 60 месяцев, заболевание не прогрессирует и не входит в фазу ускорения или бластного криза. Аллогенная трансплантация костного мозга от родственного донора обеспечивает излечение примерно у 60–80% пациентов.

Невролог высшей квалификационной категории (стаж работы 14 лет), врач нейрофункциональной диагностики (стаж работы 12 лет); автор научных публикаций по вертеброневрологии; участникнаучных конференций по неврологии и функциональной диагностике всероссийского и международного значения.