Меню Закрыть

Гипертелоризм

Гипертелоризм – что это такое, каковы глазные симптомы, причины и лечение

Глазной гипертелоризм – это врожденный термин для обозначения большого орбитального расстояния, то есть увеличенного расстояния между зрачками глаз. Широко посаженные глаза могут быть изолированным индивидуальным признаком или признаком некоторых синдромов генетических дефектов. Также случается, что большое расстояние между глазами появляется вторично из-за черепно-лицевых травм. Диагноз гипертелоризма требует тщательного дисморфологического обследования с учетом семейного анамнеза, генетических и лабораторных анализов, а также измерений различных частей тела, особенно головы.

Гипертелоризм Fotolia

Что такое гипертелоризм

Гипертелоризм означает большее, чем обычно, расстояние между медиальными стенками глазниц. Это касается врожденных изменений, особенно краниостеноза . Это редкие заболевания, характеризующиеся преждевременной атрезией одного или нескольких черепных швов, что приводит к деформации черепа.

Гипертелоризм (лат. Hypertelorismus ), проявляющийся в большом промежутке между глазами, не является аномалией, позволяющей сразу поставить диагноз конкретного заболевания. Широко посаженные глаза могут указывать только на наличие врожденных аномалий, которые должны быть исследованы и оценены врачом, специализирующимся на клинической генетике, прежде чем будет поставлен окончательный диагноз.

Глазной гипертелоризм, определяемый как увеличенное межзрачковое расстояние (IPD ), был впервые описан в 1924 году хирургом Дэвидом Грейгом. Однако только Пол Тесье в 1970-х годах заметил, что расстояние IPD может увеличиваться независимо от наличия каких-либо врожденных аномалий костей в орбите, например, это может быть результатом дивергентного косоглазия. В связи с этим наблюдением он скорректировал первоначальный диагноз орбитального гипертелоризма, предположив, что это результат патологического смещения всей орбиты таким образом, что расстояние между ее внешним углом и наружным слуховым проходом значительно сокращается.

Прочитайте так же:  Разрыв капилляра в глазу

Гипертелоризм – причины, почему возникает?

Существует несколько теорий, объясняющих формирование врожденного гипертелоризма глаза . Они сосредоточены на неправильном развитии черепно-лицевых скелетных элементов, составляющих глазницу, в первую очередь на торможении роста клиновидной кости и на расщеплении или преждевременном разрастании черепных швов. В первый период эмбриогенеза глазные яблоки естественно широко расставлены, и только по мере роста эмбриона они сближаются друг с другом, достигая надлежащего положения здорового новорожденного. Иногда этому сближению препятствуют структурные ошибки скелета, возникающие на самых ранних стадиях эмбрионального развития плода.

С другой стороны, истинный гипертелоризм, представляющий собой врожденную значительную деформацию всего лицевого скелета, встречается гораздо реже. Это почти всегда часть серьезных генетических синдромов, которые также связаны с аномалиями в других частях тела или внутренних органах. Таким образом, нет сомнений в том, что у младенцев, всех живорожденных детей с тяжелым гипертелоризмом требуется комплексное генетическое тестирование для подтверждения или исключения сосуществования других тяжелых пороков развития.

Как распознать гипертелоризм?

В дополнение к семейному анамнезу генетического отягощения и интервью относительно течения беременности, медицинское обследование является первичным пунктом в диагностике гипертелоризма . Он включает в себя измерение четырех расстояний между соседними орбитами:

  1. межзрачковое расстояние (IPD ),
  2. расстояние между внутренними уголками глаза (ICD – internal canthal distance ),
  3. расстояния между внешними уголками глаз (OCD – external cantal distance ),
  4. длина глазной щели (PFL ).

Гипертелоризм можно констатировать, когда все три длины: IPD, ICD и OCD превышают нормальные значения для данного возраста и пола. Чрезмерно поверхностная оценка этих расстояний часто приводит к ошибочному диагнозу. Впечатление широко посаженных глаз может быть вызвано сплющенной переносицей или изолированным боковым смещением внутренних уголков глаз (так называемый телекантус).

Прочитайте так же:  Дегенерация сетчатки

Какие тесты проводить?

Дополнительные тесты, контролирующие офтальмологические и неврологические последствия гипертелоризма, включают: проверку остроты зрения, экзофтальмологическое обследование, эндоскопию глазного дна, проверку внутриглазного давления, проверку цветового зрения, а также визуализационные тесты – УЗИ глаза, оптическую когерентную томографию глазного дна (ОКТ), магнитно-резонансную томографию. и компьютерная томография центральной нервной системы.

Другие недостатки, связанные с гипертелоризмом окуляра.

Патологически широко посаженные глаза, отвечающие критериям диагностики гипертелоризма, обычно сопровождаются симптомами, связанными с недоразвитием всего черепа и скелета лица.

Одним из наиболее распространенных является проптоз , то есть выпячивание глазных яблок («неглубокие орбиты»). Проптоз может усиливаться с возрастом, не позволяя полностью закрыть глазную щель. Это, в свою очередь, вызывает чрезмерное высыхание конъюнктивы (синдром сухого глаза) и прогрессивное повреждение роговицы.

Кроме того, могут быть такие расстройства, как:

  • повышение внутричерепного давления, которое при офтальмологическом обследовании проявляется отеком диска зрительного нерва,
  • зрительные расстройства в результате потери защемления зрительного нерва,
  • косоглазие и нарушения подвижности глазных яблок,
  • нарушения дыхания и речи,
  • деформации носа и ушных раковин,
  • изменилась форма черепа,
  • задержка интеллектуального развития.

Врожденные синдромы и гипертелоризм

Гипертелоризм редко встречается как изолированная аномалия. Он сопровождает генетические заболевания. Чаще всего это часть множественных черепно-лицевых дисморфических синдромов. Они могут быть унаследованы аутосомно-доминантно, например синдром Крузона (также известный как краниофациальный дизостоз, с оценочной частотой 1: 10 000 рождений), синдром Пфайффера , Робертса или аутосомно-рецессивный (реже), такой как синдром Карпентера или Маршалла.

Синдром Аперта является наиболее тяжелой формой краниостеноза и может поражать все черепные швы. Хотя это наследственное заболевание , наиболее частые случаи связаны с пожилым возрастом отца. Помимо глазных аномалий в виде плоских глазниц , экзофтальма и гипертелоризма, существуют также аномалии сердца, легких и почек, а также умственная отсталость.

Прочитайте так же:  Синдром дисперсии красителя

Лечение гипертелоризма

Лечение гипертелоризма состоит из трех частей – офтальмологического лечения для предотвращения слепоты, нейрохирургического лечения и реконструктивной хирургии для улучшения внешнего вида пациента. Хирургическое лечение гипертелоризма очень сложное и многоэтапное. Показания включают морфологические аспекты, а также психологические и эстетические аспекты. Из-за анатомии и расположения многих черепных нервов в непосредственной близости от орбит эти операции связаны с высоким риском необратимого повреждения. Однако сегодня они являются единственным терапевтическим средством, улучшающим зрительную функцию и форму лица ребенка.

 

Опубликовано вОфтальмология

Похожие записи