Меню Закрыть

Гемофилия типа A, B и C

Гемофилия типа A, B и C – причины, симптомы, лечение, наследование

Гемофилия – это заболевание, при котором нарушается свертываемость крови. Заболевание вызвано недостатком некоторых факторов свертывания крови. В большинстве случаев это наследственное и врожденное заболевание, но бывает и приобретенная форма заболевания. Существует несколько типов гемофилии (гемофилия A, B и C). Все они имеют схожие симптомы – они вызывают длительное кровотечение и склонность к образованию синяков.

Гемофилия Fotolia

Гемофилия и нарушения свертывания крови

Свертывание – это процесс закрытия поврежденных кровеносных сосудов, когда тромбоциты (тромбоциты) прилипают к полученному повреждению и образуют сгусток. Конечным результатом этого процесса является, например, «корка», видимая на коже. Продолжительное кровотечение означает, что после повреждения кровеносного сосуда кровотечение останавливается дольше, чем у здорового человека.

Однако следует помнить, что проблема касается не только поверхностных ран кожи – каждую минуту где-то в теле крошечные кровеносные сосуды самопроизвольно лопаются, например, в пищеварительном тракте или суставах. Обычно они закрываются и немедленно ремонтируются, но могут вызвать опасное внутреннее кровотечение у людей с гемофилией.

Причины гемофилии

У здорового человека при повреждении кровеносного сосуда организм реагирует образованием в этом месте сгустка. Это многоступенчатый процесс с участием тромбоцитов – крошечных клеток, циркулирующих в кровотоке, и факторов свертывания крови . Факторы свертывания – это общее название для десятка или около того белков, которые контролируют этот процесс и заставляют его происходить в нужном месте и в нужное время. Причина гемофилии заключается в том, что вы унаследованы с дефицитом любого из них. Из-за отсутствия фактора свертывания крови существует три типа гемофилии:

  • гемофилия типа А – наиболее частая, вызванная дефицитом фактора VIII,
  • гемофилия типа B – гораздо реже, возникает из-за недостаточного количества фактора IX, ее также называют рождественской болезнью,
  • Гемофилия типа С – самая редкая, фактора XI нет.

Симптомы гемофилии

Симптомы гемофилии могут варьироваться в зависимости от того, насколько недостаточен фактор. Если снижение уровня в крови незначительное, то чрезмерное кровотечение, скорее всего, станет проблемой только после серьезной травмы или операции. Однако их значительно сниженный уровень может привести к спонтанным и самопроизвольным кровотечениям. В более тяжелых случаях могут возникнуть опасные для жизни внутренние кровоизлияния, например, в спинной или головной мозг. Беспокоящие симптомы, которые могут указывать на нарушение свертываемости крови, включают:

  • многочисленные и большие синяки, возникающие даже при незначительных травмах,
  • тревожно продолжительное кровотечение из порезов и ран,
  • периодические кровотечения из носа ,
  • кровоточащие десны
  • боль, отек и ощущение скованности в суставах, особенно в коленях, лодыжках и локтях,
  • кровянистый или черный стул (помните, что некоторые пищевые добавки, например препараты железа, также могут вызывать черный стул),
  • рвота с кровью или “кофейной гущей”,
  • кровь в моче
  • длительные и обильные менструации,
  • боль в животе, сильная головная боль, боль в шее,
  • ощущение сильнейшего истощения, снижение толерантности к физическим нагрузкам,
  • помутнение зрения.
Прочитайте так же:  Увеличенная селезенка

Наследование гемофилии

В клетках каждого организма обнаружены гены, сгруппированные в структуры, называемые хромосомами. Хромосомы бывают парами, потому что у каждого гена есть две копии – одна от отца и одна от матери. Исключение составляют мужские половые хромосомы. У женщин есть две идентичные копии Х-хромосомы, а у мужчин – одна Х-хромосома и одна уникальная Y-хромосома. Отсутствие копии Y-хромосомы означает, что в случае повреждения или дефекта гена на Х-хромосоме у мужчин не будет второй, правильной копии, чтобы скрыть это.

Так обстоит дело с гемофилией A и B, которая редко встречается у женщин, и почти все они – мужчины. У женщин-носителей (один ген нормальный, другой дефектный) заболевание протекает бессимптомно. По этой причине, если мужчина болен гемофилией А или В, все его сыновья будут здоровы, а дочери – носителями. Дефектный ген гемофилии C находится на другой паре хромосом и не зависит от пола, что означает, что этот тип гемофилии распространен среди мужчин и женщин.

Также существует приобретенная форма гемофилии . В этом случае факторы свертывания крови вырабатываются организмом должным образом, а в крови есть антитела для их нейтрализации. Это состояние может быть вызвано аутоиммунными заболеваниями или опухолями. В отличие от классической гемофилии, при приобретенной гемофилии спонтанные кровотечения встречаются реже, а спонтанное обширное кровоизлияние в подкожную клетчатку и кровотечения из слизистых оболочек более распространены.

Диагностика гемофилии

Диагноз гемофилии в основном основывается на анализе нарушений свертываемости крови. Самый распространенный и простой тест – это оценка каолин-кефалинового времени или АЧТВ (также известного как активационное частичное тромбопластиновое время). Это часть теста на коагуляцию, выполняемого во время анализа образца крови в лаборатории. Более специализированные тесты включают оценку дефицита определенных факторов свертывания крови. Часто легкая форма гемофилии остается недиагностированной годами до первой серьезной травмы или операции. Если ваш врач подозревает гемофилию, он может назначить специальные анализы крови:

  • общий анализ крови – для исключения других причин кровотечения
  • коагулограмма,
  • исследование уровня факторов свертывания крови.
Прочитайте так же:  Как повысить иммунитет

У здоровых людей с семейным анамнезом гемофилии возможно проведение генетических тестов на это. Если заболевание подтверждено врачом, желательно также обследовать ближайших членов семьи.

Лечение гемофилии

Гемофилия – это генетическое и неизлечимое заболевание. Однако большинство больных могут вести нормальный активный образ жизни при соблюдении надлежащих мер предосторожности. Лечение гемофилии зависит от тяжести заболевания. У пациентов с гемофилией используются:

  • десмопрессин – это лекарство вводится в виде внутривенной инъекции или, чаще, в виде назального спрея. Это вещество стимулирует организм выделять в кровь фактор свертывания, хранящийся в клетках. Этот препарат используется временно при появлении ран или профилактически перед процедурами. Это полезно только при легких формах гемофилии .
  • восполнение недостающего фактора – заключается во внутривенном введении концентратов нужного фактора. Раньше использовались продукты крови здоровых людей, но теперь полученные концентраты соответствующих агентов доступны в большинстве стран. Этот метод эффективен на всех стадиях заболевания. К сожалению, иногда у некоторых пациентов может развиться устойчивость к введенному извне чужеродному белку, с которым организм может начать бороться или разрушать. Единственный способ справиться с этим – сознательное снижение иммунной системы (иммуносупрессия).
  • препараты, поддерживающие свертываемость – препараты, содержащие, например, аминокапроновую кислоту или тренексамовую кислоту, замедляют естественное растворение сгустка. Это может облегчить ее формирование и дать телу время достаточно плотно закрыть рану.
  • Тканевые адгезивы – это вещества, закрывающие рану, которые могут помочь закрыть прозрачную внешнюю рану.

При небольших порезах и ссадинах у людей с легкой формой гемофилии часто бывает достаточно обычной перевязки и сдавливания раны. Кровотечение в суставах – проблема. Первоначально они вызывают сильную боль и отек, но со временем могут привести к снижению подвижности суставов и даже их полной жесткости. У больных людей, склонных к такому кровотечению, необходимы физиотерапия и реабилитация, чтобы отсрочить повреждение суставов.

Прочитайте так же:  Эффективные продукты для закисления организма

Жизнь с гемофилией

В большинстве случаев пациент может вести нормальный активный образ жизни, но особое внимание следует уделять определенным веществам и лекарствам, влияющим на свертываемость крови. Вы должны остерегаться, в частности: аспирина, ибупрофена, напроксена, гепарина, варфарина. Эти препараты могут дополнительно препятствовать свертыванию крови. Прежде чем принимать какие-либо лекарства, внимательно прочтите инструкцию и сообщите своему врачу о принимаемых вами препаратах и ​​о лечении сопутствующих заболеваний.

Также стоит избегать контактных видов спорта, способствующих образованию синяков и ран. Также не рекомендуются дисциплины, которые сильно нагружают суставы. Перед любой медицинской процедурой, от иммунизации до посещения стоматолога и серьезной операции, расскажите своему врачу о своей гемофилии . Также разумно носить в бумажнике информационный браслет или информационную карточку, чтобы фельдшеры и врачи могли оказать необходимую помощь в случае аварии.

Гемофилия и беременность

Генетическое тестирование рекомендуется беременным или планирующим беременность женщинам с семейной историей гемофилии. В случае положительного результата такого теста можно провести анализы плода во время беременности, но, как и при любом вмешательстве, это связано с определенным риском. Анализы также можно сделать сразу после родов. У новорожденных длительное кровотечение из пуповины может быть значимым симптомом.

 

Опубликовано вЗаболевания крови

Похожие записи