honestmed.ru

Фиброзная дисплазия костей

Фиброзная дисплазия – редкое заболевание роста костей. Его симптомы появляются в основном у детей и молодых людей. В основном это боли в костях, перекосы, деформации. Диагностика и лечение ДФ сложны и зависят от формы заболевания. Операция приносит наилучшие результаты и прогноз.

Fotolia

Фиброзная дисплазия костей ( fibrosus dysplasia ; DF) – один из редких дефектов скелета. В результате заболевания нормальная костная ткань замещается фиброзной или хрящевой костной тканью. Существует множество гипотез об этиологии этого заболевания, в том числе: генетический фон, вызванный мутацией в гене GNAS1.

Это редкое заболевание, чаще всего поражающее детей и молодых людей. Наиболее частый возраст начала – 10–30 лет. Течение фиброзной дисплазии обычно медленное и стабилизируется после полового созревания. Однако в некоторых случаях могут развиваться большие деформации и злокачественные новообразования.

Чаще всего заболевание поражает одну кость (моностотическая форма), что улучшает прогноз.

Фиброзная дисплазия может иметь несколько форм: монофокальную (моностотическую) , многоочаговую (полиостотическую) и краниофациальную. К наиболее тяжелым формам относится синдром Олбрайта (синдром Маккуна-Олбрайта), который сопровождается характерной пигментацией кожи с пятнами цвета, известного как cafe au lait . Кроме того, происходит ускоренное половое и скелетное созревание. У всех персонажей очень похожее микроскопическое изображение. Сообщается, что мультифокальная форма встречается у мужчин в 3 раза чаще, чем у женщин.

Заболеваемость монофокальным заболеванием одинакова у обоих полов. Течение фиброзной дисплазии зависит от того, сколько костей она занимает. Чаще всего поражения располагаются в костях черепа , лица, челюсти и нижней челюсти . Он также часто встречается в костных структурах, таких как бедренная кость , большеберцовая кость или ребро .

Гипотезы относительно причин дисплазии костей включают вышеупомянутую мутацию гена GNAS1, а также мультисистемные пороки развития, аномальное развитие мезенхимы, образующей кость, нарушение процессов пролиферации и дифференцировки клеток. Точная этиология полностью не известна. Известно, что поврежденные клетки костной ткани с измененной морфологической структурой начинают формировать кость с аномальной структурой, что приводит к образованию фиброзной дисплазии.

В общих симптомах ДФА сопровождающих каждую форму включают в себя:

В случае монофокальной формы с поражением костей черепа симптомы могут быть очень неприятными из-за ассоциации боли с косметическим дефектом. Они появляются здесь:

В случае разрастания опухоли дополнительно могут быть:

Состав и выраженность симптомов зависит от тяжести, характера течения, количества пораженных костей и клинической формы фиброзной дисплазии.

Диагноз может быть поставлен на основании результатов исследования радиологической и гистопатологической лаборатории. Изначально заболевание протекает бессимптомно и обнаруживается случайно при проведении рентгенологического исследования. Гистопатологический диагноз выявляет незрелую костную структуру тканой структуры, называемой «китайское письмо», видимую под микроскопом, явно перевешивает ткань bogatokomórkowa.

Лабораторные исследования сыворотки крови в мультифокальной форме показывают увеличение значения щелочной фосфатазы. На рентгеновских снимках в случае смешанного состояния – видимые фиброзно-костные изменения именуются «матовым стеклом под мрамор». Правильная диагностика также включает изотопные тесты , магнитно-резонансную томографию и компьютерную томографию.

Это группа заболеваний, возникающих в результате нарушения формирования костных элементов. Это вызывает нарушение функции суставов. Это, в свою очередь, создает трудности при выполнении повседневной деятельности и передвижении. Среди этих заболеваний наиболее распространены:

Скорость развития болезни зависит от каждого пациента, и метод лечения следует выбирать соответственно. Как уже было сказано, диагностика одного очага болезни дает лучший прогноз. Мультифокальные изменения означают более быстрое развитие заболевания у пациента, а, следовательно, большую боль и риск переломов.

Фармакологическое лечение предполагает использование препаратов, которые эффективно тормозят развитие болезни, ускоряют процессы окостенения, уменьшают болевые ощущения и утолщают костную структуру. Бисфосфонаты, такие как памидронат и алендронат, были использованы с хорошими результатами. При неэффективности фармакологической терапии и нарастающих деформациях костей используются хирургические процедуры, позволяющие осуществить возможную декомпрессию структур спинного мозга, нервных корешков, фиксацию переломов и устранение косметических дефектов.

Часто используется корригирующая остеотомия под рентгеновским контролем. В результате мы получаем улучшение оси конечности, аппарата Илизарова или т.н. Фрейм Тейлора. Существуют также имплантаты для стабилизации остеотомии, телескопические гвозди Фасье-Дюваля или спицы Киршнера, способствующие наращиванию и стабилизации кости.

Физиотерапия – чрезвычайно важный элемент послеоперационного лечения фиброзной дисплазии . Реабилитационные мероприятия сосредоточены на постепенной мобилизации пациента – по возможности на растяжке мышц для предотвращения контрактур, снижении жесткости суставов.

Очень важно поддерживать правильный диапазон движений в суставах, чтобы предотвратить атрофию. Также используются упражнения на гибкость мышц. Можно использовать методы уменьшения боли и местного отека, такие как кинезиологическое тейпирование, с помощью соответствующих приложений.

Невролог высшей квалификационной категории (стаж работы 14 лет), врач нейрофункциональной диагностики (стаж работы 12 лет); автор научных публикаций по вертеброневрологии; участникнаучных конференций по неврологии и функциональной диагностике всероссийского и международного значения.