Меню Закрыть

Что мне нужно знать о муковисцидозе?

Что мне нужно знать о муковисцидозе?

Муковисцидоз, или муковисцидоз (лат. Mucoviscidosis ) – очень распространенное генетически детерминированное заболевание. Это происходит в 1 случае из 2500 рождений. Муковисцидоз передается аутосомно-рецессивно. Это означает, что мутантная версия гена получена от обоих родителей. Заболевание обычно проявляется в раннем детстве, очень редко после 20 лет.

Муковисцидоз – причины

Что мне нужно знать о муковисцидозе? Это заболевание связано с секрецией экзокринных желез, то есть тех, которые выделяют секрецию через протоки, ведущие к поверхности кожи или слизистой оболочки, например, дыхательной и пищеварительной систем. Синтез аномального белка CFTR ( трансмембранного регулятора кистозного фиброза ) отвечает за все симптомы заболевания . В организме человека гены кодируют последовательности аминокислот (химических соединений), из которых состоят белки.

Наиболее частой причиной муковисцидоза (обнаруживаемой более чем у 90% пациентов) является мутация, которая удаляет одну аминокислоту (фенилаланин) из положения 508. Произведенный белок является ненормальным, что приводит к потере его функции. CFTR действует как ионный канал и отвечает за транспорт ионов Cl – . Повреждение или недостаток этого белка нарушает транспорт ионов Cl – и, во вторую очередь, Na + через все эпителии тела.

Это явление лежит в основе большинства симптомов муковисцидоза, которые особенно сильно выражаются при нарушениях дыхательной и пищеварительной систем. Также был обнаружен ряд других мутаций в гене, кодирующем белок CFTR. Они встречаются редко и могут вызывать разные симптомы, иногда более легкие и менее выраженные. Следовательно, муковисцидоз нельзя ошибочно принять за другое заболевание или обнаружить только в более позднем возрасте.

Прочитайте так же:  Вирусная или бактериальная инфекция

Муковисцидоз – симптомы со стороны дыхательной системы

Продолжая тему о том, что нужно знать о муковисцидозе , следует подчеркнуть, что отличительной чертой заболевания является прогрессирующая обструкция дыхательных путей. Наблюдается чрезмерное производство слизи, которая из-за пониженного количества поверхностной жидкости в эпителии дыхательных путей не может быть удалена ресничками, присутствующими на эпителии. У здорового человека цилиарный аппарат используется для очистки дыхательных путей. Скопление слизи вызывает частые респираторные инфекции, поскольку слизь является хорошей питательной средой для размножения бактерий.

Заражение остаточных выделений приводит к бронхиолиту и развитию хронического гнойного воспалительного процесса, а со временем – к фиброзу легочной ткани. Секреты, оставшиеся в дыхательных путях, образуют пробки, которые образуют кисты. Они могут разорваться и вызвать пневмоторакс . Это состояние, когда атмосферный воздух попадает в ткани, в которых он физиологически не присутствует.

Также повреждаются стенки бронхов, образуются дилатации (чрезмерно расширенные участки бронха), а поврежденные кровеносные сосуды могут вызвать кровохарканье. Патологические процессы происходят и в верхних дыхательных путях. Чрезмерная секреция и скопление слизи вызывает закупорку придаточных пазух носа, что приводит к их воспалению. Самый частый симптом – множественные полипы в носу, которые обнаруживаются у большинства пациентов с муковисцидозом.

Выделения из носа и горла также могут вызывать частые инфекции бронхов и легких. Основные симптомы, на которые предъявляются жалобы:

  • кашель – обычно первый симптом, вызывающий густые гнойные выделения;
  • одышка – сначала после тренировки, затем и в покое;
  • кровохарканье;
  • хронический ринит и ограниченная проходимость.

Изменения в дыхательной системе постепенно приводят к развитию дыхательной недостаточности. Сопротивление в дыхательных путях увеличивает работу правого желудочка, который перекачивает кровь в легкие. Это может привести к его гипертрофии и перегрузке.

Муковисцидоз – симптомы со стороны пищеварительной системы

Не щадит болезнь и пищеварительную систему. Поджелудочная железа является органом этой системы, функция которого наиболее нарушена при муковисцидозе. В организме человека он выполняет две основные функции. Во-первых, он выделяет панкреатический сок, содержащий ферменты, необходимые для переваривания жиров. Благодаря этому организм может их поглощать и преобразовывать в энергию. Также следует помнить, что вместе с жирами усваиваются витамины A, D, E и K. Во-вторых, существуют так называемые островки поджелудочной железы, вырабатывающие инсулин – гормон, необходимый для поддержания необходимого уровня глюкозы.

Прочитайте так же:  Аденокарцинома (аденокарцинома)

При муковисцидозе сгущается панкреатический сок, который остается в области протоков, выходящих из этого органа. Ферменты, содержащиеся в здоровом организме, находятся в неактивной форме, и активация происходит только в тонком кишечнике. Иная ситуация у пациента с муковисцидозом. Ферменты все еще активированы в этой железе. Это приводит:

  • развитие воспаления,
  • расширение отходящих кабелей,
  • как следствие – фиброз поджелудочной железы.

В результате неправильного пищеварения (отсутствия расщепления жиров) у пациента выделяется обильный стул с неприятным запахом, который чередуется с эпизодами остановки кишечного прохода. Больной жалуется на метеоризм и боли в животе. Нарушается усвоение питательных веществ, наблюдается дефицит этих витаминов и прогрессирующее снижение массы тела.

Со временем воспалительный процесс в поджелудочной железе также повреждает островки. Подавляется секреция инсулина и развивается полноценный диабет. Жир очень часто встречается в печени, что также ухудшает функцию этого органа.

Отвечая на вопрос, что следует знать о муковисцидозе , еще одной особенностью этого заболевания является задержка развития семявыносящего протока у мальчиков, а значит – бесплодие.

Кроме того, пот больных людей содержит повышенное количество NaCl и поэтому очень соленый. Измерение концентрации хлора в поте – один из методов диагностики заболевания.

Некоторые заболевшие новорожденные могут испытывать вздутие живота, боль и рвоту сразу после рождения. Это связано с невозможностью выделения мекония (первая дефекация) из-за его непроходимости в кишечнике. Это один из самых опасных симптомов муковисцидоза.

Заболевание имеет периоды ремиссии и обострения. В результате обострения инфекции или появления новой инфекции общее состояние пациента ухудшается. Кашель становится более стойким, отхаркиваемая мокрота становится более обильной, усиливается одышка, может возникнуть повышение температуры тела. Частые обострения вызывают потерю аппетита, а значит, и потерю веса.

Прочитайте так же:  Одышка в груди

Муковисцидоз – течение и прогноз для пациента

Заболевание может проявляться по-разному и на разных этапах жизни у отдельных пациентов. Есть случаи смерти новорожденных из-за обструкции мекония или ее осложнений.

Наиболее частой причиной смерти пациентов является прогрессирующее разрушение бронхов и паренхимы легких, что в конечном итоге приводит к дыхательной недостаточности. В случаях, когда мутации в гене CFTR приводят к более легким изменениям в белке, симптомы могут не проявляться до 10–20 лет и существенно не сокращают жизнь пациента.

В настоящее время от этой болезни нет лекарства, но можно бороться с симптомами, мешающими нормальному функционированию пациента. Следует обратить внимание на эффективную очистку дыхательных путей от остаточных выделений, улучшение статуса питания и профилактику инфекций. Упражнения очень важны, поскольку они поддерживают физиотерапию. Укрепление мышц живота делает кашель более эффективным. Движение также влияет на самочувствие пациента. Во многих случаях также необходима психологическая помощь.

 

Опубликовано вДыхательная система

Похожие записи