Меню Закрыть

Брахидактилия

Брахидактилия – что такое наследственность и можно ли ее лечить?

Брахидактилия – это термин, обозначающий непропорционально короткие пальцы рук и ног. Этот редкий костный дефект может передаваться по наследству, но он также возникает как форма пренатального повреждения или модификации генов. Короткие пальцы рук и ног представляют собой эстетическую проблему и могут мешать работе руки. Что такое лечение брахидактилии?

Брахидактилия - наследование, лечение Fotolia

Что такое брахидактилия?

Брахидактилия – это общий медицинский термин, обозначающий непропорционально короткие пальцы рук и ног. Это одна из редких форм врожденных дефектов костей.

Брахидактилия может передаваться по наследству или возникать как форма пренатальной модификации или повреждения генов. Существуют различные типы брахидактилии , некоторые из них существуют сами по себе, а некоторые из них сопровождаются другими поражениями и синдромами врожденных пороков развития, например, другими пороками развития пальцев (полидактилия или синдактилия) или низким ростом.

На основании клинико-рентгенологической картины выделяют 5 видов брахидактилии, обозначаемых буквами A, B, C, D, E.

Брахидактилия – наследование

Брахидактилия чаще всего принимает форму наследственного заболевания , передающегося по аутосомно-доминантному наследованию с переменным выражением. В некоторых случаях брахидактилии, особенно тех, которые являются частью более крупных врожденных синдромов, короткие пальцы являются результатом пренатального повреждения гена.

Молекулярный скрининг на 11 неделе беременности и амниоцентез через 14 недель могут предоставить диагноз до родов, если мутация была известна в семье.

Короткость пальцев может поражать один или несколько пальцев, поражает только большой или средние пальцы или особенности, в основном проявляются в проксимальных костях пальцев, пястной кости или предплюсне.

Прочитайте так же:  Работа в офисе, за письменным столом, за компьютером

Если брахидактилия является частью комплекса врожденных аномалий , помимо изменений внешнего вида и формы пальцев могут появиться так называемые лицевые дисморфические изменения – выступающий нос с высокой спинкой, гипоплазия крыльев носа или широко расставленные глаза.

Одной из наиболее известных форм короткопалости является брахидактилия типа D , при которой укорачивается дистальный отдел большого пальца (дистальная фаланга). Это иначе известно как короткое замыкание большого пальца. Это дает изображение очень короткого широкого эскиза, но не влияет на работу пальца. Исследования показывают, что короткие пальцы рук возникают в основном в социальных группах в Японии и Израиле.

Короткость пальцев – осложнения

Короткопалость, возникающая сама по себе как врожденный дефект пальцев , редко имеет серьезные последствия для здоровья. Самая большая проблема здесь – эстетика и функциональность руки, но при отдельных типах брахидактилии частота серьезных дефектов очень низка.

Осложнения и другие недуги, связанные с врожденными синдромами, в состав которых может входить krótkopalczastość. К таким группам относятся синдром Рубинштейна-Тайби или синдром Робинова. Это наследственные заболевания, которые содержат множество дисморфических особенностей и пороков развития различных органов тела.

Брахидактилия – лечение

Не существует специального протокола лечения, применимого ко всем формам брахидактилии. Пластическая хирургия показана только в том случае, если короткие пальцы мешают работе руки или по косметическим причинам.

Однако решение о хирургическом лечении принимается редко, поскольку физиотерапии и трудотерапии достаточно, чтобы улучшить работу руки и улучшить качество жизни.

Если брахидактилия является одним из врожденных дефектов пациента, необходима холистическая терапия с учетом сотрудничества группы врачей, генетиков и физиотерапевтов.

 

Опубликовано вКости и суставы

Похожие записи