Болезнь Вильсона

Болезнь Вильсона – это генетическое заболевание, при котором в организме происходит накопление меди. Симптомы связаны с заболеваниями печени (например, увеличение, недостаточность) и нервной системы. Диагностика заболевания основана на лабораторных и визуализирующих исследованиях. Лечение включает об отказе от продуктов, богатых медью. В некоторых случаях необходима пересадка печени.

Fotolia

Болезнь Вильсона (болезнь Вильсона, гепато- лентикулярная дегенерация ) или гепатоцеллюлярная чечевицевая дегенерация – это генетически детерминированное заболевание, связанное с нарушениями метаболизма меди. Генетический дефект белка, ответственного за метаболизм элемента, приводит к его накоплению в различных органах тела.

Основные симптомы болезни Вильсона связаны с нарушениями работы печени и нервной системы. Лечение направлено на уменьшение поступления меди в организм, а также на снижение ее уровня в тканях.

Синдром Вильсона вызван мутацией (аномалией в генетическом материале) гена, кодирующего белок ATP7B в печени. Дефектный белок не выполняет свою роль должным образом – нарушается транспорт меди в печени и нарушается ее выведение в желчь. Следовательно, это приводит к значительному увеличению уровня меди в организме и накоплению этого элемента в органах и тканях.

Общее количество меди в организме человека обычно составляет около 80 мг. Этот элемент входит в состав многих белков, необходимых для правильного функционирования организма. Повреждение одного из них (называемого ATP7B) приводит к развитию симптомов болезни Вильсона.

Этот белок функционирует во многих органах, но он наиболее важен для правильного функционирования печени. Он участвует в транспортировке меди в клетках печени. Он также отвечает за поддержание относительно постоянного содержания этого элемента в организме – когда слишком много меди достигает печени , ATP7B выводит ее избыток в желчь, с которой он затем выводится.

Больные часто спрашивают, возможно ли при описанном заболевании у родителей его развитие у ребенка . При болезни Вильсона наследование является аутосомно-рецессивным – это означает, что потомство заболеет, только если получит мутировавшие гены от обоих родителей.

Первые симптомы болезни Вильсона обычно возникают в детском или подростковом возрасте, чаще всего между 2-м и 3-м десятилетием жизни.

Иногда первым симптомом заболевания может быть гемолитическая анемия, связанная с чрезмерным расщеплением эритроцитов, обычно сопровождающимся желтухой. Реже болезнь Вильсона связана с изменениями в сердце, костях, суставах, поджелудочной железе, репродуктивной системе и щитовидной железе.

В большинстве случаев симптомы болезни Вильсона включают нарушения в работе печени: повышенные уровни трансаминаз (ферментов, которые указывают на функцию печени), но повышение может быть бессимптомным, цирроз или гепатит, печеночная недостаточность (тяжелая и смертельная) или гепатомегалия (увеличение печени) .

Помимо нарушений со стороны печени пациенты, страдающие болезнью Вильсона, жалуются на нарушения нервной системы. Симптомы нервной системы болезни Вильсона включают:

• преднамеренный тремор (возникающий после начала движения, например, когда вы берете чашку чая)
• дрожь в конечностях и голове,
• нарушения мышечного напряжения и двигательные нарушения,
• непроизвольные движения,
• замедление мотора,
• жесткость,
• нарушения речи ,
• проблемы с глотанием.

Кроме того, неврологические расстройства могут проявляться в форме судорог, мигрени, слюнотечения и нарушения сна. Дальнейшими симптомами болезни Вильсона могут быть психиатрические симптомы : изменения в поведении, агрессивное поведение, расстройства личности, депрессия, психоз.

Признак заболевания, видимый при офтальмологическом осмотре, – характерное золотисто-коричневое кольцо Кайзера-Флейшера вокруг радужной оболочки глаза. Пациенты также могут страдать катарактой.

Последствия нарушения метаболизма меди при болезни Вильсона могут привести к развитию серьезных и даже опасных для жизни последствий, поэтому ранняя диагностика заболевания чрезвычайно важна.

• Диагноз болезни Вильсона ставится на основании результатов лабораторных, визуальных и гистопатологических исследований.
• Лабораторные отклонения включают повышение уровня трансаминаз , снижение уровня церулоплазмина в сыворотке (белок, участвующий в транспорте меди в организме) и повышенную экскрецию меди с мочой.
• Визуальная диагностика состоит из УЗИ брюшной полости (которое может показать увеличение печени или селезенки, а также циррозоподобные изменения в печени) и компьютерной томографии брюшной полости или магнитно-резонансной томографии головы, показывающей аномалии в головном мозге, особенно в области, известной как базальные ганглии.

Высокочувствительный тест – это взятие биопсии печени для гистопатологического исследования.

Лечение болезни Вильсона основано на фармакологических методах и изменении диеты пациента.

В диете следует избегать продуктов, богатых медью:

• орехи
• шоколад,
• грибы
• печень
• алкоголь .

Пациенту следует придерживаться легкоусвояемой диеты, не перегружающей пищеварительную систему. Стоит помнить, что потребление молока снижает усвоение меди.

Фармакологическое лечение включает применение пеницилламина или триэтилентетрамина, которые облегчают или даже устраняют симптомы заболевания и предотвращают их повторное появление.

Препараты цинка используются в качестве дополнительного лечения. Следует подчеркнуть, что лечение болезни Вильсона не применяется на индивидуальной основе – эта процедура сохраняется в течение длительного времени, в том числе и у беременных. Женщины, проходящие лечение, не должны кормить грудью.

Излечима ли болезнь Вильсона ? Прогноз заболевания благоприятный при своевременном применении соответствующего лечения. Однако, как упоминалось ранее, некоторые осложнения заболевания, например острая печеночная недостаточность, могут быть даже опасными для жизни.

В некоторых случаях может потребоваться пересадка печени. Пациенты, проходящие лечение от болезни Вильсона, должны находиться под наблюдением врача и проходить регулярные осмотры.

Невролог высшей квалификационной категории (стаж работы 14 лет), врач нейрофункциональной диагностики (стаж работы 12 лет); автор научных публикаций по вертеброневрологии; участникнаучных конференций по неврологии и функциональной диагностике всероссийского и международного значения.