Бета- и альфа-талассемия

Талассемия (анемия щитовидной железы) – одна из гемоглобинопатий – генетических заболеваний крови, вызывающих анемию. Причина талассемии – нарушение выработки цепей гемоглобина, которые отвечают за транспорт кислорода к клеткам. Существует два типа талассемии: афла-талассемия и бета-талассемия. Симптомы заболевания включают бледность, утомляемость, трудности с концентрацией внимания, одышку, головные боли и головокружение.

Fotolia

Талассемия (также известная как анемия щитовидной железы ) – заболевание крови, суть которого заключается в количественном нарушении синтеза (образования) гемоглобина, способного переносить кислород. В структуре гемоглобина есть два основных нарушения, существенно нарушающих его функции: серповидноклеточная анемия и талассемия. Оба заболевания являются генетическими, а это значит, что они могут передаваться из поколения в поколение.

Талассемия передается по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что ее возникновение не зависит от пола. Гены, ответственные за производство гемоглобина, находятся за пределами половых хромосом.

Если структура гемоглобина ненормальна, его способность переносить кислород нарушается. Это вызывает гипоксию, которой организм пытается противодействовать, увеличивая дальнейшее производство красных кровяных телец в костном мозге. С другой стороны, органы, ответственные за разрушение клеток крови, то есть селезенка, распознают клетки крови как поврежденные и пытаются удалить их из кровотока, вызывая их гемолиз (распад).

Результатом этого действия является образование маленьких, слабо окрашенных (цвет зависит от количества гемоглобина) клеток крови, переносящих меньше кислорода. Гемоглобин – это белок, содержащийся в красных кровяных тельцах. Этот белок отвечает за наш красный цвет. Он состоит из 4-х белковых цепей и атома железа. Его роль неоценима, потому что благодаря своим специфическим и сложным биохимическим свойствам это молекула, способная переносить кислород. Его структура записана в генах, и именно дефекты этих генов вызывают его дефектное производство.

В основе талассемии лежит количественное нарушение выработки отдельных цепей гемоглобина. Цепи правильные, а отдельные типы цепей производятся в очень небольшом количестве. Это приводит к ситуации, когда цепей слишком мало по отношению к другим. Чаще всего возникает дефект в цепях α ( альфа-талассемия ) или β ( бета-талассемия ).

Нарушение этой пропорции дестабилизирует клеточную мембрану клеток крови, и, кроме того, непарные избыточные цепи имеют тенденцию осаждаться в виде нерастворимых комплексов, которые разрушают клетку крови до того, как она покинет костный мозг. В связи с тем, что бета-талассемия встречается чаще, чем альфа-талассемия , дальнейшее описание заболевания будет основано на примере типа β.

В зависимости от тяжести течения различают три основные формы талассемии. Однако серьезность прогона зависит от того, полностью ли остановлено производство данной цепи или только сокращено.

• Малая талассемия – это самая легкая форма заболевания с небольшим дефицитом β-цепи. Это вызывает легкую анемию, которая часто не требует специального лечения.
• Промежуточная талассемия – промежуточная форма заболевания. Человеку с этим заболеванием могут потребоваться переливания крови для улучшения качества жизни, но они не являются необходимыми для его поддержания.
• Симптомы большой талассемии проявляются примерно в возрасте 2 лет, являются наиболее серьезными и требуют переливания крови, спасающего жизнь.

Симптомы, сопровождающие талассемию, включают:

• симптомы, типичные для анемии , а именно:
  • утомляемость, бледность;
  • быстрое и / или нерегулярное сердцебиение;
  • одышка, ощущение нехватки воздуха, боль в груди , одышка
  • головокружение и головные боли;
  • проблемы с концентрацией и ассоциацией;
• увеличение селезенки и печени , вызванная , что его гипертрофия в результате повышенного распада клеток крови,
• гипертрофия костного мозга, вызывающая задержку роста, деформацию костей черепа и повышенный риск патологических переломов
• повышенная восприимчивость к инфекциям,
• желто-коричневый цвет кожуры.

Поскольку талассемия лечится с помощью переливания крови, в которой железо присутствует в естественных условиях, это приводит к чрезмерному и опасному накоплению железа в организме. Это приводит к бесплодию, гипотиреозу и паратиреозу и диабету.

Диагностика талассемии может быть затруднена из-за того, что ее легко спутать с железодефицитной анемией. Чтобы диагностировать заболевание, врач может назначить множество различных анализов, начиная от анализа крови, тестов на железо, рентген костей и заканчивая биопсией, то есть взятием фрагмента костного мозга.

В зависимости от течения заболевания основная терапия включает регулярные переливания эритроцитов . Это препятствует образованию дефектных клеток крови и защищает от нарушения роста костей и кардиологических проблем. К сожалению, при каждом переливании крови мы также снабжаем организм большим количеством железа, с которым наш организм не справляется. Железо накапливается в различных тканях и повреждает их.

Поэтому необходима и хелатная терапия, то есть прием препаратов, связывающих избыток железа. Более инвазивные методы лечения включают удаление селезенки для уменьшения количества разрушенных клеток крови и трансплантацию костного мозга.

Невролог высшей квалификационной категории (стаж работы 14 лет), врач нейрофункциональной диагностики (стаж работы 12 лет); автор научных публикаций по вертеброневрологии; участникнаучных конференций по неврологии и функциональной диагностике всероссийского и международного значения.