Апластическая анемия

Апластическая анемия – относительно редкий вид анемии. Встречается у 2–6 человек на миллион. Он может быть врожденным или приобретенным. Приобретенная апластическая анемия имеет два пика: в возрасте от 15 до 25 лет и после 60 лет. Симптомы апластической анемии включают одышку, бледность, усталость, сердцебиение и головокружение. Лечение апластической анемии зависит от состояния пациента.

Fotolia

Апластическая анемия – это тип анемии, характеризующийся нарушением выработки клеток крови в костном мозге – особой ткани, заполняющей внутреннюю часть кости. Есть желтый костный мозг, состоящий в основном из жировой ткани, и красный костный мозг, ответственные за производство как красных кровяных телец (эритроцитов), так и лейкоцитов (лейкоцитов) и тромбоцитов (тромбоцитов).

У детей внутренняя часть большинства костей заполнена активным красным костным мозгом. С годами его заменяет желтый костный мозг, и производство клеток крови происходит только в так называемых плоские кости (позвонки, грудина, ребра, кости черепа, таза, лопатки и эпифизы длинных костей).

У людей с апластической анемией гемопоэтическая ткань замещается жировой тканью, что называется гипоплазией костного мозга или аплазией костного мозга . В то время как при наиболее распространенной анемии, то есть железодефицитной анемии, наблюдается только нехватка эритроцитов, возникновение явления гипоплазии костного мозга приводит не только к нехватке достаточного количества эритроцитов для правильного функционирования, но также лейкоцитов и тромбоцитов. Вышеуказанные нарушения связаны с характерными симптомами.

Симптомы апластической анемии могут появиться внезапно или медленно в течение недель или даже месяцев. Эта анемия может быть преходящей или перерасти в хроническую. Оно может быть очень тяжелым и даже привести к смерти пациента. Симптомы апластической анемии можно разделить на три группы, связанные с дефицитом:

• эритроциты:
  • бледность,
  • одышка при физической нагрузке,
  • усталость,
  • быстрый и нерегулярный сердечный ритм,
  • ощущение сердцебиения
  • головокружение и головная боль,
• Лейкоциты:
  • частые и / или продолжительные тяжелые инфекции,
• Тромбоциты:
  • кровотечение из носа или десен
  • длительное кровотечение из ран,
  • легкие синяки,
  • наличие синяков на коже (крошечные красные или пурпурные пятна, которые не бледнеют после надавливания).

Мы можем выделить две широкие группы причин, приводящих к развитию апластической анемии – врожденные и приобретенные причины (вторичная анемия). Если причина апластической анемии не может быть определена, это называется анемией. идиопатический. Врожденные причины (первичная анемия) составляют не менее 25% случаев апластической анемии, диагностируемой у детей, и 10% – у взрослых. Врожденные причины включают:

• Анемия Фанкони , при которой аплазия костного мозга возникает до зрелого возраста. Кроме того, дети невысокого роста, с нарушенной пигментацией кожи, пороками развития больших пальцев рук, сердца, почек, кишечника, ушей и нарушением развития лучевой кости. При этом синдроме увеличивается риск развития злокачественных новообразований, чаще всего острого миелоидного лейкоза .
• врожденный дискератоз (синдром Цинссера-Энгмана-Коула), с характерной триадой симптомов: нарушения ногтевого и пигментного покрова верхней части грудной клетки, лейкоплакия в полости рта. Другие симптомы включают: признаки преждевременного старения кожи, раннее поседение волос, фиброз легких и большую тенденцию к развитию злокачественных опухолей.
• семейная апластическая анемия .
• Синдром МакКьюсика, при котором в детстве возникает анемия, и сопутствующие симптомы: низкий рост, короткие, дугообразно-изогнутые конечности, редкие светлые волосы, иммунодефицит, злокачественные опухоли, пороки развития желудочно-кишечного тракта и нарушения всасывания.
• Синдром Пирсона, при котором анемия сопровождается внешнесекреторной недостаточностью поджелудочной железы.
• TAR-синдром (синдром отсутствия лучевой кости с тромбоцитопенией ), при котором у пациентов наблюдается тромбоцитопения, а лучевая кость отсутствует с обеих сторон.
• Анемия Даймонда-Блэкфана, при которой эритроциты увеличены, и анемия может сопровождаться или не сопровождаться задержкой роста, пороками развития верхних конечностей, сердца и мочеполовой системы.
• Синдром Швахмана-Даймонда, также с внешнесекреторной недостаточностью поджелудочной железы, который сопровождается мальабсорбцией, задержкой роста и дефицитом клеток крови и риском злокачественных опухолей.
• Синдром Дубовица, который проявляется ограничением внутриутробного развития, очень низким ростом, морщинистым лицом, микроцефалией, легкой умственной отсталостью, нарушением иммунитета и повышенным риском развития злокачественных новообразований.

Намного чаще мы имеем дело с апластической анемией приобретенного типа .

К причинам приобретенной апластической анемии относятся:

• воздействие ионизирующего излучения, например, во время лучевой терапии;
• действие препаратов, угнетающих функцию костного мозга, так называемые миелосупрессанты, используемые, например, при лечении аутоиммунных заболеваний, при которых наш организм вырабатывает антитела против собственных клеток (например, ревматоидный артрит);
• воздействие бензола и других органических растворителей, пестицидов и инсектицидов;
• вирусные инфекции, например гепатит A, B и C, ВИЧ, EBV, парвовирус B19 ;
• микобактериальные инфекции;
• ортотопическая трансплантация печени при фульминантном гепатите;
• дефицит витамина B 12 и / или фолиевой кислоты;
• анорексия;
• системные заболевания соединительной ткани;
• болезнь трансплантат против хозяина;
• беременность;
• тимома ;
• заболевания крови – пароксизмальная ночная гемоглобинурия, острый лимфобластный лейкоз , миелодиспластический синдром

В некоторых случаях апластической анемии отсутствуют только эритроциты. Селективное подавление выработки эритроцитов костным мозгом может быть вызвано ингибированием созревания эритробластов (клеток, которые выращивают красные кровяные тельца) или блокированием секреции эритропоэтина, гормона, вырабатываемого почками, который стимулирует выработку красных кровяных телец. Апластическая анемия , поражающая только эритроцитарную систему, может развиваться как первичная, так и вторичная по отношению к другим заболеваниям, например гемолитической анемии, лимфомам, инфекции парвовируса B19.

Одним из первых анализов при подозрении на анемию является общий анализ крови. При апластической анемии этот тест выявляет низкие уровни эритроцитов, ретикулоцитов («молодые формы эритроцитов»), лейкоцитов и тромбоцитов. При этом типе анемии эритроциты обычно правильного размера и цвета, т.е. они принадлежат к группе нормоцитарной анемии нормального цвета. В зависимости от количества ретикулоцитов, тромбоцитов и нейтрофилов (нейтрофилов, подгруппы белых кровяных телец, отвечающих за борьбу с бактериальными и грибковыми инфекциями) различают три стадии заболевания: нетяжелая апластическая анемия , тяжелая и очень тяжелая.

Чтобы расширить диагноз, можно выполнить биопсию костного мозга , как аспирационную биопсию, при которой клетки костного мозга всасываются в иглу, так и трепанобиопсию, благодаря которой можно оценить весь участок костного мозга, не только клетки, но и окружающие структуры.

При анализе образцов биопсии под микроскопом в случае апластической анемии можно увидеть следующее:

• так называемые пестрое изображение, то есть несколько скоплений гемопоэтических клеток на бесклеточном фоне;
• уменьшение количества клеток, продуцирующих клетки крови;
• множество пространств, заполненных жировой тканью (соотношение жировых клеток к кроветворным более 3: 1);
• нет опухолевых изменений;
• значительное уменьшение количества мегакариоцитов, клеток, образующих тромбоциты.

Если болезнь классифицирована как нетяжелая, она не опасна для жизни и обычно не требует лечения. Однако без введения терапии у пациентов с тяжелой или очень тяжелой формой риск смерти в течение 2 лет достигает 80%, и чаще всего это вызвано тяжелой инфекцией. Также следует помнить, что апластическая анемия может перерасти в рак кроветворной системы.

Лечение апластической анемии включает поддерживающую и причинную терапию. Поддерживающее лечение апластической анемии направлено на улучшение показателей крови пациента, что облегчает симптомы и защищает от осложнений. Он используется для: переливания крови (концентрированных эритроцитов и / или тромбоцитов), профилактики бактериальных и грибковых инфекций, введения факторов роста, увеличивающих количество нейтрофилов в крови. Переливание крови применяют и при появлении заболевания во время беременности. Апластическая анемия обычно проходит после родов, а если нет, используются следующие причинные методы лечения.

Для лечения более молодых пациентов (<40 лет) предпочтительным методом лечения тяжелых форм апластической анемии является трансплантация костного мозга, предпочтительно от родственного донора (брата или сестры). У пожилых пациентов или при отсутствии совместимого донора используется иммуносупрессивное лечение, которое обычно помогает, но не гарантирует полного выздоровления. Заболевание может повториться. Когда это повторяется, решением может быть пересадка неродственного костного мозга.

Невролог высшей квалификационной категории (стаж работы 14 лет), врач нейрофункциональной диагностики (стаж работы 12 лет); автор научных публикаций по вертеброневрологии; участникнаучных конференций по неврологии и функциональной диагностике всероссийского и международного значения.