Меню Закрыть

Анемия Фанкони

Анемия Фанкони

Анемия Фанкони ( англ. Fanconi anemia , AF) также называется анемией Фанкони. Это врожденное и очень редкое заболевание крови (1 из 160 000). Чаще всего обнаруживается в молодом возрасте. Хотя он влияет на кровь, он часто связан с многочисленными проблемами, связанными с другими тканями и системами детского организма. 3 из 4 пациентов с анемией Фанкони имеют множественные врожденные дефекты.

Анемия Фанкони Fotolia

Анемия Фанкони – причины

Анемия или анемия – это состояние, при котором в организме не хватает красных кровяных телец. Это состояние вызвано нарушением способности клеток восстанавливать повреждения ДНК, что особенно влияет на быстро делящиеся клетки. К ним относятся клетки костного мозга, которые производят клетки крови, и многие другие клетки развивающихся младенцев. Следовательно, симптомы этого состояния в первую очередь связаны с кровотоком и различными физическими врожденными дефектами.

Анемия Фанкони может быть вызвана мутациями 15 различных генов. Белки, кодируемые этими генами, отвечают за восстановление определенных повреждений ДНК. При неправильной конструкции любого из них невозможно создать единый ремонтный комплекс, отвечающий за устранение и устранение повреждений. Клетки с поврежденной ДНК могут ненормально делиться и становиться дефектными, что приводит к их неправильной работе, а со временем, по мере увеличения количества повреждений, они могут стать злокачественными.

Эта проблема особенно актуальна для очень интенсивно делящихся клеток, например, клеток костного мозга или растущего плода. Костный мозг – это специализированная ткань, которая заполняет стержни крупных костей нашего тела. Его основная задача – непрерывное производство клеток крови, в том числе красных кровяных телец (эритроцитов). Основная функция эритроцитов – переносить кислород, необходимый для жизни, ко всем тканям организма. В крови кроме них есть белые кровяные тельца ( лейкоциты ) и тромбоциты (тромбоциты). У людей с анемией Фанкони костный мозг не производит достаточного количества клеток крови.

Симптомы анемии Фанкони

Примерно 75% пациентов с анемией Фанкони имеют физические врожденные аномалии, которые можно увидеть во время беременности на УЗИ / при рождении или в течение первых нескольких лет жизни. Характерными являются:

  • низкая масса тела при рождении – менее 2500 г,
  • изменение цвета кожи – может быть гиперпигментация (более темные пятна) или гипопигментация (более светлые пятна),
  • невысокий рост,
  • нарушения роста костей – чаще всего большого пальца (может и не быть) и предплечий; немного реже встречаются дефекты бедер, ребер и позвоночника (часто встречается сколиоз),
  • дефекты почек и мочевыводящих путей,
  • дефекты глаз – например, маленькие или неправильной формы глаза,
  • искажение уха, также наблюдается нарушение слуха, часто даже полная потеря,
  • недоразвитие гонад и половых органов – большинство больных мужчин и около половины женщин бесплодны.
Прочитайте так же:  Сосудистая гранулема

Более редкие врожденные дефекты включают:

  • умственная отсталость – обычно вызвана гидроцефалией
  • пороки сердца,
  • микроцефалия – непропорционально маленькая голова,
  • дефекты пищеварительного тракта.

Однако следует помнить, что примерно у 25–30% пациентов с анемией Фанкони нет явной врожденной анемии и симптомы могут оставаться незамеченными в течение длительного времени, у 10% пациентов диагноз ставится только по достижении зрелости.

Как у людей с врожденными пороками развития, так и без них очень часто встречается дисфункция костного мозга. У 90% пациентов с анемией Фанкони костный мозг постепенно перестает производить клетки крови, вызывая симптомы анемии, лейкопении и тромбоцитопении.

Типичные симптомы анемии

Симптомы анемии Фанкони возникают из-за недостаточного поступления кислорода в клетки организма. Они не очень специфичны, поэтому поначалу иногда незаметна небольшая анемия, ее можно считать утомляемостью. Однако со временем симптомы становятся более серьезными. Наиболее заметны:

  • усталость и бледность,
  • быстрое и / или нерегулярное сердцебиение
  • одышка, чувство нехватки воздуха и головокружение
  • боль в груди ,
  • проблемы с концентрацией и общением,
  • головные боли.

Лейкопения – это состояние дефицита иммунных клеток, то есть лейкоцитов. Самый главный симптом этого – высокая восприимчивость к инфекциям и плохо заживающие инфекции, устойчивые к лечению. Рецидивирующие инфекции кожи и слизистых оболочек, особенно рта, являются наиболее распространенными.

Тромбоцитопения – это заболевание, при котором в крови слишком мало тромбоцитов или тромбоцитов. Тромбоциты отвечают за свертывание крови и быстрое закрытие поврежденных и сломанных кровеносных сосудов. При их отсутствии могут возникнуть следующие симптомы:

  • легко образующиеся синяки (часто более крупные, чем показал бы предыдущий удар)
  • незначительное кровотечение под кожей и под слизистыми оболочками (в виде небольших красно-пурпурных пятен, обычно на ногах)
  • необычно длительное кровотечение после порезов и ран,
  • частые кровотечения из десен и носа.
Прочитайте так же:  Дефицит железа

Анемия Фанкони – угрозы

Пациенты с анемией Фанкони имеют значительно повышенный риск развития рака, особенно костного мозга. Также распространены опухоли головного мозга, кожи, мочеполовой системы и желудочно-кишечного тракта. Вероятность развития одного из этих видов рака очень высока и составляет примерно 10–30%.

Анемия Фанкони – очень редкое заболевание – от нее страдает 1 человек из 160 000. Согласно последним исследованиям, 1 из 200 человек во всем мире несет дефектные гены. Заболевание как наследственное заболевание чаще встречается в определенных закрытых общинах, таких как потомки евреев-ашкенази, цыгане в Испании и чернокожие в Южной Африке. Эти группы имеют заболеваемость приблизительно 1:40 000 и статус носителя 1:80.

Анемия Фанкони – диагностика

Анемия Фанкони выявляется на ранней стадии примерно у 75% пациентов из-за явных врожденных дефектов. В случае с другими первые симптомы в картине крови не проявляются примерно до пяти лет. Анализы крови показывают в основном панцитопению , то есть снижение уровня всех типов клеток крови.

Анемия Фанкони подтверждается генетическим тестом, который проверяет, насколько хрупки хромосомы (плотно расположенные нити ДНК) в клетках. Хромосомы пациентов распадаются гораздо быстрее и сильнее.

У людей с ФП также может развиться миелодисплазия. Это состояние, при котором нарушается созревание клеток костного мозга, поэтому незрелые и дефектные формы попадают в кровь. Отклонения от нормы выявляются обычным анализом крови под микроскопом.

Для выявления анемии Фанкони , помимо тщательного анализа крови, также можно использовать следующее:

  • биопсия костного мозга,
  • тесты физического и умственного развития,
  • проверка слуха,
  • УЗИ почек,
  • Рентгенологическое исследование (преимущественно кисти).

У беременных можно проверить развивающегося малыша на наличие этого дефекта. Для этого необходимо взять жидкость из матки и исследовать ее молекулярными методами.

Лечение анемии Фанкони

Медицинское лечение анемии Фанкони зависит от степени и типа заболевания. В случае видимых нарушений в результатах крови необходима специальная терапия дефицита этих клеток крови. Пациенты с легкими гематологическими нарушениями не нуждаются в специальном лечении или переливании крови, хотя необходимы регулярные осмотры и постоянный контроль на предмет новообразований.

В более тяжелых случаях могут понадобиться:

  • пересадка костного мозга (чаще всего от здоровых братьев и сестер); это эффективный метод лечения, если трансплантат принят организмом; однако даже в этом случае необходимы регулярные осмотры, чтобы обнаружить любые новообразования на ранней стадии;
  • употребление стероидов и андрогенов – эти препараты стимулируют работу костного мозга, к сожалению, большинству пациентов они со временем перестают помогать; во время применения этих препаратов рекомендуется мониторинг функции печени;
  • рекомбинантный фактор роста (также известный как фактор, стимулирующий колонии); этот фактор физиологически присутствует в организме и стимулирует костный мозг производить клетки крови; чаще всего значительно снижает снижение лейкоцитов, но малоэффективен в случае красных кровяных телец и тромбоцитов; тем не менее, у пациентов меньше вероятность развития инфекций; недостатком такого лечения является риск стимулирования роста возможных неопластических клеток;
  • антибиотики – используются в профилактических целях для предотвращения инфекций;
  • генная терапия – проводятся исследования терапии, способной восстанавливать поврежденные гены, ответственные за появление этого заболевания; это лечение дает надежду на то, что в будущем это заболевание будет устранено.
Прочитайте так же:  Рак лимфатических узлов

Анемия Фанкони – профилактика

В парах, у которых был больной ребенок или которым был поставлен диагноз «носитель» и которым был повышен риск передачи заболевания, недавно появилась возможность предотвратить ФП. Это форма искусственного оплодотворения, при которой эмбрионы проверяются на наличие анемии Фанкони перед имплантацией женщине (в начале беременности) .

Заболевание обычно диагностируется у детей в возрасте от 2 до 15 лет, но около 10% пациентов не диагностируется, пока они не достигнут совершеннолетия. Шансы на выживание среди пациентов сильно различаются. Средняя продолжительность жизни составляет около 30 лет, но есть много людей с легкими заболеваниями, которые доживают до старости.

У людей с диагностированной анемией Фанкони очень важна профилактика заболеваний крови и рака. Всем пациентам требуется регулярный анализ крови. Стоит вести по возможности здоровый образ жизни, избегать сигарет и других канцерогенных веществ. Если этот генетический дефект обнаружен у одного из членов семьи, рекомендуется тщательно обследовать всех родственников, в том числе на статус носителя.

 

Опубликовано вЗаболевания крови

Похожие записи